Epidermólise Bolhosa.

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1 Epidermólise Bolhosa

2 TRABALHO DE GENÉTICA Alunas: - Lígia Arantes Pereira
- Mara Roberta G. dos S. Neves - Mirella Marques Ferreira Professora Dra. Elisângela de Paula Silveira Lacerda

3 Características da doença
Formação de bolhas na pele (em áreas de maior atrito, como pés, mãos, cotovelos e joelhos). Em casos mais graves:comprometimento dos dentes, do intestino delgado e de todas as mucosas do corpo. Pode levar ao estreitamento do esôfago e do canal anal. Dificuldade de ingerir alimentos: desnutrição. Perdas de sangue através das bolhas: anemia Perda de líquidos através das feridas: desidratação. Perda da pele como barreira mecânica: infecções.

4 Critérios de classificação da EB
padrão genético distribuição regional das lesões e aparência individual destas presença ou não de atividade extracutânea achados ultraestruturais e imunohistoquímicos. A epidermólise bolhosa pode ser adquirida ou hereditária. O enfoque do trabalho será nas categorias da EB genética.

5 Tipos de EB hereditárias
EB SIMPLES - Mais comum. - Genes presentes nos cromossomos 7p-7q e 17q. - Transmitida de maneira autossômica dominante. - Apresenta forma branda, que pode surgir no nascimento, ou logo após, e desaparecer na puberdade. - Atinge áreas sujeitas a trauma (mãos e pés) e suas lesões normalmente regridem sem deixar cicatrizes. - Proteína anormal: queratina nas células da epiderme.

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8 Tipos de EB hereditárias
EB JUNCIONAL -Bastante rara. - Genes presentes no cromossomo 1q. - Prognóstico grave, podendo ser letal dentro dos dois primeiros anos de vida. - Transmitida de maneira autossômica recessiva. - Unhas podem estar ausentes ou espessadas - Lesões nas mucosas orais, esofágicas e anais. - Podem ocorrer lesões nas vias aéreas e esôfago. -Proteína anormal: laminina, afetando a junção entre epiderme e derme

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10 Tipos de EB hereditárias
EB DISTRÓFICA - Genes presentes no cromossomo 3(3p). - Possui padrão variável, sendo a forma recessiva mais severa e debilitante. - A ruptura ocorre na lâmina densa. - Pode ocorrer distrofia ungueal. - É possível haver cicatrizes e contraturas sendo os tornozelos e os dedos particularmente vulneráveis . - Esôfago, cavidade nasal, faringe, vagina e o ânus podem também ser  afetados. - Os dentes apresentam-se com hipoplasias e hipocalcificações. - Proteína anormal: colágeno, afetando a derme.

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12 Relato de caso Apresentamos criança com 18 meses de idade, sexo feminino, procedente de São Paulo, cujos pais são primos em segundo grau. Não há relato de casos semelhantes na família, nem história de descendência européia. A criança apresentava bolhas hemorrágicas na boca e disfonia, desde os primeiros dias de vida. Na evolução, as bolhas apareceram também na face, tronco e mãos, além de distrofia ungueal e cáries. Não havia relato de surdez por parte dos pais. O exame físico revelava bolhas hemorrágicas na face, tronco e extremidades (Figura 1). Havia atrofia da pele no dorso das mãos, com perda parcial de impressões digitais e hiperqueratose em mãos e pés. Na cavidade oral, apresentava lesões bolhosas polimórficas nas regiões jugal, vestibular e vermelhidão nos lábios (Figura 2). O esmalte dentário era defeituoso, com cáries. O exame endoscópico revelou processo inflamatório não característico na mucosa laríngea, sem formação de bolhas. A audiometria de tronco cerebral era normal. A criança era pequena em relação à idade e nenhum acometimento sistêmico foi encontrado. Figura 1. Bolhas hemorrágicas e distrofia ungueal nas mãos e antebraço. Figura 2. Bolhas na cavidade oral

13 Tratamento Atualmente não há drogas nem terapias que curam ou mesmo controlam a formação de bolhas de forma definitiva. Todos os tratamentos atuais objetivam a prevenção da formação de bolhas mais graves, de infecções ou deficiências nutricionais.

14 Tratamento Os pacientes de EB necessitam de uma equipe de médicos de diversas especialidades, principalmente: pedriatria, dermatologia, oftalmologia, ortopedia, gastroenterologia e de outros profissionais de saúde: nutricionista, psicólogo, odontólogo, fisioterapeuta, etc. Até o momento a EB não tem cura. A genética tem trabalhado no assunto, mas a cura ainda é vista como um fato a acontecer no futuro. Com o avanço da Ciência na área de genética, tem-se a esperança de cura dentro de alguns anos.

15 Referências bibliográficas
Borges-Osório- Genética Humana_2ª edição