UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana

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Teórica 7

UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
Sumário: Genética de Populações Equilíbrio Hardy-Weinberg Desvios ao Equilíbrio Hardy-Weinberg Divisão Celular e Cromossomas O ciclo Celular Cromossomas Anomalias cromossomais Indicações para análise cromossómica 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Genética de Populações
17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Equilíbrio Hardy-Weinberg
Pressupostos: Cruzamentos aleatórios Grandes populações Não pode haver mutações que transformem Aa ou vice versa. Não pode haver seleção de nenhuma característica dependente destes alelos 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Equilíbrio Hardy-Weinberg para características ligadas ao X
Machos são hemizigóticos, por isso…. Fêmeas têm distribuição idêntica a características autossómicas. 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Desvios do principio HW
Seleção Polimorfismos equilibrados Efeito do fundador 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

A forma da curva depende de s=fitness dos portadores do alelo
Seleção A forma da curva depende de s=fitness dos portadores do alelo 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Para alelos: 1) Recessivos s=coeficiente de seleção para os homozigóticos recessivos Perda de alelos a = 2sq2 2) Dominantes s=2ps Equilíbrio na frequência dos alelos: =sq2 ou  =ps Há vários exemplos de patologias cujos alelos são mantidos nas populações devido a novas mutações. 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Polimorfismo balanceado
Patologias das globulinas 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Drift genético e tamanho da população

Efeito do fundador 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Divisão Celular e Cromossomas

Ciclo Celular Mas… Se não passar no “Checkpoint”: ATM e ATR  p53p21G1-S-Cdk e S-Cdk ATM e ATR tb inibem as ciclinas M Se o dano do DNA for grande p53 estimula apoptose. 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Divisão nuclear 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Cromossoma 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Estudo de cromossomas - citogenética

Cromossomas Metacêntrico Acrocentrico Submetacentrico 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

FISH-citogenética molecular

Pintura de cromossomas

Anomalias cromossómicas
Poliploidia Aneuploidia Rearranjo cromossómico 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Poliploidia 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Aneuploidia em Humanos
Abortos espontâneos Síndrome Cariótipo Características Patau Trissomia 13 Fenda palatina, anomalias graves do SNC, polidactilia e anomalias renais Edwards Trissomia 18 Baixo peso à nascença, anomalias do SNC defeitos cardíacos Down Trissomia 21 Hipotonia, características faciais particulares, atrasos no desenvolvimento e defeitos cardíacos. Turner Monossomia X Baixa estatura, amenorreia, inexistência de CSS e infertilidade Klinefelter XXY Testículos reduzidos, infertilidade, alta estatura e problemas de aprendizagem. Triplo X XXX Problemas de aprendizagem XYY Problemas de aprendizagem e comportamentais Mais comuns 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Cariótipo aneuploide 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Não disjunção 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Rearranjos cromossómicos

Translocações criam problemas na segregação

Translocação Robertsoniana (centrómero)

Translocação a criar trissomia

Inversões 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Imprinting e aneuploidias
O imprinting pode confundir padrões de hereditariedade Em humanos o seu efeito foi descoberto em condições de disomia uniparental 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Dissomia Uniparental-causas
Gameta dissómico fertilizado por nulissómico Zigoto trissómico c/ não disjunção Zigoto monossómico c/ duplicação 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Dissomia Uniparental Cromossoma Progenitor Efeito clinico 6 Pai Diabetes neonatal 7 Mãe S. Russel-Silver 11 S. Beckwith-Wiedemann 14 Defeitos anatómicos e atraso intelectual Atrasos de desenvolvimento e tórax anormal 15 S. Prader-Willy S. Angelman 20 Pseudohipoparatiroidismo 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Dissomia Uniparental microdeleções e Imprinting no cromossoma 15

Quando fazer análise cromossómica?
Duas ou mais anomalias congénitas Atrasos de desenvolvimento não explicados por outras vias. Casais em que há abortos espontâneos recorrentes no 1º trimestre de gravidez. Os testes podem ser citogenéticos ou por microarrays dependendo do tamanho das alterações. 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

Recursos Capítulos 6 e 7 do Korf. 17/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

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