Diferenciar herança autossômica de herança relacionada ao sexo

Apresentação em tema: "Diferenciar herança autossômica de herança relacionada ao sexo"— Transcrição da apresentação:

1 Diferenciar herança autossômica de herança relacionada ao sexo

2 1. Autossômica ou relacionada ao sexo?
Os heredogramas acima representam duas famílias com doenças hereditárias distintas. A doença que acomete a família 1 provoca retardamento mental acentuado, enquanto que a da família 2 é uma doença degenerativa fatal que aparece em torno dos 40 anos de idade. Quais os tipos de herança envolvidos na transmissão da doença em cada família?

3 Herança influenciada pelo sexo
Nos homens, a calvície é condicionada por um gene dominante e nas mulheres esse gene comporta-se como recessivo. O heredograma acima apresenta dados sobre calvície em uma familia. Quais os possíveis genotipos dos individuos? (Use C1 para representar o alelo da calvicie e C2 para alelo de não-calvicie.). Qual a probabiblidade do casal II.1 x II.2 ter um filho (masculino) calvo? Qual a probabiblidade do casal II.1 x II.2 ter uma filha (feminino) calva?

4 Cromatina sexual A cor do pelo dos gatos depende de um par de genes alelos situados no cromossomo X. Um deles é responsável pela cor preta, e o outro pela cor amarela. Existe um outro gene, localizado em cromossomo autossômico, que é responsável pela cor branca. Com essas informações, explique por que a pelagem de uma gata pode ter três cores, enquanto a de um gato só pode ter duas cores.

5 Respostas 1. Família 1 – ligada ao sexo Família 2 – autossômica 2. I.1 - C2C2; I C1C1; I. 3 C1C2; I. 4 – C1C1; II C1C2; II.2 – C1C2 P = ½ x ¾ = 3/8 P = ½ x ¼ = 1/8 3. Pois as gatas, como têm XX, podem ter dois alelos localizados nesses cromossomos (A – amarelo e P – preto), além do alelo B localizado em outro cromossomo. Já os gatos têm apenas um X (são XY) e, portanto, além do alelo B (branco) terão ou A (amarelo) ou P (preto).

6 Alterações cromossômicas numéricas na espécie humana

7 O que é a Síndrome de Down e por que ela ocorre?

8 características  olhos amendoados maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças (cardíacas e respiratórias) hipotonia muscular deficiência intelectual menores em tamanho desenvolvimento físico e mental mais lentos língua fissurada

9 Causa Trissomia do cromossomo 21 (47, XY, + 21; 47, XX + 21)
Não disjunção de par de cromossomos homólogos durante a meiose (formação dos gametas)

10 Relação entre idade materna e ocorrência de Síndrome de Down
O gráfico indica que não- disjunção cromossômica do cromossomo 21 tem mais chance de acontecer na mãe (mulher) do eu no pai (homem).

11 Explicação A mulher nasce com todos os ovócitos I (células que darão origem aos óvulos) na fase I da meiose. Essas células completam a meiose apenas quando são fecundadas por um espermatozoide. Assim, quanto maior a idade de uma mulher, maior a chance de ocorrer não-disjunção cromossômica durante a meiose, gerando óvulos com número anormal de cromossomos, como é o caso na Síndrome de Down.

12 Outros exemplos de alterações cromosómicas (aneuploidias) humanas
cariótipo Tipo de aneuploidia Nome clínico descrição cariótipo Tipo de aneuploidia Nome clínico descrição 47, XXX trissomia Síndrome do triplo X Sexo feminino, férteis, com distúrbios hormonais e, às vezes, retardo mental. 47, XXY Síndrome de Klinefelter Sexo masculino, estatura maior que a média, órgãos genitais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides, desenvolvimento de mamas, alterações sexuais secundárias. 47, 3x21 Síndrome de Down Quociente intelectual abaixo do normal, prega palpebral, língua fissurada, alterações datiloscópicas (sindactilia, )problemas cardíacos.

13 Principais aneuploidias humanas
cariótipo Tipo de aneuploidia Nome clínico descrição 47, XXX trissomia Síndrome do triplo X Sexo feminino, férteis, com distúrbios hormonais e, às vezes, retardo mental. 45, X0 monossomia Síndrome de Turner Sexo feminino, baixa estatura, pescoço alargado, sem desenvolvimento de glândulas mamárias, ovários atrofiados, problemas vasculares. 45, Y0 - Não forma embriões viáveis.