HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

Apresentação em tema: "HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA"— Transcrição da apresentação:

1 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
Mariangela Sampaio Hospital Regional da Asa Sul Brasília

2 É menino? Ou menina?

3 É menino ou menina? Causa mais comum de erro de diferenciação sexual
Risco de vida Urgência em endocrinologia pediátrica Mariangela Sampaio

4 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
Doença autossômica recessiva ligada ao HLA Incidência 1: a Defeito enzimático congênito Deficiência na síntese de cortisol Pode ocorrer deficiência de aldosterona Produção excessiva dos esteróides precursores da enzima afetada Mariangela Sampaio

5 ESTEROIDOGÊNESE NORMAL
COLESTEROL  DESMOLASE 17 OH PREGNENOLONA   PREGNENOLONA DHEA    3  HSD 3  HSD 3  HSD 17 OH PROGESTERONA  ANDROS TENEDIONA  PROGESTERONA    21 OH 21 OH 17  HSD DOC S TESTOSTERONA  11 OH  11 OH B  CORTISOL 18 OH B  18 OH DIHIDRO ALDOSTERONA Mariangela Sampaio

6 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
  CORTISOL  ACTH   ESTEROIDOGÊNESE  PRECURSORES DA ENZIMA BLOQUEADA    VOLUME ADRENAL Mariangela Sampaio

7 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
Apresentação depende do ponto de bloqueio Denominador comum:  ACTH,  adrenal Deficiência de 21 hidroxilase Forma virilizante simples Forma perdedora de sal Mariangela Sampaio

8 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Mariangela Sampaio

9 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA DEFICIÊNCIA 21 HIDROXILASE
 precursores androgênicos a partir 9a semana de vida intra-uterina Causa mais comum de genitália ambígua em RN XX Capacidade reprodutiva conservada nas meninas Macrogenitossomia em indivíduos XY/meninos Pode reduzir a fertilidade nos meninos 75% com  aldosterona=perda de sal e hipovolemia Mariangela Sampaio

10 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA DEFICIÊNCIA 3  OL
 DHEA (andrógeno  potência) Indivíduos XY podem apresentar hipospádia e pseudo-vagina (pseudo-hermafrodita masc.) Indivíduos XX tem genitália feminina (normal) ou discreta hipertrofia de clitóris Mariangela Sampaio

11 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA DEFICIÊNCIA 11 HIDROXILASE
Clinicamente semelhante à def. 21 OH  DOC leva a hipertensão Mariangela Sampaio

12 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA DEFICIÊNCIA 21 HIDROXILASE
Diagnóstico :  17 OH Progesterona  androstenediona  DHEA  testosterona Mariangela Sampaio

13 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA DEFICIÊNCIA 3  OL
Diagnóstico:  pregnenolona  17 OH pregnenolona  DHEA  pregnanetriol  pregnatriol sangue urina Mariangela Sampaio

14 Distribuição por Deficiência Enzimática
Incidência Mundial: 90%def. 21-hidroxilase e <1% def. 3bHSD KAPPY, Michael; BLIZZARD, Robert; MIGEON, Claude, 1994 Mariana de Melo Gadelha Setembro

15 Distribuição por Sexo Incidência Mundial 1:1 n = 9
KAMP, Hetty Van der, 2001 Mariana de Melo Gadelha Setembro

16 Distribuição dos Pacientes quanto à Queixa Principal
KAPPY, Michael; BLIZZARD, Robert; MIGEON, Claude, 1994 Mariana de Melo Gadelha Setembro

17 INSUFICIÊNCIA ADRENAL SINAIS E SINTOMAS
DEFICIÊNCIA DE GLICOCORTICÓIDES: hipoglicemia, náusea, vômitos e fadiga DEFICIÊNCIA MINERALOCORTICÓIDE: náuseas, vômitos, anorexia, perda de peso, hipotensão, hiperpotassemia, hiponatremia e acidose Mariangela Sampaio

18 Distribuição dos Pacientes com Deficiência de 21-hidroxilase
Dados Mundiais: 75% FPS e 25% FVS KAMP, Hetty Van, 2001 Mariana de Melo Gadelha Setembro

19 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA CRISE DE PERDA DE SAL
Ocorre em 75% dos casos clássicos Redução na biossíntese de aldosterona Hiponatremia, “hiperKalemia”,  Na urinário Freqüentemente até 3o mês de vida Melhora com a idade Reavaliação : dosagem da atividade de renina plasmática Mariangela Sampaio

20 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA TRATAMENTO
Reposição de glicocorticóide : Hidrocortisona 15 mg/m2/dia, em 3 doses * Prednisona 5 mg/m2/dia Reposição mineralocorticóide fluor-hidrocortisona - 0,1 mg/dia (1/4 , 1/4 e 1/2) Mariangela Sampaio

21 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA TRATAMENTO CRISE ADRENAL
Reposição de glicocorticóide : Ataque 50 mg, EV, em bolo + Hidrocortisona 60 mg/m2/dia, EV, 4 doses Reposição mineralocorticóide fluor-hidrocortisona - 0,1 mg/dia Reposição hidreletrolítica Mariangela Sampaio

22 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA TRATAMENTO CRISE ADRENAL
 risco de seqüela neurológica pela hiponatremia Não adiar tratamento para esclarecimento diagnóstico Armazenar amostra de soro para posterior dosagem Na dúvida ????  TRATAR Esclarecimento diagnóstico após melhora da condição do paciente Mariangela Sampaio

23 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA COMPLICAÇÕES
Seqüelas neurológicas da crise adrenal Distúrbios psicológicos (“imprinting androgênico”) Baixa estatura Puberdade precoce Síndrome de Cushing iatrogênica Mariangela Sampaio

24 TRATAMENTO Mineralocorticóide Mal Formação Genital
0,1 mg/ dia 9-a-fluor-hidrocortisona CINCO PACIENTES Dois (40%) já com correção cirúrgica Três (60%) aguardando correção Mariana de Melo Gadelha Setembro

25 Distribuição Quanto à Dose de Hidrocortisona e Idade
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and The European Society for Pediatric Endocrinology, 2002 Mariana de Melo Gadelha Setembro

26 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA TRATAMENTO INTRA-ÚTERO
Amniocentese nos casos suspeitos para Dx Confirmação por biópsia de vilo coriônico Uso de prednisona durante a gestação Mariangela Sampaio

27 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA TRIAGEM NEONATAL
Pouca especificidade (falsos positivos) Relação custo benefício Gravidade X Freqüencia *CARTA DE URGÊNCIA OU RELATÓRIO Mariangela Sampaio

28 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA FORMA NÃO CLÁSSICA
Adrenarca precoce: pêlos e odor axilar Em geral entre 6 e 8 anos Estatura elevada, idade óssea avançada Diagnóstico pelo teste de estímulo com ACTH Tratamento reservado para casos sintomáticos Mariangela Sampaio

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30 I Simpósio de Endocrinologia do Hospital Geral de Goiânia 8 e 9 de abril de 2005
Inscrições para Residentes: R$ 50,00 Informações: –