Cardiomiopatia Hipertrófica Familial

Apresentação em tema: "Cardiomiopatia Hipertrófica Familial"— Transcrição da apresentação:

1 Cardiomiopatia Hipertrófica Familial
Mônica Schenker Pieri Cardiomiopatia Hipertrófica Familial

2 O que é cardiomiopatia hipertrófica?

3 A doença Doença genética de padrão de transmissão autossômico dominante Hipertrofia ventricular esquerda sem dilatação da câmara Na ausência de processos cardiovasculares ou sistêmicos que possam produzir tais alterações

4 Genética Mutação em um dos 12 genes que codificam componentes dos sarcômeros. Mais de 900 mutações individuais.

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6 Epidemiologia Prevalência:
Afecção cardiovascular genética mais prevalente 1:500 MYH7 e MYBPC3 são aparentemente responsáveis por 60 a 80% das mutações

7 Clínica Ambos os sexos Vários grupos raciais
Múltiplas áreas geográficas

8 Clínica Normalmente, aparece na adolescência / início da vida adulta, com a puberdade. Pode aparecer na infância Pode aparecer após a 5ª década de vida

9 Clínica Dispnéia (principalmente de esforço) Dor precordial Palpitação
Assintomática → Insuficiência cardíaca progressiva Dispnéia (principalmente de esforço) Dor precordial Palpitação Sensação de síncope e Síncope

10 Clínica 10 a 20% dos indivíduos possuem risco aumentado para morte súbita cardíaca Esta é o resultado de uma fibrilação ventricular ou de uma taquicardia ventricular Mais comum em jovens adultos e adolescentes Raro em crianças pequenas Genótipo com maior risco: chance de 3 a 5% ao ano de MSC contra 1% dos demais genótipos

11 Diagnóstico Suspeita Sintomas Sopros Cardíacos Anomalias ECG
Avaliação familiar

12 Diagnóstico Hipertrofia VE Estabelecida por ECO
Na ausência de outras causas potenciais

13 Diagnóstico Características histopatológicas patognomônicas
Mutação em 1 gene Desarranjo dos miócitos (em grande extensão) Hipertrofia miocárdica Aumento da fibrose miocárdica

14 Diagnóstico ECG Padrão consistente com hipertrofia VE
Padrão consistente com alargamento de AE Ondas Q proeminentes nas derivações inferiores e laterais Inversão de onda T As anormalidades do ECG podem preceder as anormalidades do ECO e a própria HVE

15 Diagnóstico Ecocardiograma Doppler
Identificação de anomalias estruturais e funcionais características da doença Pode garantir prognósticos através da espessura do VE: ≥ 30mm: predispõe morte súbita 15 a 30 mm: aconselhamento miocárdico ≤ 15 mm: processo incipiente – hipertrofia do atleta 12mm no septo anterior ou 14 mm no posterior: DIAGNÓSTICO PRÉ-CLINICO DAS FORMAS FAMILIARES

16 Diagnóstico Genético-molecular Análise do DNA
Permite diferenciar outras formas de HVE e fenocópias Exame demorado e de custo elevado Feito através de SSCP (PCR) O mapeamento é possível em 60 a 80% dos casos

17 Diagnóstico Diferencial
Atletas No adulto Cardiomiopatia metabólica Doença de Fabry Amiloidose cardíaca Na criança Erro inato do metabolismo (Doença de Pompe) Síndrome de Má-formação (Síndrome de Noonan) Desordens neuromusculares (Ataxia de Friedreich )

18 Diagnostiquei e agora? Vamos partir do princípio que diagnosticamos uma criança com cardiomiopatia hipertrófica Agora devemos: Avaliar o histórico familiar dela Avaliar os parentes de primeiro grau “mais de perto”

19 Mas como eu herdo isso? Filhos de pais afetados possuem 50% de chance de ter a doença. Se herdar a doença, possui 90% de chance de desenvolvê-la. A severidade e a idade de abertura da doença não podem ser previstas.

20 E meus irmãos? Se os pais são afetados a chance de serem afetados é de 50% Se os pais não forem afetados, mas não for mutação de novo, o risco é alto, mas não há como calcular Se foi uma mutação de novo as chances são muito pequenas, exceto em gêmeos univitelinos

21 Veja esta situação: Uma criança que possui a doença e tem o pai afetado e a mãe não. Essa criança pode ter herdado a mutação do pai, pode ter sofrido uma mutação de novo ou pode ter herdado da mãe, que pode ter a mutação, mas não apresentá-la devido à penetrância incompleta do fenótipo.

22 Tratamento Beta-bloqueadores Bloqueadores dos canais de cálcio
Antiarrítmicos Disopiramida Pode-se considerar diuréticos

23 Prognóstico 2 Estudos: Crianças: Mortalidade anual de 4 – 6%
Mortalidade anual de 1 – 3%, com expectativa ≥ 75 anos, com pequena incapacitação funcional (em 25% dos indivíduos) Crianças: Sobrevivência menor nas diagnosticadas com menos de 1 ano Sobrevivendo além de 1 ano de idade, taxa de mortalidade: 1% ao ano

24 Bibliografia GeneReviews: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Overview, Mattos, B. P. e; Torres M. A. R.; Freitas, V. C. de; “Avaliação Diagnóstica da Cardiomiopatia Hipertrófica em Fase Clínica e Pré-Clínica”,