(Alterações cromossômicas)

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1 (Alterações cromossômicas)
Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas)

2 ANEUPLOIDIAS A maioria das síndromes genéticas são causadas por:
Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 ou mais cromossomo de cada par).

3 Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença. Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.

4 Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.

5 Causa externa/interna
EXEMPLO: Cariótipo normal Causa externa/interna Aumenta um cromossomo Cromossomo 21 a mais Síndrome de Down 47 cromossomos

6 Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex: 47, XY + 21 (lê-se: indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

7 Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)
Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

8 Down

9 CARACTERÍSTICAS:

10 Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)
Síndrome de Edwards Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

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12 Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XX+ 13)
Síndrome de Patau Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XX+ 13)

13

14 Síndrome de Klinefelter
Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)

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16 Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

17 Condição Triplo X TRISSOMIA DO X: (47, XXX)

18 Síndrome de Turner MONOSSOMIA DO X: (45,X)

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20 Outras alterações numéricas:
EUPLOIDIAS: Aumento do número total de cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ... (são letais durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).

21 INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA