Cristina Martins Gerso Lopes Paz

Apresentação em tema: "Cristina Martins Gerso Lopes Paz"— Transcrição da apresentação:

1 Cristina Martins Gerso Lopes Paz
Síndrome de Williams Cristina Martins Gerso Lopes Paz

2 Síndrome de Williams A Síndrome de Williams(SW) é uma rara desordem genética, frequentemente, não diagnosticada. Sua transmissão não é genética. E também não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossociais. Atinge diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora.

3 Estatística da SW Tem-se por estimativa que em cada crianças que nascem 1 é portadora da SW.

4 Descrição da SW Foi descrita pela primeira vez em 1960 por um médico neozelandês Dr. John Williams; Foi verificado que um grupo de pacientes pediátricos possuíam sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas; Alguns possuíam extraordinário talento musical com alta noção de ritmo; Afeta tanto homens como mulheres; A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente.

5 Sinais Clínicos da SW: A face apresenta o aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos(face de duende); Problemas de cardíacos: estenose valvar supra-aórtica – estreitamento da porção que regula a saída de sangue do coração pela artéria aorta, e estenose de artéria pulmonar - estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões; Alterações nos rins, na bexiga e no intestino (diverticulite, que é a dilatação de uma parte do intestino); Dificuldade de alimentação nos primeiros meses de vida; Atraso de desenvolvimento neuromotor/deficiência mental;

6 Sinais Clínicos da SW: Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta; Aumento do nível de cálcio no sangue (mais freqüente no 1º. ano de vida); Íris ("menina dos olhos") com padrão de estrela; Problemas odontológicos: ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, com mau fechamento das arcadas dentárias; Voz rouca; Personalidade amigável; Aumento da sensibilidade ao som; Problemas de postura (cifose, lordose).

7 Diagnóstico da SW Em geral, os sinais clínicos são suficientes para o diagnóstico; Pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização pode não ser solicitada.

8 Causas da SW É causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7, chamado de "síndrome dos genes contíguos". Nessa região, existem 2 genes importantes para o aparecimento dos achados clínicos que foram listados acima: o gene da elastina (ELN), que parece ser responsável pelos defeitos cardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial; Essa alteração pode acontecer em um filho de um casal normal,e, em alguns casos (raros), o pai ou a mãe pode ter uma forma muito leve, a qual pode não ter sido diagnosticada antes. Por isso, a consulta com o geneticista é fundamental para esclarecer a causa.

9 Mais algumas características
Verifica-se um padrão distinto de competências e características comportamentais e de personalidades bastante particulares: as crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o contato visual e, eventualmente gestos para comunicar; começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem; começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses;

10 Mais algumas características
mostram grandes facilidades em aprender canções e rimas infantis, revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical. no que diz respeito ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação oculo-manual. têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual.

11 Características comportamentais e da personalidade
Nas crianças: grande sociabilidade; entusiasmo exuberante; grande sensibilidade com as emoções alheias; sentem-se excessivamente a vontade com estranhos; pequeno intervalo de atenção; memória excelente para pessoas, nomes e locais; grande sensibilidade aos sons; ansiedade; medo de alturas, escadas e superfícies irregulares como a areia, tapetes e a relva; preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos; podem mostrar dificuldade em fazer e manter amizades com pares da sua idade.

12 Características comportamentais e da personalidade
Em crianças e adultos: tem personalidade ansiosas e com preocupação excessiva sobre a sua pessoa e os outros; possuem problemas de sono e de controle do esfíncter; muitas são hipersensíveis a uma variedade de sons, como bater palmas ou riso alto, batedeiras, liquidificadores, máquinas de lavar domésticas, podem mostrar ansiedade e medo quando ouvem ou antecipam estes sons. Obs.: Nem todas as crianças são diferentes e nem todas as crianças com SW apresentam todas as características mostradas.

13 Vídeos http://www.youtube.com/watch?v=7Gjj-FHvyPM

14 Referências Bibliográficas