Talassemias Revisão.

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1 Talassemias Revisão

2 Talassemias Grupo heterogêneo de doenças hereditárias.
Defeitos na síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas. Causa desequilíbrio entre as cadeias Hemoglobinização deficiente.

3 Talassemias Tipos: Alfa Beta Delta Delta-Beta Gama-delta-beta

4 Talassemia Fisiopatologia: -Hipocromia -Desequilibrio entre cadeias.
-Cadeia em excesso forma agregados intracelulares. -Lesão de Membrana -Destruição Celular - CHCM baixo

5 Alfa Talassemia Causas: -Anomalias dos genes estruturais alfa
-Anomalias no processamento do RNA-m -Anomalias que desestabilizam a molécula protéica.

6 Alfa Talassemia Praticamente todos os componentes da membrana estão alterados. O excesso de ferro não ligado ao heme e da cadeia precipitada tem ação oxidante. Ocorre lesão da membrana celular. Desequilíbrio nas bombas de cálcio e potássio. Alterações da forma com rigidez da membrana.

7 Alfa Talassemia Deficiência de cadeias alfa
Excesso de cadeias gamas (intra-uterina) Formação de tetrâmeros gama (Hemoglobina Bart’s. Presença de tetrâmeros beta, ou Hemoglobina H. São instáveis e termolábeis, oxidam-se facilmente e se precipitam. Aparecimento de corpos de inclusão Lesão da membrana e destruição celular. Ocorre no Baço (hemólise), ou na medula óssea (eritropoiese ineficaz).

8 Alfa Talassemia Sob o ponto de vista fenotípico, as talassemias alfa podem ser reconhecidas pôr várias condições clínicas bem definidas. Há duas formas de alfa talassemia:

9 Alfa Talassemia Forma Grave: Deleção Total dos genes
-Hb Bart’s acima 70% -HbH Foma Simples -Característica do heterozigoto. -Hb Bart’s

10 Alfa Talassemia Talassemia Alfa, genética Cromossoma 16 Normal
Traço + Doença de HbH Hidropsia fetal Traço o

11 Alfa Talassemia Doença de Hemoglobina H
Tetramerização de Cadeias beta. Alta afinidade ao O2 Instáveis ao calor Sua [ ] oscila entra 5 e 40% Ao nascimento Hb Bart’s de 1 a 25% HbA e A2 diminuídas

12 Alfa Talassemia Doença de HbH Diagnóstico: -Anemia Hemolítica
-Esplenomegalia -Drogas Oxidantes -Pode ser Homo ou Heterozigota

13 Alfa Talassemia Hidropsia Fetal de Hb Bart’s
Alfa zero talassemia (Ausência de cadeias) -O excesso de cadeias gamas se liga as cadeias zeta mantendo Hb Portland. -Hb Bart’s constitui 90%

14 Alfa Talassemia Diagnóstico Laboratorial: Hb A2 diminuida
Presença de corpos de inclusão Estudo populacional

15 Beta Talassemia

16 Beta Talassemia Alterações Quantitativas de Cadeias beta
São Classificadas em beta-zero,Beta-mais Precipitados de Cadeias alfa formam Corpos de Heinz

17 Beta Talassemia Fisiopatologia: -CHCM baixo
-Corpos de Inclusão (Heinz) -Bloqueio da Síntese do Dna (G1) -Eritropoiese ineficaz -Aumento da absorção de Ferro -Aumento de BI -Hiperesplenismo -leucopenia e trombocitopenia

18 Beta Talassemia Diagnostico laboratorial: -Hiperplasia Medular
-Hiperuricemia e gota -Eritropoiese ineficaz -Reticulocitose -Aumento de A2 e Fetal -Ferro aumentado -Ferritina Baixa -TIBC baixo -Índices hematimétricos baixos

19 Beta Talassemia Caracteristica da Talassemia Major

20 Beta Talassemia Tratamento: -Terapia Quelante
-Hipertransfusão Hb ente 12 a 14g/dl -Supertransfusão Hb acima de 15g/dl -Prevenção à Infecções

21 Obrigado!