A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO Modelo da Dupla Hélice de DNA suporte açúcar-fosfato, carregado eletricamente e hidrofílico Bases são hidrofóbicas e praticamente insolúveis em água no pH intracelular.
A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO Os genes correspondam a uma quantidade relativamente pequena da molécula do DNA 3% ( 35 mil em humanos) 97% restantes seqüências que não produzem RNA função desconhecida DNA não codificante desempenha funções na estrutura, funcionamento e evolução do genoma Ex.: Centrômero formado por região não codificante fundamental na distribuição correta dos cromossomos pelas células filhas durante as divisões celulares.
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos Fibra de cromatina Dupla fita de DNA Solenoide Alças do Solenoide Super-helicoidização Cromossomo Duplicado (metafásico)
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos (a) fibra de 30 nm (b) nucleossomos
Etapas do Ciclo Celular O material genético na Intérfase Heterocromatina – filamentos mais condensados Eucromatina – fiilamentos menos condensados Ainda na Interfase, material genético é duplicado . . . Na etapa de divisão, pode-se visualizar cada cromossomo constituído por dois bastões unidos pelos centrômeros: centrômero
CENTRÔMEROS E TELÔMEROS Classificação dos cromossomos quanto a posição do centrômero 1,00 < r < 1,49 1,50 < r < 2,99 3,00 < r não ocorre em humanos r = L/C (L e C = tamanho dos braços Longo e Curto)
Os cromossomos nas espécies Cromossomos Sexuais:
Os genes são segmentos da molécula de DNA responsáveis por armazenar e transmitir as informações genéticas. A função de uma proteína é, em última análise, determinada por sua seqüência de aminoácidos (aa) A seqüência de aminoácidos depende da seqüência de nucleotídeos de seu gene correspondente. Mudanças na seqüência de nucleotídeos podem alterar a seqüência de aa, causando a perda ou modificação da função da proteína. Em Eucariotos. . .
REVISITANDO AS ERVILHAS DE MENDEL Pisum sativum é uma espécie diplóide, com 2n = 14 Em um desses cromossomos, há um gene responsável por determinar a característica textura da semente (lisa ou rugosa). Sementes Lisas : glicose dos cotilédones deve ser transformada em amido - semente Lisa)
(R = Lisa) (r = rugosa) Esta diferença teve origem na inserção de um elemento de transposição no gene SBE-I, (Bhattacharya et al., 1990)
Qualquer mutação que ocorra dentro de um determinado gene produzirá um alelo novo deste gene: 1. inserção ou adição de um ou mais pares de nucleotídeos; 2. deleção ou perda de um ou mais pares de nucleotídeos; 3. substituição de um ou mais pares de nucleotídeos. Mutações podem geral alelos múltiplos:
Nem toda variação no DNA (mutação) resulta em variação no fenótipo
Como podemos identificar diretamente a proteína codificada pelo gene? rr (rugoso) Rr (liso) RR (liso)
(ex: 35 ciclos > 17 Bilhões) PCR – Reação em Cadeia da Polimerase DNA molde dNTPs Primer Enzima DNA Polimerase Tampão 25-45 Ciclos 95ºC 40-60ºC 72ºC Desnaturação Anelamento Polimerização ... n 2n-1 (ex: 35 ciclos > 17 Bilhões)