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Mutagênese e Mecanismos
MUTAÇÕES Dr. Cláudio C Silva Mestrado em Genética Disciplina Mutagênese e Mecanismos de Reparo de DNA MGENE
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MUTAÇÕES Considerações Gerais
Erro de Disjunção Meiótica Responsável pelas mutações numéricas Down Turner Klinefelter Edwards Patau Triplo X Duplo Y Aneuploidias
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MUTAÇÕES Considerações Gerais
46,XX
4
MUTAÇÕES Considerações Gerais
DOWN – Trissomia completa 47,XY,+21
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MUTAÇÕES Considerações Gerais
DOWN – Translocação D/G – 14;21 46,XX,rob(14;21)
6
MUTAÇÕES Considerações Gerais
DOWN – Translocação G/G – 21;21 46,XX,rob(21;21)
7
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Klinefelter 47,XXY
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MUTAÇÕES Considerações Gerais
Duplo Y 47,XYY
9
MUTAÇÕES Considerações Gerais
Triplo X 47,XXX
10
MUTAÇÕES Considerações Gerais
Patau 47,XY,+13
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MUTAÇÕES Considerações Gerais
Edwards 47,XX,+18
12
MUTAÇÕES Considerações Gerais
Turner 45,X
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Translocação Não recíproca Translocação Não recíproca Crossing-Over desigual (Duplicação / Deleção) Translocação Recíproca (Robertsoniana) Translocação Recíproca
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Translocação: Recíproca ou Robertsoniana [a] [b]
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
p- q- Deleções (Intertiscial, Terminal p e Terminal q) Inversões (Pericêntrica e Paracêntrica)
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleção Intersticial & Terminal
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicação Cromossômica Crossing-Over desigual Altera o par cromossômico Duplicação Deleção
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicação Direta e Invertida
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Interticial
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cromossomo 17 HER2/neu Gene
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cromossomo em Anel (r)
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Isocromossomos
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cri-du-chat 46,XX,del(5p)
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Variantes de Turner: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X) i(X) r(X) del(Xq)
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
LMC t(9;22)
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
LMC t(9;22)
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
t(17;22)(p13;q11) VARIANTES NA LMC t(2;9;22)(p23;q12;q11)
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
LLA
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Marcador Leucemia Genes t(9;22)(q34.1;q11.2) CML; AML, ALL BCR/ABL t(15;17)(q22;q21) APL PML/RARα t(8;21)(q22;q22) AML (FAB M2 e M4) AML1/ETO t(16;16)(p13;q22) inv(16;16)(p13;q22) AML (FAB M4) CBFB/MYH11 t(12;21)(p13;q22) ALL (infantil) ETV6/AML1
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Proto-oncogenes Oncogenes (Ativados) Eventos submicroscópicos (mutações pontuais, pequenas deleções e insersões) Eventos citogeneticamente observáveis (translocações, inversões)
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Genes Supressores de Tumor (inativados) Eventos submicroscópicos (mutações pontuais, pequenas deleções e insersões) Eventos citogeneticamente observáveis (translocações, inversões)
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MUTAÇÕES Aberrações cromossômicas instáveis
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MUTAÇÕES Aberrações cromossômicas instáveis
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MUTAÇÕES Aberrações cromossômicas instáveis
Aberrações Instáveis Quebras Cromatídicas
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MUTAÇÕES Aberrações cromossômicas instáveis
Quebra Cromatídica Dicêntrico
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MUTAÇÕES Aberrações cromossômicas instáveis
Cromossomo em anel Dicêntrico
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Mutantes em Nível Molecular
Mutação Mutantes em Nível Molecular
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Mutantes em Nível Molecular
Mutação Mutantes em Nível Molecular Modificações Tautoméricas Resultantes de flutuações químicas decorrentes de mudanças nas posições dos átomos (purinas, pirimidinas, grupamento amino, anel nitrogenado, etc. )alterando o pareamento normal das bases. Mutações de Ponto [a] Substituição de um par de bases por outro. # Transição → substituição de uma purina por outra purina, ou de uma pirimidina por outra pirimidina. # Transversão → substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
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Mutantes em Nível Molecular
Mutação Mutantes em Nível Molecular Transição: Purina por purina Pirimidina por pirimidina Transversão: Purina por pirimidina Pirimidina por purina Transição Transversão A-T T-A A-T T-A C-G G-C C-G G-C
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Mutantes em Nível Molecular
Mutação Mutantes em Nível Molecular Anemia Falciforme
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