Genética I MENDELISMO Prof. JOSE AMARAL/2012

O que é a genética?

Concepções genéticas antigas

Genética

Aplicações da genética

Aplicações da genética

Aplicações da genética

A Genética no tempo Cerca de 1860 O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa pioneira sobre herança genética ao cultivar ervilhas. 1909 Identificação da composição química do DNA, uma longa cadeia molecular de fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado pela primeira vez. 1953 James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla hélice do DNA. 1969 O primeiro gene é isolado. 1970 O primeiro gene artificial é produzido. 1972 Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da possibilidade de mistura de DNA’s de origens diferentes.

A genética no tempo 1978 Bactérias são projetadas para produzir insulina. 1984 Apresentação das impressões digitais genéticas. 1990 Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho, liderado pelos EUA, de cientistas do setor público de mapear o código genético humano. 1996 Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais complexo até aqui. 1998 Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na corrida pelo genoma humano.

A genética no tempo 1998 Um verme nematódeo, C. elegans, é o primeiro animal multicelular a ter o genoma decifrado. 2000 O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony Blair, fazem um apelo para que a sequência do genoma esteja disponível gratuitamente para o mundo. Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais mais usados em pesquisas, são solucionados. Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética efetiva, revertendo fraquezas no sistema imunológico de bebês "bolha", forçados a viver em tendas plásticas esterilizadas. Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma humano.

Mendel (1822-1884) Pai da genética Iniciou seus experimentos em 1854, promovendo cruzamentos com ervilhas de cheiro (Pisum sativum). Seu trabalho foi ignorado por muito tempo, sendo redescoberto em 1900.

Importância de Mendel Criou um modelo experimental que explica a transmissão de características de geração para geração. O grande mérito de Mendel foi imaginar um modelo que seria comprovado,mais tarde, a partir das observações do núcleo da célula, do processo de divisão celular e dos elementos envolvidos nesta divisão (Cromossomos).

DETALHES DO TRABALHO DE MENDEL Trabalhou com ervilhas, que eram cultivadas em canteiro no jardim do mosteiro. Mendel verificou que os caracteres estudados se manifestavam nas ervilhas descendentes (transmissão hereditária)

Por que as ervilhas? São de fácil cultivo e se reproduzem relativamente rápido Porque possuem flores hermafroditas, facilitando a ocorrência de auto-fecundação,e, conseqüentemente, a obtenção de linhagens puras. Os híbridos são férteis (provenientes das linhagens puras)

A ervilha de Mendel

- As ervilhas apresentavam uma distinção clara entre traços de uma mesma característica: Textura da semente: lisa ou rugosa, Cor da semente: amarela ou verde, Cor da flor: púrpura ou branca, Forma da vagem: lisa ou ondulada, Cor da vagem: verde ou amarela, Posição da flor: ao longo dos ramos ou terminal, Altura da planta: alta (160cm) ou baixa (40cm).

O método experimental de Mendel Seleção de variedades puras (geração P) Cruzamento de duas variedades puras: Retirava as anteras da flor de algumas plantas para evitar a autofecundação. Utilizava o pólen de anteras de flores de outras plantas e promovia a polinização.

Modelo Experimental de Mendel

MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Cor da flor P: Ervilhas de flores púrpuras (puras) X Ervilhas de flores brancas (puras) BB bb Gameta B b Ervilhas de flores púrpuras Bb 100% F1:

BB Bb bb Autofecundação da F1 (F1 XF1): Ervilhas de flores púrpuras X Gametas da F1: B b B b B b BB = flores purpuras (1/4) Bb= flores purpuras (2/4) bb= flores brancas (1/4) BB Bb bb B F2: b

Modelo teórico de Mendel

MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Cor da semente Ervilhas de sementes amarelas (puras) X Ervilhas de sementes verdes (puras) VV vv Gameta V v Ervilhas com sementes amarelas Vv 100% F1:

VV Vv vv Autofecundação da F1 (F1 XF1): Ervilhas com sementes amarelas Ervilhas de sementes amarelas Vv Vv Gametas da F1: V v V v V v VV = sementes amarelas (1/4) Vv= sementes amarelas (2/4) vv= sementes verdes (1/4) VV Vv vv V F2: v

MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Forma da semente Ervilhas de sementes lisas (puras) X Ervilhas de sementes rugosas (puras) RR rr Gameta R r Ervilhas com sementes lisas Rr 100% F1:

RR Rr rr Autofecundação da F1 (F1 XF1): Ervilhas com sementes lisas X Gametas da F1: R r R r R r RR = sementes lisas (1/4) Rr= sementes lisas (2/4) rr= sementes rugosas (1/4) RR Rr rr R r F2:

EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento mendeliano Característica: Altura da planta X P: Genótipo Gameta % F1:

Autofecundação da F1 (F1 XF1): Plantas................................. X Plantas........................... Gametas da F1: F2:

EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento mendeliano Característica: Altura da planta X P: Planta alta (puras) Planta anãs (puras) Fenótipos Homozigoto dominante Homozigoto recessivo Genótipo AA aa Gameta A a Fator ou gene recessivo Fator ou gene dominante 100% F1: Plantas altas Aa Traço dominante

AA Aa aa Autofecundação da F1 (F1 XF1): Plantas................................. altas X Plantas........................... altas Aa Aa Gametas da F1: A a A a A a AA= planta alta (1/4) Aa= planta alta (2/4) aa = planta anã (1/4) AA Aa aa A F2: a Traço recessivo

Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários No cruzamento de duas variedade puras, o aspecto (variante da característica) que se manifesta na F1 é dominante. O aspecto encoberto é o recessivo. No exemplo do cruzamento com a altura da planta: Planta alta é dominante Planta baixa é recessivo

Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários Como foi possível gerar plantas anãs a partir do cruzamento de duas plantas altas (híbridas), Mendel imaginou que a característica seria condicionado por um par de fatores (genes). No caso, as plantas híbridas (F1) possuiriam os dois fatores, que poderiam se encontrar novamente na geração F2, originando, novamente, plantas anãs.

Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários Como vimos, comportamento similar ocorreu com os cruzamentos que procuravam estudar a herança de várias características (cor da semente, forma da semente, etc), observando-se que: Em F1 apenas um dos aspectos (variantes ou traços) se manifestava (dominante) Em F2 se mantinha sempre a proporção de 75% com o caráter (ou traço) dominante e 25% com o caráter recessivo

1a. Lei de Mendel ou lei da pureza dos gametas Cada característica é determinada por um PAR DE FATORES (genes) que SE SEGREGAM (separam) na formação dos gametas, ficando apenas um em cada gameta.

EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento mendeliano Característica: Cor da Vagem X Planta com vargens verdes (puras) P: Planta com vargens amarelas (puras) Genótipo Gameta 100% F1: Plantas com Vargens verdes

Autofecundação da F1 (F1 XF1): Plantas................................. X Plantas........................... Gametas da F1: F2:

Como distinguimos o heterozigoto do homozigoto? CRUZAMENTO TESTE Como distinguimos o heterozigoto do homozigoto?

Conceitos importantes advindos do Mendelismo Gene: Correspondente ao fator mendeliano. Cada gene ocupa um locus específico num cromossomo. Gene responsável pela variante dominante da característica é representado pela letra maiúscula. Gene responsável pela variante recessiva da característica é representado pela letra minúscula.

Conceitos importantes advindos do Mendelismo Gene Dominante: Se manifesta no organismo em dose dupla ou em dose simples, ou seja, na linhagem pura ou híbrida. No exemplo da cor da semente: V domina o v pois se manifesta como VV ou Vv. Gene Recessivo: Se manifesta no organismo apenas em dose dupla. No exemplo da cor da semente: v é recessivo, pois só se manifesta na forma vv.

Conceitos importantes advindos do Mendelismo Genótipo: A constituição genética do indivíduo (planta, animal, ser humano). No caso dos cruzamentos mendelianos de 1ª lei: VV, Vv, vv, etc. Fenótipo: É a característica morfológica ou fisiológica manifestada num indivíduo. No caso dos cruzamentos mendelianos de 1ª lei: semente amarela ou verde, semente lisa ou rugosa, etc.

Conceitos importantes advindos do Mendelismo Homozigoto: Indivíduo que apresenta um par de genes alelos igual para um determinado caráter. Nos exemplos das ervilhas de Mendel: VV ou vv; RR ou rr, etc. O mesmo que “puro”. Heterozigoto: Indivíduo cujos genes alelos são diferentes. É o mesmo que “híbrido”. Nos exemplos das ervilhas de Mendel: Vv; Rr, etc.