Genómica Licenciatura em Ciências Biomédicas Departamento de Ciências da Saúde, UCP Fevereiro 2013

Sumário Enquadramento Conceitos base de genómica Áreas de aplicação Organização da Unidade Curricular Geómica MJC2

Enquadramento Biologia Molecular Genética Molecular Diagnóstico Molecular Bioinformática GenómicaProteómica Geómica MJC3

Marcos Históricos da Genómica Geómica MJC4

Marcos Históricos da Genómica E ncyclopedia of DNA Elements Genome-wide association studies Road map Geómica MJC5

Genómica Estudo de genomas – O que queremos saber? Quantos genes Como estão organizados O que fazem (No genoma há só genes?) Relação com patologias (estudos com células/organismos doentes) Geómica MJC6

Os vossos objetivos para esta UC Saber os conceitos filosofia de base da genómica Saber usar ferramentas e bases de dados Consolidar os conhecimentos da genética e biologia molecular Geómica MJC7

O que sabemos sobre genomas? Geómica MJC8

O que é o genoma? O croqui i.e. as instruções de como fazer um organismo Geómica MJC9

MAS… Todas as células do organismos têm o mesmo genoma!!! Geómica MJC10

Além da sequência … Geómica MJC11

Compreender o genoma Em 2000 pensava-se que: – Havia genes que codificavam proteínas – Sequências reguladoras – Transposões A maior parte do genoma humano era lixo pois nunca era transcrito Geómica MJC12

Quantos genes temos? O que pensávamos em Geómica MJC13

Complexidade e tamanho Geómica MJC14

Geómica MJC15

Organização da UC ConteúdoData A. Introdução Enquadramento: Conceitos base de genómica Áreas de aplicação Organização da Unidade Curricular 4 Mar. (1TP) B. Análise de genomas Sequenciação11 Mar. (1T+1TP) Montagem18 Mar. (1T+1TP) Anotação8 Abr. (1T+1TP) Armazenamento e exploração de resultados de genómica15 Abr. (1T+1TP) C. Áreas de estudo da Genómica Genómica Estrutural22 Abr. (1T+1TP) Genómica Funcional29 Abr (1T+1TP) Epigenómica6 Mai (1T+1TP) Metagenómica13 Mai (1T+1TP) D. Aplicações da Genómica Genómica em Aplicações Biomédicas20 Mai (1T+1TP) Genómica em Aplicações Biotecnológicas27 Mai (1T+1TP) Apresentação dos trabalhos3 Jun (1TP) Avaliação teórica Final (Frequência)17 Jun Geómica MJC16

Avaliação Avaliação teórica: Mínimo 10 valores 60% Avaliação prática: Mínimo 10,0 valores 40% – Todas as aulas uma pergunta ou exercício 50% – Apresentação final de um trabalho 50% Exame de recurso: – Todos os conteúdos e a classificação final é a obtida no exame. Frequência ou Exame Geómica MJC17

Bibliografia Korf, Bruce & Irons, Mira (2013) Human Genetics and Genomics 4 th edition John Wiley & Sons (Ltd). ISBN-13: Bruce Artigos disponibilizados aos alunos na pasta da intranet relativa à Genómica. Site Geómica MJC18