DOENÇA DE HIRSCHSPRÜNG EM CRIANÇA DE 9 ANOS: RELATO DE CASO

Objetivo Doença de Hirschsprüng, ou aganglionose colônica, é uma obstrução funcional resultante da falha das células da crista neural em migrarem por toda a extensão do trato gastrointestinal. (3) Os principais sinais e sintomas da doença são a distensão abdominal que ocorre logo após o nascimento, com presença de vômitos e retardo de mais de 48 horas na passagem do mecônio, sem que haja um fator mecânico obstrutivo reconhecido de imediato. (2) O objetivo deste estudo é demonstrar um caso peculiar desta doença, numa faixa etária na qual normalmente não é feito o primeiro diagnóstico.

Materiais e Métodos Identificação Queixa Principal D.S.S.A., 9 anos, masculino, procedente de Caxias do Sul Queixa Principal Constipação

Descrição do Caso História da Doença Atual Mãe refere história de constipação desde o nascimento. Inicialmente fazia uso frequente de minilax, passando, após, a utilizar fleet enema. Aos 6 anos foi diagnosticado com megacólon. Os testes prévios foram negativos para Doença de Chagas. Internou dia 29/01/2011 para resolução cirúrgica com os exames de imagem que se seguem:

Descrição do Caso

História Médica Pregressa Apenas uma internação, aos 6 anos, quando recebeu o diagnóstico Nega outras doenças/comorbidades História Familiar Pai com Doença de Chagas Irmão falecido aos 16 anos (há 6 anos) por cardiopatia (Chagas?) Outros dois irmãos, de 16 e 18 anos, hígidos

Seguimento: Colectomia esquerda com colocação de bolsa de colostomia ocorrida dia 31/01/2011 Foi feita a tentativa sem sucesso, durante o ato cirúrgico, de rebaixamento do cólon com anastomose retal Teve boa evolução pós-operatória Ecografia do dia 04/02 não evidenciou líquido livre, abscessos ou coleções na cavidade peritoneal Teve alta com boa aceitação V.O., evacuando pela sonda de colostomia

Exame macroscópico da peça cirúrgica: Segmento dilatado de intestino grosso medindo 25,0cm de comprimento e até 8,0cm de diâmetro. À abertura, exibe luz dilatada. A mucosa mostra áreas de perda do pregueamento usual. Diagnóstico Histopatológico: Mucosa do intestino grosso com inflamação crônica leve inativa e discreta hipertrofia de filetes nervosos. Não se observaram células ganglionares nesta amostra.

Diagnóstico Doença de Hirschsprüng

Conclusão A forma clássica e mais conhecida do megacólon congênito é a decorrente da aganglionose congênita, entidade conhecida desde o século XVI, mas apenas divulgada, como doença estudada, em 1887, por Hirschsprung (2) A doença de Hirschsprüng ocorre aproximadamente em 1 a cada 5000 nascidos vivos, e 80% dos casos manifestam-se durante o período neonatal (3) Essa condição é responsável por 15 a 20% dos casos de obstrução intestinal neonatal (1)

Conclusão O distúrbio é intrinsecamente funcional, tem caráter genético e o gene de maior relação com a doença está localizado no braço longo do cromossomo 10 (2) Além disso, não desprezível, o que se torna em um intrigante aspecto, é o número de anomalias congênitas que têm sido descritas, associadas à doença, com valores de associações que ascendem ao redor de 28%, distribuídas entre anomalias cardíacas, cerebrais e craniofaciais, além da síndrome de Down (2)

Conclusão Nas crianças com Doença de Hirschsprung, a ausência de células ganglionares resulta em falha de relaxamento distal do intestino. Ondas peristálticas não passam através do segmento agangliônico e não há defecação, causando obstrução. (1)

Conclusão O aspecto clínico que mais contribui para o diagnóstico reside no fato do sintoma de constipação e/ou obstrução intestinal distal datar dos primeiros dias de vida. Há 3 características salientes que determinam o diagnóstico clínico: obstrução neonatal baixa exigindo colostomia para o alívio. recém nascido com quadro clínico de obstrução recorrente, aliviada pelo toque retal ou por clister de salina. apresentação dos sintomas efetivos mais tardiamente em pacientes que de inicio apresentavam sintomas leves ou, raramente, ausentes. (2)

Conclusão Noventa por cento dos recém-nascidos que não eliminam mecônio nas primeiras 24 horas, após o nascimento, certamente têm doença de Hirschsprung. (2) No lactente e pré-escolar, o aspecto físico é bem característico e chama a atenção o hipodesenvolvimento e o abdômen distendido com a base do tórax alargada. No exame, em geral, o reto está vazio e, nas crianças maiores, quando o segmento aganglionar não é longo, é possível tocar o fecaloma que pressiona a zona de transição. (2)

Conclusão A aganglionose varia em extensão, mas sempre extende-se proximalmente ao canal anal, e o retossigmóide é envolvido em 80% dos casos. Doença com segmento ultracurto (limitada à região do esfíncter interno) é muito rara, assim como aganglionose envolvendo todo o trato digestivo. (1) O termo megacólon foi empregado às custas do aspecto radiológico do intestino grosso, em que o enema opaco é exame que deve ser feito sem preparo. O aspecto de cólon dilatado pode desaparecer com o esvaziamento prévio. (2)

Conclusão A história clínica, o exame físico, o exame proctológico, o exame radiológico simples do abdômen, o enema opaco, a manometria anorretal e a biopsia, permitem o diagnóstico em todos os casos. (2) O enema baritado é o exame de imagem de escolha (3)

Conclusão Radiografias feitas em crianças com a doença apresentam achados similares a outras formas de obstrução do intestino: distensão gasosa do cólon e intestino delgado, muitas vezes com nível hidroaéreo. (1) Uma zona de transição entre a parte estreitada e dilatada do cólon em forma de cone invertido é o achado radiologico mais característico. (1)

Conclusão Quando a zona de transição é observada, o enema baritado deve ser interrompido porque isso pode levar a impactação. (1) Entretanto, a distensão do intestino proximal ao segmento deficiente é gradual, e a zona de transição é vista somente em 50% dos neonatos durante a primeira semana de vida. (1) Imagens de 12 horas pós-evacuação podem ser úteis em casos duvidosos. (1)

Conclusão O estudo do reflexo reto-anal trouxe grande contribuição para o diagnóstico. (2) O reflexo de inibição reto-anal exige integridade do sistema nervoso intrínseco do reto. Consiste de inibição da atividade tônica do esfíncter anal interno toda vez que o reto é distendido. Na doença de Hirschsprung a distensão do reto provoca contrações bruscas do mesmo, com persistência de sua atividade tônica. (2) O exame é simples e sem risco algum, mas tem sido discutido quanto a sua exatidão (2)

Conclusão O diagnóstico diferencial dependerá da idade em que a criança, que apresenta os sintomas, é vista pelo médico. No período neonatal, a diferenciação será necessariamente feita com as inúmeras causas de obstrução congênitas, principalmente as baixas, tais como as devidas às anomalias anorretais. (2) Nas crianças maiores, o diagnóstico diferencial deve ser feito com a constipação intestinal crônica e com o megacólon psicogênico. (2)

Conclusão A abordagem inicial, feito o diagnóstico, tem como propósito manter esses infantes o mais saudáveis possível para o tratamento cirúrgico definitivo, que consistirá, em última análise, da retirada do segmento denervado do trânsito intestinal. (2)

Conclusão É importante lembrar que a doença não apresenta-se tardiamente: o diagnóstico é que não é feito (4) Em qualquer criança ou adulto jovem com constipação uma anamnese do período neonatal e infancia deve ser obtida, e em caso de dúvida uma biópsia deve ser feita. (4) Concluindo, constipação é um problema infantil comum. Doença de Hirschsprüng, embora mais comum em neonatos, não deve ser esquecida, independente da idade da criança (4)

Bibliografia Berrocal T, Lamas M, Gutieerrez J, Torres I, Prieto C, del Hoyo ML. Congenital anomalies of the small intestine, colon, and rectum. Radiographics 19: 1219–1236, 1999 Santos Júnior JCM. Megacólon - Parte I: Doença de Hirschsprung. Rev bras Coloproct, 2002(3):196-209 KanneJP, Rohrmann CA Jr, Lichtenstein JE. Eponyms in radiology of the digestive tract: historical perspectives and imaging appearances. I. Pharynx, esophagus, stomach, and intestine. RadioGraphics 2006; 26:129–142. Doig CM. Childhood constipation and late-presenting Hirschsprung's disease. J R Soc Med. 1984;77 Suppl 3:3- 5.