Conselho regional de farmácia do rn hematologia: leucemias

Apresentação em tema: "Conselho regional de farmácia do rn hematologia: leucemias"— Transcrição da apresentação:

1 Conselho regional de farmácia do rn hematologia: leucemias
DIAGNÓSTICO EM CITOGENÉTICA HUMANA Erica Aires Gil

2 A FIG. 1 cromossomo humano (metáfase)
CITOGENÉTICA O que é Citogenética? O que são os Cromossomos? Telômeros Braço Curto (p) Centrômero Braço Longo (q) Telômeros A FIG. 1 cromossomo humano (metáfase)

3 A FIG. 2 representa o ideograma do cromossomo 1
ESTUDO CROMOSSÔMICO 1p31.2 Cromossomo: 1 Braço: Curto (p) Região: 3 Banda: 1 Sub-banda: 2 A FIG. 2 representa o ideograma do cromossomo 1

4 ESTUDO CROMOSSÔMICO Análise dos Cromossomos Humanos
Metáfase – fase da mitose – visualização dos cromossomos; FIG. 3 – divisão celular

5 CITOGENÉTICA O QUE É O CARIÓTIPO?
A FIG. 4 representa a imagem do cariótipo humano normal do sexo feminino. A FIG. 5 representa a imagem do cariótipo humano normal do sexo masculino. Fonte: Cariótipo humano. Disponível em: <

6 ESTUDO CROMOSSÔMICO Células de crescimento e divisão rápida em cultura – LEUCÓCITOS (linfócitos); FIG. 6– as setas representam metáfases observadas na objetiva de 10x. FIG. 7– representa uma metáfase observada na objetiva de imersão

7 CITOGENÉTICA PREPARAÇÕES CROMOSSÔMICAS, COMO ADQUIRI-LAS?
Curto Prazo: Medula Óssea, Sangue Periférico, Sangue de cordão umbilical, Material fetal etc. Longo Prazo: Líquido Amniótico e fibroblastos. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: Constitucionais Ex: trissomia do cromossomo 21 Adquiridas Ex: cromossomo Ph em LMC Classificação quanto ao tipo de alteração NUMÉRICAS : Euploidia e Aneuploidia ESTRUTURAIS Não balanceadas: Deleção, Duplicação, adição e Isocromossomo Balanceadas: Inversão e Translocação Cromossomo marcador: tamanhos variados de difícil identificação. São alterações numéricas e estruturais.

8 Cuidado com a quantidade de heparina!!
COLETA MÉDULA ÓSSEA Paciente sem uso de quimioterápicos; Coletar de 2 a 4 mL de aspirado de medula óssea coletado por especialista com seringa heparinizada (rinsar) ; Cuidado com a quantidade de heparina!! Homogeneizar o material já coletado na seringa com delicadeza; Identificar a amostra (nome, idade, dados laboratoriais); Enviar em isopor com gelo reciclável; 24 a 48h CASOS ESPECIAIS!! Crianças; Sangue periférico (>20% blastos);

9 CAUSAS DE ÍNDICE MITÓTICO BAIXO OU NULO
Quantidade insuficiente de amostra; Amostra hipocelular; Amostra hemolisada, coagulada ou viscosa; Toxicidade de algumas marcas de heparina; Sangue periférico hipocelular (ausência de blastos); Doenças hematológicas; Uso de medicamentos quimioterápicos; Demora para o envio da amostra ao laboratório.

10 alterações adquiridas
INDICAÇÕES: Prognóstico da doença Auxiliar no diagnóstico e conduta clínica Monitoramento de transplante de medula óssea (TMO) Auxilia na classificação da leucemia Acompanhamento da evolução da doença

11 baixo custo e durabilidade na preparação de lâminas
diagnóstico BANDEAMENTO G Tratamento cromossômico envolvendo desidratação, desnaturação ou digestão enzimática - corante específico baixo custo e durabilidade na preparação de lâminas A FIG. 8 cariótipo com bandeamento G

12 diagnóstico SMD?  LMA – M2 46,XY, t(8;21)(q22;q22)

13 diagnóstico LMA-M7? 47,XY,der(15)t(13;15)(q?;q26?), der(17)add(25?),+21, +mar

14 diagnóstico LLA INFANTIL 46,XY, del(11)(q23?)

15 diagnóstico LMA –M3? 46,XX, t(15;17)(q24;q21)

16 diagnóstico LMC - Ph variante t(3;9;14;22)(q22?;q34;q32?;q11)

17 diagnóstico LMC? 46,XY, t(9;22)(q34;q11)

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DIAGNÓSTICO EM CITOGENÉTICA HUMANA Erica Aires Gil