ANOMALIAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS

Apresentação em tema: "ANOMALIAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS"— Transcrição da apresentação:

1 ANOMALIAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS

2 Conceito CITOGENÉTICA: É o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicado à prática da genética médica. Distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria de doenças genéticas.

3 Anomalias dos cromossomos
Classificação: Numéricas Estruturais

4 Anomalias dos cromossomos: Numéricas
ANEUPLOIDIA: Trata-se de um número anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra ou faltando, estando associado à deficiência no desenvolvimento mental, físico ou ambos. Ocorre em 3 a 4% das gestações clinicamente reconhecidas Exemplos: trissomia, tetrassomia, monossomia.

5 Outras: Monossomias e Tetrassomias
Trissomia Ocorre a existência de 3 cromossomos, ao invés de um par habitual, de um determinado cromossomo. Formação: Não disjunção meiótica. Deste modo, o par cromossômico não se separa adequadamente na meiose I ou na meiose II. Outras: Monossomias e Tetrassomias

6 Não disjunção: Meiose I

7 Não disjunção: Meiose II

8 Euploidias A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n).
quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Ocorrem devido a uma falha das divisões da maturação no ovócito ou na clivagem inicial do zigoto

9 Anomalias Cromossômicas Estruturais
INTRODUÇÃO: Os cromossomos quebram-se com freqüência, como não podia deixar de acontecer com fios delgadíssimos, sob constante tensão no meio viscoso que estão imersos. Todavia, eles tendem a se ressoldar, reconstituindo sem defeito cromossômico. Entretanto, a ponta de um fragmento pode unir-se também à ponta de outro fragmento, oriundo de outro cromossomo, formando um cromossomo anômalo. Esse processo determinam as chamadas alterações estruturais dos cromossomos

10 Principais anomalias cromossômicas estruturais
Deleção: Conceito: Envolvem a perda de um segmento cromossômico. Tipos de deleção: Terminal Intersticial

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12 O portador de uma deleção cromossômica é monossômico para a informação genética (com um homólogo normal e o outro deletado). Incidência: 1:7.000 nascidos vivos

13 Observações: Cromossomo em anel:
Conceito: As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem.

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15 Inversão: Ocorre uma inversão quando um único cromossomo sofre duas quebras e é reconstituído por um segmento entre as quebras invertido.

16 Tipos de inversão: Paracêntrica: que não incluem o centrômero e, portanto, não mudam a proporção entre os braços dos cromossomos. Pericêntrico: quando incluem o centrômero e, portanto, ocorre mudança na proporção entre os braços dos cromossomos.

17 Clínica: Em geral, uma inversão geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole não-balanceada.

18 Translocações Conceito: Dois cromossomos sofrem quebras e há a soldadura de um segmento cromossômico a uma região fraturada de outro.

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20 Tipos: Recíproca: Com troca recíproca do segmento quebrado. Número total de cromossomos fica inalterado Não são prejudiciais – retardo mental Robertsoniana Envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem perto da região do centrômero com a perda do braço curto. O cariótipo balanceado tem 45 cromossomos, incluindo o cromossomo translocado. São,em geral, fenotipicamente normais. Risco para a formação dos gametas.

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24 23 pares de cromossomos Grupos: A, B, C, D, E, F, G
Grupo A: 3 maiores cromossomos – 1 e 3 (metacêntricos) e 2 (submetacêntrico) Grupo B: pares 4 e 5 – submetacêntricos Grupo C: 15 cromossomos submetacêntricos no homem e 16 na mulher Grupo D: acrocêntricos (13, 14 e 15) Grupo E: 16 (met); 17, 18 (sub) Grupo F: 19, 20 (met) Grupo G: 4 (acr) – mulher e 5 no homem

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26 Inserções É um tipo não recíproco de translocação quando um segmento removido de um cromossomo é inserido em um cromossomo diferente, seja em sua orientação usual ou invertida