A Genética Molecular em Análises Clínicas

Apresentação em tema: "A Genética Molecular em Análises Clínicas"— Transcrição da apresentação:

1 A Genética Molecular em Análises Clínicas
2001/2002 Prof.Doutor José Cabeda

2 Genética Molecular em Análises Clinicas
A Estrutura dos Ácidos Nucleicos 2001/2002 Prof.Doutor José Cabeda

3 A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
Estrutura quimica do material genético Estutura da cromatina Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA Tipos de sequências Genéticas

4 ESTRUTURA QUIMICA DO MATERIAL GENÉTICO
Os ácidos nucleicos como material genético 1944 Griffith (ratinho) 1952 Hershley (fago T2) Hoje sabemos que é o DNA ou RNA

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6 ESTRUTURA QUIMICA DO MATERIAL GENÉTICO
Os ácidos nucleicos como material genético 1944 Griffith (ratinho) 1952 Hershley (fago T2) Hoje sabemos que é o DNA ou RNA

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8 A estrutura dos ácidos nucleicos
São polimeros de nucleótidos Os nucleótidos são compostos por: 1 pentose (desoxirribose ou ribose) 1 base nitrogenada 1 grupo fosfato Os nucleótidos são de 2 tipos: desoxirribonucleótidos (com desoxirribose) ribonucleótidos (com ribose)

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10 Os nucleótidos tomam o nome das bases nitrogenadas que possuem
Adenosina (contendo adenina) Guanosina (contendo guanina) Timidina (contendo timina) Citosina (contendo citosina) Uracilo (contendo uracilo)

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12 Tipos de bases nitrogenadas
Purinas: (com 2 aneis heterociclicos) Adenosina Guanosina Pirimidinas: (com 1 anel heterociclico) Timidina Citosina Uracilo

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14 Cada tipo de ácido nucleico possui 4 espécies de nucleótidos
DNA: Timidina (T) Adenosina (A) Guanosina (G) Citosina (C) RNA Uracilo (U) Adenosina (A) Guanosina (G) Citosina (C)

15 ESTRUTURA DOS NUCLEÓTIDOS
A pentose liga-se pelo carbono 1 ao Azoto 1 (pirimidinas) ou 3 (purinas) da base azotada A pentose liga-se pelo carbono 5 a um grupo trifosfato

16 ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Os carbonos 5 e 3 de nucleótidos adjacentes unem-se por uma ponte fosfodiester As bases ficam exteriores ao esqueleto carbonado

17 O DNA É UMA DUPLA HÉLICE Em 1953 Watson & Crick demonstram que o DNA é uma dupla hélice, com as cadeias de DNA em orientação antiparalela, com as bases emparelhadas: A emparelha com T C emparelha com G

18 O DNA PODE TER VÁRIAS CONFORMAÇÕES

19 A Genética Molecular em Análises Clínicas
2001/2002 Prof.Doutor José Cabeda

20 A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
Estrutura quimica do material genético Estutura da cromatina Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA Tipos de sequências Genéticas

21 A cromatina No nucleo a cromatina apresenta diversos niveis de compactação: Eucromatina Heterocromatina

22 ORGANIZAÇÃO DO DNA NA CROMATINA
Na cromatina, a dupla hélice de DNA organiza-se em nucleosomas: grupo proteico central duas voltas de DNA (cerca de 200 bp)

23 AS HISTONAS ORGANIZAM OS NUCLEOSOMAS
O nucleo central de proteinas é composto por um octâmero de histonas: 2 histonas H4 2 histonas H2A 2 histonas H2B 2 histonas H3 A histona H1 estabiliza as duas voltas de DNA

24 A cromatina possui fibras de
10 nm Sequência continua de nucleosomas Baixa força iónica Ausência de H1 30 nm Enrolamento de 6 nucleosomas Alta força iónica Presença de H1

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26 Estrutura do cromossoma
Par de cromatideos 2 braços: curto (p) Longo (q) Telómero Centrómero

27 DNA~2meters packed into the
nucleus of a cell. Lengths of DNA wrap around proteins (histones)

28 A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
Estrutura quimica do material genético Estutura da cromatina Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA Tipos de sequências Genéticas

29 mRNA

30 tRNA

31 rRNA

32 A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
Estrutura quimica do material genético Estutura da cromatina Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA Tipos de sequências Genéticas

33 TIPOS DE SEQUÊNCIAS GENÉTICAS
DNA NÃO REPETITIVO DNA REPETITIVO DNA MODERADAMENTE REPETITIVO PSEUDOGENES GENE CLUSTERS DNA ALTAMENTE REPETITIVO DNA SATÉLITE MINISATÉLITES MICROSATÉLITES