Prof. Eduardo Breviglieri

Gregor Johann Mendel ( ) Propôs em 1865 as leis básicas da herança Hugo de Vries Carl Eric Correns Eric von Tschermark ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) Em 1900

Características da ervilha-de-cheiro Pisum sativum: Facilidade de cultivo; Variantes facilmente identificáveis; Ciclo de vida curto; Planta monóclina com Autofecundação

Cruzamento de linhagens puras Parental F1(híbridas) 100%

Cruzamento de linhagens híbridas (F1) F1(híbridas) 75%25% F2

Cruzamento de linhagens puras Parentais AA aa Pólens óvulos AaAa Aa Aa 100%

Cruzamento de linhagens híbridas F1 (híbridas) Aa Aa Pólens óvulos AAAaAaaa

Cromossomos homólogos e genes alelos GenótipoAAAaaa HomozigotodominanteHeterozigotodominanteHomozigotorecessivo Fenótipo

A fenilcetonúria é uma doença genética monossômica hereditária que se manifesta nas primeiras semanas de vida do recém-nascido e pode causar deficiência mental irreversível se não for detectada a tempo. Suponha que um jovem casal não apresente a doença, mas o rapaz e a moça sabem que houve casos em suas famílias. Na família dele, a doença foi detectada em sua avó paterna e em seu avô materno. Na família da moça, a doença foi detectada apenas em sua avó materna, e na família paterna nunca foi relatado caso algum. O casal deseja saber: a)qual é a probabilidade de terem um filho com a doença; b)se nascer um filho com a doença, qual é a probabilidade de o segundo filho também apresentar a doença.

Perceba que o filho do casal apresentará fenilcetonúria se três eventos ocorrerem simultaneamente. 1- O rapaz for heterozigoto – cuja probabilidade é 2/3, e 2 - A moça for heterozigota – cuja probabilidade é 1/2, e 3 - O filho for homozigoto recessivo – como visto no quadro de Punnett para o cruzamento dos pais do rapaz, a probabilidade de um casal de heterozigotos gerar um filho homozigoto recessivo é 1/4. A probabilidade de o casal gerar um filho com a doença é:

Resposta da questão b – A segunda questão do problema é: se nascer um filho com a doença, qual é a probabilidade de o segundo filho também apresentar a doença? Para resolver essa questão, tenha em mente que, se o casal tiver um filho com a doença (ff), os genótipos do rapaz e da moça são necessariamente heterozigotos, pois a criança só terá fenilcetunúria se herdar um alelo recessivo do pai e outro da mãe. Como cada nascimento é um evento independente, a probabilidade de o casal gerar um segundo filho homozigoto recessivo é 1/4.