AGENTES MUTAGÉNICOS Escola Sec. du Bocage 2014/2015.

Apresentação em tema: "AGENTES MUTAGÉNICOS Escola Sec. du Bocage 2014/2015."— Transcrição da apresentação:

1 AGENTES MUTAGÉNICOS Escola Sec. du Bocage 2014/2015

2 A.Génicas B.Cromossómicas : B.1 Estruturais (o nº de cromossomas mantem-se; mas o arranjo ou nº de genes altera-se) B2. Numéricas (o nº de cromossomas altera-se) Mutações genéticas – podem ser :

3 A. Modificações espontâneas B. Agentes mutagénicos podem ser: carcinogénicos - ex: carcinogénicos - ex: 1. radiações (UV, X, ϒ, etc.) 1. radiações (UV, X, ϒ, etc.) 2. Substâncias químicas (nitrosaminas, gás mostarda, colquicina, ácido nítrico, etc.) 3. Vírus (HPV) Mutações – causas :

4 1. substituição de nucleótidos 2. deleção de nucleótidos 3. inserção de nucleótidos 4. inversão de nucleótidos A. Mutações Génicas – acontecem por :

5 1. silenciosas (pela redundância do código genético) 2. “nonsense” A alteração resulta num codão de terminação (UAA, UAG, UGA) 3. produtoras de anomalia Ex: anemia falciforme Mutações Génicas – podem resultar em “efeitos”: :

6 Bactérias, vírus e fungos... -Têm (elevadas/ baixas ???) Taxas de mutação -Possuem/ não possuem mecanismos de reparação do DNA -Ciclos de vida curtos/ longos -As taxas de replicação e transcrição são baixas/ altas Mutações Génicas – nota! :

7 Agentes carcinogénicos podem provocar: A. A. ou, mutação de proto-oncogenes B. ou, mutação dos genes supressores de tumores ou anti-oncogenes O gene p53 – anjo guardião do genoma) é um supressor tumoral capaz de reparar DNA alterado ou induz apoptose (50% dos casos)

8 Proto-oncogene Oncogene Proto-oncogene Oncogene 1.Translocações para regiões com promotores 2.Amplificação, nº cópias do gene, nºproteínas estimuladoras do crescimento celular 3.Mutação pontual do proto oncogene, com produção de proteínas + ativas/resistentes que intensificam o ciclo celular 4.Inserção retroviral, com introdução de porções de genoma do vírus com promotores próximos do proto oncogene 5.Inserção retroviral, com introdução de oncogenes mutações gene causador de cancro Através de: Agentes mutagénicos

9 A.Génicas B.Cromossómicas : B.1 Estruturais (o nº de cromossomas mantem-se; mas o arranjo ou nº de genes altera-se) B2. Numéricas (o nº de cromossomas altera-se) Mutações genéticas – podem ser :

10 A. Mutações Cromossómicas estruturais: Translocação simples Translocação simples Transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo Translocação recíproca Troca de segmentos entre 2 cromossomas não homólogos DeleçãoDuplicação Adição de um segmento resultante do seu homólogo Inversão

11 B. Mutações Cromossómicas Numéricas altera-se a euploidia = nº normal de cromossomas  Por poliploidia ganho de material genético, o indivíduo passa a ter cariótipo x.2n cromossomas ganho de material genético, o indivíduo passa a ter cariótipo x.2n cromossomas  Por aneuploidia ganho ou perda de um cromossoma. Ex: trissomia, monossomia, nulossomia

12 Trissomia 21

13 Ocorrência: 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos Características: Atraso mental leve a moderado Atraso mental leve a moderado Olhos amendoados Olhos amendoados Prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca) Prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca) Dedos curtos Dedos curtos Pescoço curto Pescoço curto Defeitos cardíacos congénitos Defeitos cardíacos congénitos Microcefalia (frequente) Microcefalia (frequente) Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição

14 Trissomia 18 - Síndrome de Edwa rds

15 Ocorrência: 1 em cada 8000 recém-nascidos Características: Atraso mental e do crescimento Atraso mental e do crescimento Malformação grave do coração (por vezes) Malformação grave do coração (por vezes) Crânio excessivamente alongado na região occipital Crânio excessivamente alongado na região occipital Pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos Pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos Boca pequena e o pescoço geralmente muito curto Boca pequena e o pescoço geralmente muito curto Genitais externos anómalos Genitais externos anómalos Dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio Dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio Pés com plantas arqueadas. Pés com plantas arqueadas.

16 Trissomia 13 - Síndrome de Patau

17 Ocorrência: 1 em cada 7000 nascimentos Características: Malformações graves do sistema nervoso central Malformações graves do sistema nervoso central Má formação do coração da criança Má formação do coração da criança Atraso mental Atraso mental Palato fendido Palato fendido A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses). A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses). (há casos de sobrevida maior que dez anos)

18 Síndrome de Klinefelter – (47, XXY) Síndrome de Klinefelter – (47, XXY)

19 Ocorrência: 1 em cada 500 nascimentos Características: Estatura elevada Estatura elevada Ginecomastia (desenvolvimento do tecido mamário) Ginecomastia (desenvolvimento do tecido mamário) Testículos e pénis pequenos Testículos e pénis pequenos Diminuição no crescimento de barba Diminuição no crescimento de barba Esterilidade (Azoospermia). Esterilidade (Azoospermia).

20 Síndrome de Jacobs ou super macho

21 Ocorrência: 1 em cada 1000 nascimentos Características: Fenotipicamente normais (maioria) Fenotipicamente normais (maioria) Crescimento ligeiramente acelerado na Infância Crescimento ligeiramente acelerado na Infância Estatura muito elevada Estatura muito elevada Problemas comportamentais (distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência) Problemas comportamentais (distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência) São férteis. São férteis.

22 Triplo X – super fêmea

23 Triplo X – super fêmea – 44XXX Fenotipicamente normaisFenotipicamente normais Estatura geralmente acima da médiaEstatura geralmente acima da média Genitália e mamas subdesenvolvidasGenitália e mamas subdesenvolvidas Certo retardamento mental (em alguns casos)Certo retardamento mental (em alguns casos) São férteis.São férteis.

24 Síndrome de Turner – (45, X0)

25 ANEUPLOIDIA - MONOSSOMIAS Síndrome de Turner (44 X0) Ocorrência: 1 em cada 5000 nascimentos Características: Estatura baixa, Estatura baixa, Órgãos sexuais e carateres sexuais secundários poucos desenvolvidos Órgãos sexuais e carateres sexuais secundários poucos desenvolvidos Tórax largo em barril Tórax largo em barril Pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais) Pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais) Má-formação das orelhas Má-formação das orelhas Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares Quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos). Quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).

26 Mutações Cromossómicas - síntese: Mutações Cromossómicas - síntese:

27 Mutações cromossómicas