CASO CLÍNICO APRESENTADOR: Fábio Augusto Ribeiro Dalprá

Apresentação em tema: "CASO CLÍNICO APRESENTADOR: Fábio Augusto Ribeiro Dalprá"— Transcrição da apresentação:

1 CASO CLÍNICO APRESENTADOR: Fábio Augusto Ribeiro Dalprá
GENE Grupo de estudos de Neurorradiologia CASO CLÍNICO APRESENTADOR: Fábio Augusto Ribeiro Dalprá ORIENTADORES: Dr. Luis Filipe Godoy Dr. Leandro Tavares Lucato Dr. Maria da Graça Martin Dra. Carolina Rimkus Dra. Germana Titoneli dos Santos Dra. Paula Arantes Dra. Simone Shibao Dr. Fábio Eduardo Fernandes da Silva Dr. Sérgio Kodaira Dra. Cláudia da Costa Leite

2 ANAMNESE ID: Paciente do sexo masculino, 3 meses, natural de São Paulo
QC: Crises convulsivas de difícil controle desde os 20 dias de vida. Síndrome West. Em uso de fenobarbital e vigabatrina.

3 RM 28/03/2014 T1 pré e pós e T2

4 RM 28/03/2014 FLAIR

5 Restrição à difusão nos centros semiovais,  nas radiações ópticas, ramos posteriores das cápsulas internas. tálamos anteriores, tronco encefálico e pedunculos cerebelares médios. RM 28/03/2014 difusão

6 ?

7 TE 30.0 ms TE ms

8 ?

9 Hiperglicinemia não cetótica

10 Hiperglicinemia não cetótica
Causada por um defeito no sistema enzimático de clivagem da glicina, cursando com altas concentrações no plasma, urina, líquido céfalo-raquidiano e cérebro.6,8 Glicina atua no sistema nervoso central como um neurotransmissor inibitório na medula espinhal e um modulador de excitação nos receptores de N-metil-D-aspartato no córtex cerebral, hipocampo e cerebelo.6,8

11 Hiperglicinemia não cetótica
Perda volumétrica infra e supratentorial, prejuizo na mielinização dos tratos supratentoriais mantendo mielinização normal no tronco e cerebelo.6 Aumento de sinal em T2, FLAIR e restrição a difusão em zonas ja mielinizadas ao nascimento (incluindo - ponte dorsal, mesencéfalo, substância branca cerebelar, ramo posterior da cápsula interna, talamo lateral e globo pálido), refletindo vacuolização da mielina.6,8 A restrição a difusão se deve a acúmulo de líquido entre as camadas das lâminas de mielina.8

12 RM 28/03/2014 x Pediatric Brain Atlas - Seattle Children's Hospital2
3 meses: T1: Completa mielinização do ramo anterior da cápsula interna, substância branca occipital na fissura calcarina, esplênio do corpo caloso. T2: ½ do ramo posterior da capsula interna.

13 RM 28/03/2014 x Pediatric Brain Atlas - Seattle Children's Hospital2
3 meses: T1: Completa mielinização do ramo anterior da cápsula interna, substância branca occipital na fissura calcarina, esplênio do corpo caloso. T2: ½ do ramo posterior da capsula interna.

14 Hiperglicinemia não cetótica
A espectroscopia serve como método diagnóstico e controle de tratamento, a glicina apresenta um pico em 3,55 ppm e T2 muito mais longo que o mio-inositol (3,56 ppm), não sendo possível ser avaliada solitariamente nas sequências com TE curto, mas permanecendo seu pico nos TE longos.8

15 DGO – 1 ano e 9 meses Hiperglicinemia não cetótica forma tardia
TE 30.0 ms TE ms

16 DD: Doença da urina em xarope de bordo
Restrição à difusão em áreas já mielinizadas Mielinopatia vacuolizante Início neonatal Espectroscopia pode elucidar o diagnóstico (aminoácidos citozólicos – 0,9 ppm). van der Knaap MS, Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders – Third edition

17 DD: Alterações cerebrais reversíveis associadas ao uso da vigabatrina
Restrição a difusão nos talamos globos pálidos, mesencéfalo, núcleos denteados, aspecto dorsal da medula, fascículos longitudinais mediais e corpo caloso (edema citotóxico). Regressão completa em ressonâncias de controle pós cessar medicamente. Complexo glutamina-glutamato na espectroscopia (2.2 – 2,4 ppm). Thelle T, Gammelgaard L, Hansen JK – Reversible magnetic resonance imaging and spextroscopy abnormalities in the course of vigabatrin treatment for West syndrome. Eur J Pediatr Neurol : 260-4

18 Mensagem: Restrição a difusão nas zonas já mielinizadas ao nascimento: mielopatia vacuolizantes. Espectroscopia poderá ajudar a diferenciar a patologia específica.

19 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1- Cowan FM, Magnetic resonance imaging of the normal infant brain: term to 2 years in Rutherford M MRI of the Neonatal Brain – versão online ( 2- Jelacic S, Regt D, Weinberger E - Interactive Digital MR Atlas of the Pediatric Brain– programa aberto oferecido no site ( professionals/education/radiology/pediatricbrainatlas/) 3- Dracopoulos A, Widjaja E, Raybaud C, et al – Vigabatrin-associated reversible MRI signal changes in patients with infantile spasms. Epilepsia. 2010; Vol 51, issue 7. 4- Pearl PL, Vezina LG, Saneto RP, et al – Cerebral MRI abnormalities associated with vigabatrin therapy. Epilepsia. 2008; Vol 50, issue 2. 5- Simao GN, Mahmoodabadi SZ, Snead OC – Abnormal diffusivity in the deep gray nuclei and dorsal brain stem in infantile spasm treated with vigabatrin, Am Jn of Neuroradiology : 6- Mourmans J, Majoie CBLM, Barth PG, et al – Sequential MR imaging changes in nonketotic hyporglycinemia. AJNR : 7- Khong PL, Lam BCC, Chung BHY, et al – Diffusion-Weighted MR imaging in neonatal nonketotic hyperglycinemia. AJNR : 8- Kanekar S, Byler D – Characteristic MRI findings in neonatal nonketotic hyperglycinemia due to sequence chances in GLDC gene encoding the enzyme glycine decarboxylase. Springer Science May published online. 9- Sener RN – Nonketotic hyperglycinemia: diffusion magnetic renonance imaging findins. J of comp ass tomography (4): 10- Thelle T, Gammelgaard L, Hansen JK – Reversible magnetic resonance imaging and spextroscopy abnormalities in the course of vigabatrin treatment for West syndrome. Eur J Pediatr Neurol : 260-4 11- van der Knaap MS, Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders – Third edition