Genética: 1ª Lei de Mendel Professora: Carla Bertechini

DNA – Ácido Desoxirribonucléico Molécula em dupla hélice Contém a informação genética O DNA quando condensado com proteínas (Histonas) formam os cromossomos

Cromossomos Moléculas de DNA associadas a proteínas (histonas) Os cromossomos contém muitos genes O local do cromossomo onde um gene está situado é denominado de locus gênico

Cromossomos Homólogos Nas células os cromossomos estão agrupados em pares cada par é constituído por um par de cromossomos, chamados de homólogos São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho

Gene Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a síntese de uma proteína. Para cada característica há um gene que determina sua manifestação Por ex: Um gene que determina a cor dos olhos, é diferente de outro que determina a cor da pele

Locus Gênico Local do cromossomo onde um gene está localizado

Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos GENES ALELOS

O trabalho de Mendel Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes.

Algumas características de ervilhas estudadas por Mendel: Mendel estudava características de ervilhas e fazia cruzamentos com o objetivo de encontrar diferentes variedades de ervilhas a) b) Algumas características de ervilhas estudadas por Mendel: Forma da semente: lisa e rugosa Cor da semente: amarela e verde Cor das flores: púrpura e branca Forma da vagem: inflada e comprimida Cor da vagem: verde e amarela Posição das flores: axilar e terminal Altura da planta: alta e anã c) d) e) f) g)

O experimento de Medel... Em seus experimentos Mendel selecionava linhagens puras de ervilhas para um determinado caráter, denominando-as de geração parental (P) Exemplo: Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas

Sementes F2 das plantas F1 A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1). Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência (F2). O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de recessivo (semente rugosa). O traço manifestado na geração F1 era chamado de dominante (semente lisa). Conclusões Mendelianas... lisa rugosa Pólen Parental (P) Geração (F1) Híbrido Autofecundação Sementes F2 das plantas F1

Maiúsculo: característica dominante Convencionou-se que as características deveriam ser representados por letras: Maiúsculo: característica dominante Minúsculo: característica recessivo R: sementes lisas r: sementes rugosas Hipóteses de Mendel a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do pai. b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas. c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de gameta. d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas. Obs: Cada característica deve ser representada por duas letras  genes

Relação: 1ª Lei e a Meiose O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus. Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica. No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas. No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r.

Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação) “As células somáticas tem fatores pares (genes) que separam durante o processo de formação de gametas. Os gametas formados terão apenas um dos fatores (genes)”

Outros conceitos fundamentais….

Dois genes alelos dominantes Dois genes alelos recessivos Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minúsculas: a, b, c, d, etc. Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Ex: AA; aa

Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Heterozigoto (Híbrido) Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa).

Genótipo O termo “genótipo” refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo: VV homozigota dominante   Vv ou heterozigota  

Fenótipo É a aparência física de um organismo determinada pelo conjunto de genes. Por exemplo: Vv  determina cor lisa VV  determina cor lisa vv  determina cor verde

cc Cc

Fenótipo = genótipo + ambiente É determinado pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Ex: Cor de pele Fenótipo Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta.

1) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter: a) apenas indivíduos Aa. b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente. c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente. d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente. Exercícios Resposta: Letra d

2) Em camundongos o genótipo aa é cinza; AA e Aa são amarelos 2) Em camundongos o genótipo aa é cinza; AA e Aa são amarelos. Que descendência se espera no cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela?

a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. 3) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Resposta: Letra b