Carlos Alfredo de Carvalho Neto Monitoria Genética Médica

Apresentação em tema: "Carlos Alfredo de Carvalho Neto Monitoria Genética Médica"— Transcrição da apresentação:

1 Carlos Alfredo de Carvalho Neto Monitoria Genética Médica
Síndrome de Marfan Carlos Alfredo de Carvalho Neto Monitoria Genética Médica

2 Introdução O que é? Histórico:
Descrita 1ª vez por Antoine Bernard-Jean Marfan(1986) Herança de caráter autossômico dominante Taxa de incidência de 1:10000 nascidos vivos

3 Introdução Base genética
Mutação no gene FBN-1 do cromossomo 15 Alterações ósseas, cardiovasculares e oculares Fibrilina X S. de Marfan

4 Quadro Clínico Principais manifestações: Descolamento da retina Miopia
Hipermobilidade de articulações Estatura elevada Dedos longos Desvio de coluna e lesão de aorta

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7 Outras manifestações:
Dilatação de câmaras cardíacas esquerdas Alterações de válvulas cardíacas(mitral-regurgitação) Insuficiência aórtica Hipoplasia de íris Subluxação de cristalino Aracnodactilia

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10 Diagnóstico Dificuldade Ecocardiografia Exames de imagem
Ausculta limpa Ecocardiografia Exames de imagem Estudos genéticos Essencialmente clínico

11 Tratamento Sem cura definitiva Terapia gênica Intervenções cirúrgicas

12 Aconselhamento Genético
Geneticista Risco de transmissão 50% se portador