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DISTÚRBIOS LIGADOS AO SEXO
Prof. MSc. Hélio Alves
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Masculino X Feminino
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Talvez a vida não faça construções assim tão lineares...
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Níveis de Desenvolvimento Sexual
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Sexo cromossômico (46, XX ou 46, XY);
Sexo gonádico (ovários ou testículos);
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Sexo fenotípico (feminino ou masculino, caracteres sexuais internos ou externos);
Sexo psicológico (de acordo com o comportamento).
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No ideal platônico, o Mundo Biológico é baseado em espécies perfeitamente dimórficas.
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Todos aqueles que nascem fora do molde dimórfico de Platão são ditos INTERSSEXUAIS.
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GENITÁLIA AMBÍGUA
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Kaefer e col. 1999: 79 pacientes com criptorquidia e hipospádia intersexo = 27%
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criptorquidia com hipospádia
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se a gônada não é palpável ao exame clínico, o risco de intersexo é três vezes maior do que quando se palpa a gônada
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quanto maior o grau de hipospádia, maior é a probabilidade de se detectar uma condição intersexual
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Critérios de Danish (1982) para definir ambigüidade genital:
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Genitália de aspecto masculino:
gônadas não palpáveis; pênis < 2,5 DP da média de tamanho peniano normal para a idade (tabela 1); gônadas < que 8mm; massa inguinal que pode corresponder a útero e tubas rudimentares; hipospádia.
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Genitália de aspecto feminino:
diâmetro do clitóris > 6 mm; gônada palpável em bolsa labio-escrotal; fusão labial posterior; massa inguinal que pode corresponder a testículos.
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Hermafroditismo verdadeiro (HV)
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Presença, no mesmo indivíduo, de tecido testicular e tecido ovariano em qualquer combinação:
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ovário + testículo (forma lateral);
ovário + ovotéstis ou testículo + ovotéstis (forma unilateral); ovotéstis bilaterais (forma bilateral).
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Muitos hermafroditas verdadeiros podem não apresentar ambigüidade da genitália externa.
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Disgenesia Gonadal Mista
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também chamada disgenesia gonadal assimétrica;
descrita por Sohval e col. em 1963;
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pacientes com ambigüidade da genitália externa, apresentando um testículo com graus variáveis de disgenesia de um lado e uma gônada em fita (streak) do outro;
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gônada em fita (streak)
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o cariótipo mais freqüente é o mosaicismo 45,X/ 46,XY;
podem estar presentes derivados müllerianos não só do lado do streak mas também do lado do testículo;
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dependendo do grau de função das células de Leydig (produtoras de testosterona) e de Sertoli (produtoras de AMH) há graus maiores ou menores de desenvolvimento dos ductos de Wolff e de Müller.
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Homem XX
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indivíduo com sexo genético 46,XX portador de gônadas (testículos) com capacidade de produção de testosterona e com virilização da genitália externa;
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cerca de 1/5 desses pacientes apresentam ambigüidade genital;
todos são inférteis; incapacidade dos testículos produzirem espermatozóides.
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ocasionalmente o diagnóstico é feito quando da procura de clínicas de infertilidade;
80% desses pacientes detecta-se a presença do SRY;
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Pseudohermafroditismo Masculino - PHM
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cariótipo = 46,XY; testículos bilaterais + genitália externa ambígua
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Pseudohermafroditismo
Feminino - PHF
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cariótipo = 46, XX; ovários bilaterais + genitália externa ambígua; Hiperplasia Congênita da Supra-Renal.
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Hiperplasia Congênita da Supra-Renal.
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Diagnóstico Diferencial
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Classificação partindo do cariótipo
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CARIÓTIPO 46,XY
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Distúrbios da determinação gonadal
Hermafroditismo verdadeiro Disgenesia gonadal mista Disgenesia gonadal pura XY Disgenesia testicular Síndrome da regressão testicular
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Síndrome da regressão testicular:
- Precoce Agonadismo (regressão entre 8ª e 12ª semanas) Testículos rudimentares (regressão entre 14ª e 20ª semanas)
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Síndrome da regressão testicular:
- Tardia Anorquia (regressão após 20ª semana) Agenesia ou Hipogenesia de células de Leydig
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II. Distúrbios da função testicular
Deficiência ou anormalidade de LH ou de seu receptor; Síndrome da persistência dos ductos de Müller Defeitos de síntese de Testosterona
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Deficiência enzimática
20,22 desmolase (CYP11A) 3b-hidroxiesteróide-desidrogenase tipo 2 (3bHSD2) 17-hidroxilase (CYP17) 17,20 desmolase (CYP17) 17b-hidroxiesteróide-desidrogenase tipo 3 (17bHSD3)
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Interferência transplacentária da biossíntese de testosterona por ingestão hormonal materna
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III. Distúrbios dos tecidos-alvo dependentes de andrógenos
Deficiência de 5α redutase tipo 2 (SRD5A2) Síndrome da insensibilidade androgênica (AIS) Forma completa (CAIS) Forma parcial (PAIS)
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IV. Idiopática
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CARIÓTIPO 46,XX
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Distúrbios da determinação gonadal
Hermafroditismo verdadeiro Disgenesia gonadal pura XX Homem XX
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II. Distúrbios da diferenciação sexual feminina
Hiperplasia Congênita das Supra-Renais (HCSR) 21 hidroxilase (CYP21) 11 hidroxilase (CYP11B1) 3β hidroxiesteróide desidrogenase (3β HSD2) 20,22 desmolase (CYP11A) 17 hidroxilase (CYP17)
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Deficiência de aromatase
Andrógenos maternos ingeridos e/ou produzidos Idiopática
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MOISAICISMOS Hermafroditismo verdadeiro Disgenesia gonadal mista
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ANEUPLOIDIAS S. Klinefelter e variantes S. Turner e variantes
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S. Klinefelter XXY
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S. Klinefelter XXY
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XXYY
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XXXXY
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XYY
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S. Turner XØ
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S. Turner XØ
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DEFEITOS EMBRIOGENÉTICOS NÃO ATRIBUÍVEIS A GÔNADAS OU HORMÔNIOS OU A ALTERAÇÕES CARIOTÍPICAS
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Epispádia Transposição peno-escrotal Pênis bífido associado a extrofia vesical Agenesia de pênis associada a ânus imperfurado Ausência congênita de vagina
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Tumor de Willms com cariótipo 46,XY (mutação no gene WT-1)
Denys-Drash WAGR Frasier Agenesia renal com cariótipo 46,XX Quadros sindrômicos
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Epispádia
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Epispádia
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Epispádia com extrofia de bexiga
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CORREÇÃO DE GENITÁLIA PARA FEMININA (HCSR)
76
CORREÇÃO DE GENITÁLIA PARA MASCULINA (Hipospádia)
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