Síndrome de Rubistein-Taybi Fernanda C de Oliveira/Elione Dantas/Eula L Bras Lima (Estudantes 4a Série, ESCS), Suely da R. Falcão/Paulo R.Margotto (Profs.da.

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1 Síndrome de Rubistein-Taybi Fernanda C de Oliveira/Elione Dantas/Eula L Bras Lima (Estudantes 4a Série, ESCS), Suely da R. Falcão/Paulo R.Margotto (Profs.da ESCS/DF) ESCS:Escola Superior de Ciências da Saúde/Distrito Federal

2 Síndrome de Rubistein-Taybi Relato de caso em 1957 Descrita em 1963 por Jack H. Rubistein e Hooshang Taybi Uniforme entre sexo feminino e masculino 1:100000-300000 nascidos Brasil: 98 casos

3 Síndrome de Rubistein-Taybi Dístúrbio genético esporádico Locus: 16p13.3 (receptor do cAMP) Casal: 0,1%, Ind.Afetado: 50% Característica: Polegares e hálux largos, anormalidades faciais e retardo mental Grande variabilidade entre indivíduos acometidos

4 Síndrome de Rubistein-Taybi

5 Apresentações Clínicas Retardo no crescimento e desenvolvimento psicomotor Deficiência mental Distúrbios neurológicos Deformidades crânio-faciais Deformidades esqueléticas Anormalidades faciais e oculares

6 Apresentações Clínicas Anormalidades em pés e mãos Alterações na pele Genitália: criptoquirdia Cardiopatias congênitas: PCA, CIV e CIA Distúrbios gastrintestinais

7 Síndrome de Rubistein-Taybi

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9 Prognóstico Deficiência mental + Distúrbios motores Possível: marcha, fala, leitura Importante: Estimulação!!(Fisio, Fono, TO) Infecções recorrentes (respiratórias, do ouvido e dos olhos) Cirurgia para correção da preensão e oposição Reações incomuns à anestesia Pessoas dóceis e sociáveis

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