HERANÇA LIGADA AO X.

Apresentação em tema: "HERANÇA LIGADA AO X."— Transcrição da apresentação:

1 HERANÇA LIGADA AO X

2 AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
X e Y 22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22) Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres (XX) Mesma combinação em homens e mulheres

3 CROMOSSOMOS SEXUAIS

4 HIPERTRICOSE AURICULAR: HERANÇA RESTRITA AO Y

5 Filha normal portadora
HERANÇA LIGADA AO X Mãe normal portadora Pai normal Filha normal Filho normal Filha normal portadora Filho afetado Gene normal no cromossomo X Gene mutante no cromossomo X

6 QUADRO DE PUNET

7 TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE

8 TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE

9 TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE

10 TESTE VISUAL - DALTONISMO

11 TESTE VISUAL - DALTONISMO

12 TESTE VISUAL - DALTONISMO

13 VISÃO DO DALTÔNICO

14 VISÃO DO DALTÔNICO

15 VISÃO DO DALTÔNICO

16 VISÃO DO DALTÔNICO

17 VISÃO DO DALTÔNICO

18 VISÃO DO DALTÔNICO

19 CONES: CÉLULAS AFETADAS

20 TIPOS DE DALTONISMO Tricromatismo anômalo: Dicromatismo:
Protanomalia: menor sensibilidade ao vermelho. Deuteranomalia: menor sensibilidade ao verde. Tritanomalia: menor sensibilidade às cores na faixa do azul-amarelo. Dicromatismo: Protanopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz vermelha. Deuteranopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz verde. Tritanopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz azul.

21 DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL
Homens Mulheres Brancos americanos 8% 1% Negros americanos 4% 0,8% Europeus 12% 0,5% Autralianos

22 DISTROFIA MUSCULAR DUCHENE (DMD) Ligada ao X recessiva
Com distrofina Sem distrofina

23 DISTROFINA

24 MANOBRA DE GOWERS

25

26 Distrofia muscular: principais músculos afetados
Frontal Dorsal

27 DISTROFIA MUSCULAR DUCHENE (DMD)
Equinismo Freqüência populacional – 1:3.000 homens

28 HEMOFILIA: HEMARTROSES SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES

29 HEMARTROSE

30 HEMOFILIA: HEMARTROSES

31 HEMARTROSE

32

33 HEMOFILIA: HEMATOMAS

34 HEMATOMAS

35 HEMOFILIA: HEMATOMAS

36 HEMOFILIA: SANGRAMENTOS MÚLTIPLOS

37 CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA

38 FATORES DE COAGULAÇÃO

39 COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL

40 COÁGULO NORMAL

41 HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA

42 HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA RAINHA VITÓRIA
Freqüência populacional – 1: homens e 1: mulheres

43 SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

44 SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Macroorquidia

45 SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Sítio frágil do cromossomo X

46 SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL Freqüência populacional – 1:2.500