VARIABILIDADE GENÉTICA DO GENE HLA-F EM UMA AMOSTRA DE AFRO-BRASILEIROS DO SUL DO BRASIL Fernanda Alcântara UFPR/TN Prof.ª Dr.ª Valeria Maria Munhoz Sperandio Roxo INTRODUÇÃO/OBJETIVO O MHC (Major Histocompatibility Complex ou Complexo Principal de Histocompatibilidade) é constituído por um grupo de genes que codificam a síntese de glicoproteínas de superfície celular e nos seres humanos este complexo se chama complexo HLA (Human Leukocyte Antigen) (PONTES et al., 1998). Eles estão frequentemente em desequilíbrio de ligação (ou seja, segregam-se conjuntamente), o que pode refletir uma vantagem seletiva para certas combinações alélicas ou uma mistura recente de populações; além disso, certos alelos HLA são mais frequentes em determinadas etnias ou doenças, o que pode indicar uma associação positiva (de susceptibilidade às doenças) ou negativa (de resistência às mesmas) com estes alelos em se tratando de patologias (ANTUNES; MATOS, 1992; PLAYFAIR; LYDYARD, 1999). Os genes HLA são polimórficos e são avaliados principalmente para a definição de doadores compatíveis no caso dos transplantes e para a definição do diagnóstico de inúmeras doenças (PLAYFAIR; LYDYARD, 1999). O presente projeto de pesquisa teve como objetivo principal estudar a variabilidade genética dos éxons 1, 2 e 4 do gene HLA-F. MÉTODO Foram analisadas 159 amostras de indivíduos sadios, doadores voluntários de medula óssea e que se auto-denominaram afro- brasileiros segundo a metodologia proposta e descrita por MANVAILER (2012), que consistia em submeter as amostras à extração de DNA com posteriores etapas de amplificação, purificação, precipitação e sequenciamento. RESULTADOS/DISCUSSÃO Em relação às frequências alélicas, houve uma notável semelhança entre as frequências de expressão dos alelos F*01:01 e F*01:03 entre as populações de negroides e euro-brasileiros. Enquanto que os alelos F*01:02 e F*01:04 foram mais frequentes na população negroide. Em relação aos genótipos, pode-se observar que nos negroides há maior variedade que entre os euro- brasileiros. O genótipo HLA-F *01:01/*01:02 é duas vezes e meia mais frequente em negroides que em euro-brasileiros e o genótipo HLA-F *01:03/*01:03 é 2,4 vezes mais frequente nos euro-brasileiros. REFERÊNCIAS ANTUNES, L. J.; MATOS, K. T. F. Imunologia médica. 1ª Ed. São Paulo: Atheneu, MANVAILER, L. F. S. Análise de polimorfismos do gene HLA-F em amostras de euro-brasileiros da cidade de Curitiba/PR. Curitiba, PLAYFAIR, J. H. L.; LYDYARD, P. M. Imunologia médica. 1ª Ed. Rio de Janeiro: Revinter, PONTES et al. Dosagem de HLA classe I solúvel no soro humano normal e de pacientes renais pré e pós-transplante. Jornal Brasileiro de Nefrologia, n. 4, vol. 20, Rio de Janeiro, CONCLUSÕES A caracterização genética de uma população faz-se necessária e importante ao passo que auxilia na definição de seu perfil genotípico, capaz de influenciar na susceptibilidade à doenças e na definição de possíveis doadores de órgãos. GENÓTIPO NEGROIDES 1 n=159 EURO-BRASILEIROS 2 n=199 Freq. abs. (freq. rel.) HLA-F*01:01/*01:01115 (72,32%)152 (76,38%) HLA-F*01:01/*01:022 (1,26%)1 (0,50%) HLA-F*01:01/*01:0335 (22,01%)42 (21,10%) HLA-F*01:01/*01:044 (2,52%)- HLA-F*01:02/*01:031 (0,63%)- HLA-F*01:03/*01:031 (0,63%)3 (1,51%) HLA-F*01:03/*01:041 (0,63%)1 (0,50%) TABELA 8 – Frequências genotípicas do gene HLA-F em negroides e euro-brasileiros