Alterações do Material Genético Mutações 1. Mutações As mutações podem levar ao aparecimento de novos fenótipos (A, B e C ); Os indivíduos que as possuem,

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1 Alterações do Material Genético Mutações 1

2 Mutações As mutações podem levar ao aparecimento de novos fenótipos (A, B e C ); Os indivíduos que as possuem, chamam-se mutantes. Em D está representada através do computador uma mutação num par de nucleótidos de DNA. 2

3 Conceito de Mutação O fenótipo dos indivíduos resulta de interações que se estabelecem entre factores ambientais e o genoma. A célula tem capacidade para reparar anomalias que afetam o DNA mas algumas persistem e alteram o genoma. 3 O genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas sofre alterações chamadas mutações. As mutações ocorrem frequentemente de forma espontânea, como resultado da ação de agentes mutagénicos internos ou externos ao organismo.

4 Tipos de Mutações 4 Mutações génicas – envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene; Mutações cromossómicas – envolvem a estrutura ou o número de cromossomas. Afetam porções de cromossomas, cromossomas completos ou até conjuntos de cromossomas.

5 Mutações na linha germinativa Mutações nas células somáticas 5

6 Tipo de Mutações Génicas 6 Substituição

7 Mutações génicas 7 Substituição

8 Anemia Falciforme 8

9 9 AnomaliaCausaSintomas Anemia falciforme Substituição, no cromossoma 11, de um nucleótido (timina) por outro (adenina). É codificado o aminoácido valina em lugar do ácido glutâmico, na hemoglobina. As hemácias, em forma de foice, conduzem a bloqueios na circulação sanguínea produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição) acompanhados de dores episódicas.

10 Tipo de Mutações Génicas (Continuação) 10

11 Tipo de Mutações Génicas (Continuação) 11

12 Mutações cromossómicas 12 As mutações cromossómicas podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas designados por síndroma.

13 Delecção ESTRUTURAIS Perda de material cromossómico, no centro ou na extremidade 13

14 Duplicação Repetição de uma porção de cromossoma 14

15 Inversão 15 Inversão – rotação de 180º de um segmento cromossómico em relação à posição normal, com inversão da ordem dos genes.

16 Translocação 16 Translocação – transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo (translocação simples ) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (translocação recíproca ).

17 Exemplos 17

18 Cariótipo – “Grito de Gato” 18

19 Causas das mutações cromossómicas estruturais 19 crossing-over, É sobretudo a rutura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, que determina o aparecimento de alterações estruturais.

20 Mutações cromossómicas numéricas 20 Euploidia Euploidia - o cariótipo apresenta o número normal de cromossomas Aneuploidia Aneuploidia – o cariótipo, num determinado par de homólogos, apresenta anomalias, por excesso ou por defeito, no número de cromossomas. Poliploidia – Poliploidia – todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado.

21 Aneuploidias 21 Monossomia Monossomia – para um determinado par, o indivíduo possui apenas um cromossoma ( 2n – 1 ); Trissomia – o indivíduo apresenta não um par de homólogos mas três cromossomas ( 2n + 1 ) ; Nulissomia – em casos muito raros pode não existir nenhum cromossoma de um determinado par ( 2n – 2 ).

22 Causas – M. C. Numéricas 22 Não disjunção

23 Trissomia 21 23 47,XX

24 Síndroma de Turner 24 (45, X )

25 Síndroma de Klinefelter 25 ( 47, XXY )

26 Síndroma de Jacobs 26 ( 47, XYY ) Delinquentes com tendências assassinas

27 Aneuploidias (Conclusão) 27