GRUPO DE ESTUDOS DE NEURORRADIOLOGIA

Apresentação em tema: "GRUPO DE ESTUDOS DE NEURORRADIOLOGIA"— Transcrição da apresentação:

1 GRUPO DE ESTUDOS DE NEURORRADIOLOGIA
GENE GRUPO DE ESTUDOS DE NEURORRADIOLOGIA 16/07/2015 ORIENTADORES: LÁZARO LUIZ FARIA DO AMARAL LEONARDO FURTADO FREITAS ANDERSON BENINE BELEZIA BRUNO SIQUEIRA CAMPOS LOPES CHRISTIANE MONTEIRO SIQUEIRA CAMPOS LUCAS ÁVILA LESSA GARCIA VICTOR HUGO ROCHA MARUSSI PEDRO HENRIQUE TEIXEIRA JUNQUEIRA FELLOW EM NEURORRADIOLOGIA / C&P

2 Motivo do exame: não especificado.
Menina 4 anos

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13 Caso 2 5 anos Importante ADNPM Choro tipo miado de gato Hipertelorismo
Hipotonia muscular Caso gentilmente cedido por Victor Hugo Rocha Marussi

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16 Legenda

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18 Sindrome de Cri- du-Chat

19 Achados típicos de ressonância magnética:
hipoplasia do tronco cerebral, mais proeminente na ponte, com ou sem atrofia cerebelar Afilamento/ disgenesia do corpo caloso mega-cisterna magna Atrofia leve de ambos os lóbulos frontais e temporais Redução da mielinização em ambos braços anteriores das cápsulas internas

20 O achados clínicos mais característicos: Distrofismo facial
Diagnóstico: Clínico Testes genéticos Doença genética- deleção do braço curto do cromossomo 5 O achados clínicos mais característicos: Distrofismo facial Microcefalia Choro em miado de gato Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor

21 ponte nasal larga hipertelorismo epicanto implantação baixa das orelhas micrognatia Pregas cutâneas de flexão Problemas neonatais são asfixia, cianose, sucção prejudicada e hipotonia Atraso neuropsicomotor grave Malformações cardíaca, renais, apêndices pré-auriculares, sindactilia, hipospadia e criptorquidia são menos frequentes Infecções respiratória recorrentes e infecções intestinais são relatados durante os primeiros anos de vida Após o primeiro ano a expectativa de vida é alta e morbidade é baixa Mortalidade foi de 10% no primeiro ano, sendo que destas 75% no primeiro mês

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23 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Hong JH, Lee HY, Lim MK, et al. Brain Stem Hypoplasia Associated with Cri-du-Chat Syndrome. Korean Journal of Radiology. 2013;14(6): doi: /kjr Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet journal of rare diseases [2006 Sep 5;1:33]