Bioquímica I 1º ano Mestrado Integrado em Medicina

Apresentação em tema: "Bioquímica I 1º ano Mestrado Integrado em Medicina"— Transcrição da apresentação:

1 Bioquímica I 1º ano Mestrado Integrado em Medicina 2009-2010
SO4 – Caso Clínico: síndrome de wernicke-Korsakoff por défice de vitamina b1 João Miguel Martins João Nuno Pereira João Luís Silva João Tiago João Freitas João Nuno Crisóstomo João Pinheiro

2 Síndrome de Wernicke-Korsakoff
Doença neurodegenerativa caracterizada por lesões cerebrais profundas Engloba duas síndromes clínicas: Encefalopatia de Wernicke  provoca: Ataxia Oftalmoplegia Psicose de Korsakoff  provoca: Distúrbios de memória

3 Causas Directas Indirectas Carência de Tiamina (Vitamina B1)
Traumas Cranianos Encefalite Herpética Intoxicação por CO Indirectas Alcoolismo crónico

4 Caso Clínico Indivíduo caucasiano magro 43 anos
Encontrado na rua à noite e levado para o hospital Sinais visíveis: Abdómen proeminente Cheiro a vomitado Ausência de cheiro etílico evidente Dificuldade de articulação do discurso Incapacidade de concentração e de compreensão do questionário aplicado Delirium Tremens Movimentos convulsivos do membro superior esquerdo durante 1-2min Compromisso respiratório evidente

5 Caso Clínico Os exames realizados revelaram: Ataxia
Distúrbios de memória Oftamoplegia Hipotensão Hipotermia Fígado com esclerose ligeira e modificações estruturais moderadas Presença de infiltrado pulmonar Arritmia Bradicardia (50 batimentos/min) Wernicke-Korsakoff

6 Caso Clínico Análises laboratoriais: Hipoglicémia ligeira
Anemia ligeira Glóbulos brancos elevados Níveis séricos de ureia e glutamina elevados Creatinina normal Actividades de ALT e AST (marcadores bioquímicos) perto do limite superior do normal Albumina baixa

7 Fraca ingestão de Tiamina
Défice de Tiamina (B1) Wernicke-Korsakoff Fraca ingestão de Tiamina -ataxia -oftalmoplegia -distúrbios de memória Má nutrição

8 Défice de Tiamina (B1) Wernicke-Korsakoff -ataxia Má nutrição
-oftalmoplegia -distúrbios de memória Défice de Tiamina (B1) Má nutrição Mutação Génica

9 Fraca absorção intestinal de Tiamina
Wernicke-Korsakoff -ataxia -oftalmoplegia -distúrbios de memória Défice de Tiamina (B1) Má nutrição Mutação Génica Alcoolismo Crónico Fraca absorção intestinal de Tiamina

10 Insuficiência Hepática
Alcoolismo Crónico Wernicke-Korsakoff -ataxia -oftalmoplegia -distúrbios de memória Défice de Tiamina (B1) Má nutrição Mutação Génica -Abdómen Proeminente (Ascite) -Fígado com esclerose ligeira e modificações estruturais moderadas (Esteatose Hepática) -Delirium Tremens (efeito da privação do álcool) -Hipoglicémia -Hipoalbuminémia -Anemia ligeira A favor Insuficiência Hepática Contra Ausência de cheiro etílico

11 Quais os órgãos cujo funcionamento está modificado neste indivíduo?
Cérebro; Fígado; Intestino; Pulmão.

12 Existirá alguma inter-dependência entre estes órgãos afectados?
Intestino  Cérebro: Má absorção intestinal de Tiamina Défice de Tiamina na corrente sanguínea Défice de Tiamina no Cérebro/SNC Síndrome de Wernicke - Korsakoff

13 Qual a causa provável das modificações neurológicas presentes neste indivíduo?
A carência de tiamina compromete o funcionamento do SNC Wernicke-Korsakoff

14 Qual a importância da observação de modificações dos níveis de ureia e glutamina séricos?
É importante porque traduz a gravidade da evolução da doença. Uma vez que a ureia e a glutamina estão elevados, significa que há produção excessiva de NH3 por degradação das proteínas musculares. Isto significa que o indivíduo está já muito debilitado (desnutrido, magro), e já gastou todas as restantes reservas energéticas (lípidos e glícidos).

15 Porque ocorre uma anemia ligeira neste indivíduo?
Défice da Tiamina Défice da formação de TPP (Co-factor das transcetolases) A via das pentoses é afectada Níves de NADPH diminuem Diminui a redução do glutatião A manutenção do Ferro no estado reduzido é afectada Níveis de hemoglobina oxigenada diminuem ANEMIA

16 Existem alterações do metabolismo celular neste indivíduo
Existem alterações do metabolismo celular neste indivíduo? Quais as principais enzimas afectadas? Tiamina é co-factor de: Transcetolases  Via das Pentoses Piruvato Desidrogenase  Formação de Acetil-CoA α-Cetoglutarato Desidrogenase  Ciclo de Krebs Assim, o défice de vitamina B1 afecta directamente o metabolismo glícidico

17 No contexto do diagnóstico proposto, faz sentido a presença de vómito?
Causas possíveis: A própria deficiência em vitamina B1 é causadora de náuseas; A lesão hepática pode causar vómitos.

18 No contexto do diagnóstico proposto, faz sentido a presença de um infiltrado pulmonar?
Explicada pela Hipoalbuminémia: A albumina é responsável pela manutenção da pressão osmótica; Um défice de albumina no organismo poderia levar à saída do plasma para o interstício pulmonar, formando o infiltrado pulmonar Edema Intersticial

19 Neste caso em concreto, não é compatível.
O diagnóstico proposto é compatível com a ausência de modificações hepáticas, quer a nível imagiológico, quer a nível de marcadores bioquímico de lesão? Neste caso em concreto, não é compatível. Porém, se o síndrome de Wernicke-Korsakoff tiver outra causa que não o alcoolismo crónico, é possível a ausência de modificações hepáticas.

20 Que intervenções deverão ser propostas para aliviar a sintomatologia presente neste indivíduo?
Administração de tiamina injectável (300 mg/dia) intra-muscular, durante 7 a 15 dias: Necessária a administração de uma dose bastante superior à DDR, tendo em conta o défice de absorção a nível intestinal. Intra-muscular porque a par do fígado, os músculos são os melhores “armazenadores” da Tiamina

21 Esperemos que tenham gostado!
FIM Esperemos que tenham gostado!