Genética Gregor Mendel (1866) Fundamentos da genética moderna Experimentos com Pisum sativum Sucesso dos resultados deveu-se ao controle dos cruzamentos, reprodução rápida, características contrastantes e isoladamente tratadas e tratamento estatístico. cor e forma da semente; cor e forma da vagem; cor e posição da flor e altura da planta.

Procedimentos Isolou linhagens puras para as características pura 1 X pura 2 (parental) amarela verde - desaparece na F1 (recessivo) F1 - 100% amarelas (dominante) F1 x F1 (amarela - híbrida) (autofecundação) F2 - 3/4 (75%) - amarelas e 1/4 (25%) – verdes (F2) caráter verde reaparece

Constatações e suposições de Mendel Deve haver fatores nas plantas responsáveis pela característica Cada planta deve ter dois fatores (um materno e um paterno) Na reprodução, cada progenitor deverá passar apenas 1 de seus fatores para os gametas

PORTANTO Planta verde (parental) vv (pura) Planta amarela (Parental) VV (pura) F1 Vv - Híbrida (apenas um fator se manifesta). Na autofecundação de F1 as plantas são híbridas. Logo, produzirão gametas V e gametas v Gameta ♂ - V Gameta ♂ - v Gameta ♀ - V VV Vv Gameta ♀ - v Vv vv 1/4 - VV; 2/4 - Vv e 1/4 - vv

1a. Lei de Mendel Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se segregam independentemente durante a formação dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta. De seus dois fatores, para cada característica, o indivíduo herdou um de seu genitor masculino e o outro de seu genitor feminino.

Termos utilizados na Genética Genes Fragmento de DNA capaz de coordenar a formação de uma determinada proteína. Alelos Genes situados na mesma região (Locus/Loci) em um par de cromossomos homólogos. Atuam, normalmente, sobre uma dada característica. Genótipo Estrutura gênica do indivíduo (alelos que o indivíduo apresenta) Fenótipo Expressão visual, perceptível do genótipo. Sofre influência do ambiente.

Homozigoto Indivíduo que apresenta dois alelos iguais. Heterozigoto Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes. Dominante Alelo que se manifesta quando presente em dose simples ou dupla. Recessivo Alelo que se manifesta quando presente apenas em dose dupla. Retrocruzamento Cruzar um determinado indivíduo com m ancestral (normalmente parental e recessivo) Cruzamento teste Cruzar um determinado indivíduo com um outro que apresente fenótipo recessivo.

Codominância (ausência de dominância) - MN (heterozigoto exibe ambas características (fenótipos). Ambos alelos se expressam. Exemplo  Cor de pelo do gado Shorthorn: vermelha (RR); branca (BB) e malhado (ruão) (RB) Dominância incompleta - Mirabilis jalapa (heterozigoto exibe um fenótipo intermediário em relação aos homozigotos). Exemplo  cor da plumagem de galinhas andaluzes: salpicadas de branco (BB); salpicadas de preto (PP) e heterozigotas com penas azuladas (PB).

Genes Letais (Deletérios/Carga genética) KK(óbito), Kk, Kk, kk. K-pelo amarelo; k-aguti (Cuenot 1905- ratos) amarelo x amarelo  2/3 amarelo; 1/3 aguti  Em cruzamentos consanguíneos, aumenta-se a chance da manifestação de genes deletérios (carga genética)

Análise de genealogias Heredograma Esquema para representar graficamente os dados de uma família quanto a uma determinada característica. 1a. Lei do tio Jair Ao analisar um heredograma determine a herança. Caso contrário o CÔRO VAI CUMÊ!!!!!!!!!!!!!

Símbolos mais comuns

Herança autossômica recessiva Ambos genitores com fenótipo normal gerando descendente afetado Equilíbrio entre machos e fêmeas afetados (normalmente) Exemplos comuns (Albinismo, miopia) A_ A_ Aa Aa A_ A_ Aa aa Aa

Herança autossômica dominante Ambos genitores afetados, gerando descendente normal Equilíbrio entre machos e fêmeas afetados (normalmente) Exemplos (Alzheimer, Huntington, Polidactilia, Acondroplasia) Aa aa aa Aa aa aa Aa aa aa aa aa Aa Aa aa

Questão desafio

Noções de probabilidade Probabilidade = eventos favoráveis/ eventos possíveis Por Exemplo: no. 5 em um lançamento de dado?  (1/6) Devemos considerar eventos combinados: 2 tipos: Eventos independentes e eventos mutuamente exclusivos

Eventos independentes  ocorrência de um não altera a do outro Regra do produto = regra do “ E ” Exemplo: P (?) - Nascer um menino albino para pais heterozigotos p/ albinismo. P(%) 1/2 (e = x) (P. albino 1/4) = 1/8.

Eventos mutuamente exclusivos  ocorrência de um impede a ocorrência dos demais. Regra da soma = regra do “ ou “. Exemplo: lançar um dado e obter número par. Cai 2 ou cai 4 ou cai 6  (P2) ou (P4) ou (P6) 1/6 + 1/6 + 1/6 = 3/6 (50%)  Probabilidade de ocorrerem dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas.

Ordem dos eventos: ordem pode ser precisa ou não:  Exemplo: um casal de cobaias de pelo preto (heterozigotas), teve três filhos. Qual a probabilidade de dois deles serem pretos? Dados: preto (A__) marrom (aa). Ordem imprecisa: três casos possíveis 1P e 2P e 3M OU 1M e 2P e 3P OU 1P e 2M e 3P 3/4 . 3/4 . 1/4 + 1/4 . 3/4 . 3/4 + 3/4 . 1/4 . 3/4 = 27/64. Ordem precisa: 1o. Filho marrom e outros dois pretos 1M e 2P e 3P = 1/4 . 3/4 . 3/4 = 9/64

Exercício (UEL) Supondo um casal heterozigoto para uma característica determinada por um gene autossômico dominante, a probabilidade de que esse casal venha a ter dois filhos (de qualquer sexo) com o genótipo homozigoto recessivo é: A) 75%. B) 50% C) 25% D) 12% E) 6,25%