1 Ciências Naturais e suas Tecnologias AULA DIGITAL BIOLOGIA 20. Citologia.

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1 www.sistemacpv.com.br 1 Ciências Naturais e suas Tecnologias AULA DIGITAL BIOLOGIA 20. Citologia

2 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 2 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Índice O Núcleo Celular Histórico Estrutura do Núcleo O Núcleo Interfásico Carioteca — A Membrana Nuclear Cariolinfa / Nucléolo / Cromatina Estrutura dos Cromossomos Interfásicos Os Períodos da Interfase Cromossomos e Genes / Genes Alelos Os Cromossomos transformam-se durante a divisão celular O Cariótipo Ploidia e Reprodução Genoma – O Princípio Fundamental da Genética Biotecnologia: Genômica e Proteômica Detalhes sobre cromossomos Regiões Cromossômicas / Constrições A Técnica de Bandeamento Cariótipo e Determinação de Sexo / A Herança do Sexo Cromatina Sexual Mutações Cromossômicas Síndromes de: Down, Turner e Klinefelter

3 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 3 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Estrutura do núcleo O NÚCLEO CELULAR Geralmente as células apresentam um único núcleo (mononucleadas), embora haja exceções, como certas células musculares (multinucleadas). Ilustração mostrando alguns tipos de células e seus núcleos.

4 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 4 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Estrutura do núcleo O NÚCLEO CELULAR Se uma célula for observada por algum tempo, pode-se notar profundas alterações na aparência do núcleo, formado de dois estágios alternantes: interfase: período em que a célula permanece em atividade, cumprindo normalmente suas funções; e divisão: período em que as células se multiplicam (mitose e meiose). O roteiro geral de vida das células alterna períodos de trabalho e multiplicação, ou seja, interfase e divisão.

5 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 5 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL O núcleo de uma célula em interfase é composto por quatro componentes: O núcleo interfásico  Carioteca: uma membrana dupla formada a partir dos canais do retículo endoplasmático rugoso. Sua composição é lipoproteica.  Cariolinfa: um gel de composição semelhante à do hialoplasma. Durante a interfase, acumula produtos típicos do núcleo, como as moléculas de RNA.  Nucléolo: pode ser chamado de fábrica de ribossomos. É composto fundamentalmente de RNA ribossômico (RNAr), proteínas e uma pequena quantidade de DNA.  Cromatina:Trata-se de um emaranhado de fios finíssimos que preenche a maior parte do volume interno do núcleo. Esses fios de cromatina são os cromossomos.

6 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 6 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL O núcleo interfásico

7 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 7 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Estrutura dos cromossomos interfásicos A cromatina é um emaranhado de cromossomos, cada um dos quais é formado por uma longa e contínua molécula de DNA associada a proteínas específicas: as histonas. Essas proteínas formam grãos ao redor dos quais grão a molécula de DNA se enovela com duas voltas, formando uma unidade chamada nucleossomo.

8 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 8 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL A duplicação semiconservativa do DNA é fundamental para que as células possam se multiplicar. Durante um pequeno mas importante período de tempo a transcrição é interrompida para que as moléculas de DNA organizadas em cromossomos se dupliquem. Os cromossomos duplicados são formados por dois filamentos iguais presos entre si por uma região especial chamada centrômero. Cada filamento de um cromossomo duplicado é chamado cromátide. Um cromossomo duplicado é formado por duas cromátides-irmãs. Estrutura dos cromossomos interfásicos

9 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 9 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Usando como critério o período em que o DNA nuclear se duplica, a interfase é habitualmente dividida em 3 períodos: Os períodos da interfase G1: constitui o tempo da interfase que antecede a duplicação; S: é o tempo gasto para a duplicação do DNA; G2: final da interfase, quando os cromossomos já estão duplicados; M: Após o término do G2, a célula entra em divisão celular.

10 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 10 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Um cromossomo é essencialmente uma longa molécula de DNA, geralmente responsável pela síntese de várias moléculas de proteínas. Cromossomo: uma sequência de genes, cada qual ligado ao controle de uma ou mais características bioquímicas. Loco gênico: a localização de cada gene no seu filamento cromossômico. Genes alelos: são variações de um mesmo gene produzidas por mutações de um alelo mais antigo. Cromossomos e genes

11 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 11 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Condensação: ocorre quando uma célula entra no período de divisão celular. Nela os cromossomos passam por um processo de adensamento gradativo do filamento, que se torna mais curto e mais grosso. Com a gradativa condensação, os cromossomos separam-se uns dos outros e apresentam-se não mais como fios emaranhados e sim como bastões separados, que podem ser observados facilmente ao microscópio óptico. Os cromossomos transformam-se durante a divisão celular

12 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 12 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL O cariótipo Os cromossomos podem ser classificados de acordo com seu tamanho, sua forma e seu número. Cariótipo: A descrição dos cromossomos de uma célula quanto ao número e estrutura de cada tipo (tamanho e forma). Forma - O critério de classificação é a posição do centrômero: I – Metacêntricos II – Submetacêntricos III – Acrocêntricos IV - Telocêntricos

13 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 13 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL O cariótipo Número - Há dois padrões fundamentais: Células somáticas: Possuem cromossomos organizados aos pares. Cada par é formado por dois cromossomos semelhantes, chamados homólogos. Por esse motivo, essas células são chamadas diploides. Células reprodutivas ou gametas: Essas células são dotadas de núcleos haploides, isto é, com apenas um cromossomo de cada par.

14 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 14 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL O cariótipo Quando há referência ao número de cromossomos de uma célula (haploide ou diploide), fala-se em ploidia.

15 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 15 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Ploidia e reprodução Os 23 pares de cromossomos de um homem e de uma mulher.

16 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 16 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Genoma Em Biologia, é comum referir-se ao conjunto haploide de cromossomos de uma espécie como sendo o seu genoma. Biotecnologia: Genômica e proteômica A Genômica é uma tecnologia de análise de DNA que permite descrever os genes de uma espécie e suas funções. Suas principais etapas são:  Sequenciamento;  Mapeamento;  Proteômica.

17 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 17 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Detalhes sobre cromossomos Regiões Cromossômicas Heterocromatina: trechos condensados e inativos do cromossomo. Nessas regiões, o DNA cromossômico geralmente está inativo. Eucromatina: são as regiões cromossômicas que, durante a interfase, conservam-se descondensadas. Nestas regiões, o DNA está normalmente ativo.

18 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 18 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Detalhes sobre cromossomos Constrições Num cromossomo condensado, encontram-se regiões mais estreitas chamadas constrições, que se dividem em dois tipos:  Primária (centrômero) e  Secundária (satélite)

19 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 19 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Detalhes sobre cromossomos A técnica de bandeamento Permite a identificação precisa dos cromossomos e até algumas anomalias.

20 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 20 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Cariótipo e determinação de sexo Geralmente, 2 cromossomos determinam o sexo: os heterossomos; os demais são comuns aos dois sexos: os autossomos. Cromossomos sexuais A fotografia de cromossomos arranjados segundo seus pares de homólogos chama-se idiograma. A foto da esquerda é um idiograma de cariótipo feminino e a foto da direita é um idiograma de cariótipo masculino. O cariótipo feminino tem 2 heterossomos iguais, do tipo x. O masculino tem o par de heterossomos formado por 1 de tipo x e 1 de tipo Y.

21 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 21 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Cariótipo e determinação de sexo A herança do sexo A determinação do sexo do embrião ocorre no momento da fecundação, por meio dos espermatozoides: 50% de probabilidade de formação de um embrião masculino, quando o espermatozoide portador de um Y fecunda o óvulo. 50% de probabilidade de formação de um embrião feminino, quando o espermatozoide portador de um X fecunda o óvulo.

22 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 22 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Cromatina Sexual Corpúsculo de Barr ou cromatina sexual: trata-se de um dos dois cromossomos X das células femininas que permanece condensado mesmo durante a interfase. Em laboratório, pode-se identificar facilmente uma célula masculina ou feminina pela presença (células femininas) ou ausência (células masculinas) da cromatina sexual.

23 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 23 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Mutações Cromossômicas Aberração cromossômica: Alterações no cariótipo das células de um indivíduo. Produz alterações nas características anatômicas e/ou fisiológicas do indivíduo.  Alterações estruturais — são caracterizadas por alterações na forma e/ou tamanho de um ou mais cromossomos.  Alterações numéricas — são caracterizadas por alterações no número de cromossomos.

24 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 24 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Mutações Cromossômicas Normalmente é causada por uma trissomia do cromossomo 21. Fenótipo:  retardamento mental de intensidade variável;  redução de estatura;  fenda palpebral oblíqua;  aumento do tamanho da língua;  orelhas ligeiramente menores;  entre outras pequenas alterações. Síndrome de down Criança portadora da Síndrome de Down.

25 Ciências Naturais e suas Tecnologiaswww.sistemacpv.com.br 25 BIOLOGIA Capítulo 20 AULA DIGITAL Mutações Cromossômicas Síndrome de Turner Acontece em pessoas cujas células têm apenas um heterossomo do tipo X. Fenótipo:  Corpo feminino (com órgãos genitais pouco desenvolvidos);  Geralmente estéreis;  Retardo mental. Síndrome de Klinefelter Pessoas com essa anomalia apresentam cariótipo com número normal de autossomos e heterossomos com a configuração XXY. Fenótipo:  Sexo masculino (com pequeno ou nenhum desenvolvimento dos órgãos genitais);  São estéreis;  Retardo mental.