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PublicouEduarda Dinis Madureira Alterado mais de 7 anos atrás
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Autossómica e Ligada ao Sexo 1
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2 Algumas características hereditárias na espécie humana.
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3 Tal mãe, tal filha Tal mãe, tal filha Dificuldades no estudo da hereditariedade humana, porque : - ciclo de vida longo; -pequeno número de descendentes em cada geração; -elevado número de cromossomas; -impossibilidade de cruzamentos experimentais.
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4 São diagramas que evidenciam a história da transmissão de um dado carácter ao longo das gerações. Permitem determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais ou heterossomas.
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6 AAAa aa Aa Aa ou AA ??
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7 Atrasos mentais e problemas psicomotores ( Sistema nervoso central) (Falta)
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8 Normais = F Doentes = f Ff ff Ff Ff /FF
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TESTE do Pezinho: Faz-se uma picada no pé do bebé entre o 3º e o 6º dia após o nascimento. A gota de sangue é colocada num papel próprio e é remetido para o laboratório para análise. Serve para detetar doenças hereditárias. 9
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12 Manifesta-se entre os 35 – 45 anos. Manifesta-se por perdas das capacidades intelectuais e motoras, levando à invalidez.
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Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um determinado locus que tem, assim, alelos múltiplos. Um indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos disponíveis, em cromossomas homólogos. Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem um exemplo de alelos múltiplos. 13
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Na população humana existem quatro grupos sanguíneos, A, B, AB, O, que constituem o sistema ABO. Um único locus ( I ), situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por tês tipos de alelos ( I A ; I B ; I O ), que determinam as características dos quatro grupos de sangue. Tipo A – hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B; Tipo B – hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A; Tipo AB – hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas ; Tipo O – hemáceas sem aglutinogénios e plasma com aglutininas anti-A e anti-B. O alelo A domina o alelo O ; o alelo B domina o alelo O ; os alelos A e B são co-dominantes ; o alelo O é recessivo em relação aos restantes. 14
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18 Uma transfusão feita a um receptor que possui anticorpos (aglutininas) que aglutinam as hemácias do dador, provoca a morte.
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22 X h YX H X h Y X H X H Y X H X h H - Normalh - hemofílico
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23 X H X h X H Y X H X h X H X H X h X H Y X h Y H - Normalh - hemofílico
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25 Tente ler os cartões representados na figura. Se não ler 5 em A e 74 em B, poderá ser daltónico Se ler o número 15 não sofre de daltonismo verde- vermelho
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26 X D X d X D Y X D X d YX D X D Y X D X d X D Y X D X d X d Y X D Y X D X d X d Y X D X d Y D - Normal d - Daltónico
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A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que: Afecta com muito maior frequência os homens; As mulheres heterozigóticas ( portadoras ) não manifestam a doença; Os homens que manifestam a doença transmitem o alelo apenas às filhas; Uma mulher que manifesta a doença é filha de um pai doente e de uma mãe doente ou portadora. 27
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