SÍNDROME DE KLINEFELTER

Apresentação em tema: "SÍNDROME DE KLINEFELTER"— Transcrição da apresentação:

1 SÍNDROME DE KLINEFELTER
Caroline Dias Brito Clarissa Souza e Silva Emmanuel Pavowski de França

2 Histórico 1942: Dr. Harry Klinefelter atende um paciente que apresenta ginecomastia. Os exames relataram infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).

3 1960: 47 cromossomos – “X extra” 47XXY
Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F. “Síndrome caracterizada por ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”. Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica. 1960: 47 cromossomos – “X extra” 47XXY Variações menos comuns: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY

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5 Até 1960: exame histológico dos testículos que revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente: identificação da síndrome é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual (exame de sangue, células epiteliais da mucosa bucal, ...).

6 CRONOLOGIA Klinefelter, Reifenstein e Albright. Jacobs e Strong demonstraram o cariótipo 47, XXY. 1959 e Barr et al.(59) e Ferguson-Smith (60) detectaram o cariótipo 48,XXXY que apresentava quadro semelhante à SK. Muldal e Ockey descreveram o cariótipo 48, XXYY que foi inicialmente chamado de macho duplo. Fraccaro e Lindsten: cariótipo 49, XXXXY. Bray e a irmã Ann Josephine, descreveram o cariótipo 49, XXXYY que é o mais raro associado aos sinais klinefelterianos. Del Porto, D´Alessandro e Capone verificaram que entre aqueles homens que apresentavam azoospermia (são estéreis), grande parte apresentava cariótipo 47, XXY sozinhos ou em mosaicos

7 Diferenciação Sexual Pela meiose formam-se dois tipos de espermatozóides: 22 autossomos + 1 cromossomo X e 22 autossomos + 1 cromossomo Y. No início da vida intra-uterina, o embrião, tanto XX quanto XY, é morfologicamente neutro. Conforme o cariótipo, a gônada do embrião se desenvolve no sentido de ovário ou testículo.

8 Na presença dos genes do cromossomo Y, as gônadas indiferenciadas, comuns a ambos os sexos, se diferenciam em testículos. Na ausência do cromossomo Y a gônada se desenvolve em ovário, sem necessidade de indução.

9 Aspectos genéticos A síndrome de Klinefelter ocorre por uma aneuploidia dos cromossomos sexuais. 80% dos casos: 47, XXY; os restantes apresentam cariótipos 48, XXXY, 48, XXYY ou mosaicismos 46, XY/47,XXY. Portadores de aneuploidias complexas (XXXY, XXXXY, XXYY) em geral apresentam retardo mental grave e anomalias somáticas múltiplas.

10 Cromatina sexual positiva semelhante às mulheres em indivíduos 47, XXY.
Em 2/3 dos casos de cariótipo 47, XXY a não-disjunção ocorre na meiose materna. Idade materna avançada demonstrou correlação positiva com incidência da síndrome.

11 As aneuploidias múltiplas originam-se de erros que podem ocorrer numa mesma divisão ou de anormalidades presentes em ambos os gametas. O risco de recorrência da síndrome não está aumentado para uma mesma irmandade, não sendo necessário o aconselhamento genético.

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13 Aspectos clínicos Síndrome restrita aos homens, ocorre em 1 a cada 500 nascimentos. Difícil detecção antes da puberdade. Confirmação da síndrome pode ser feita através de exame de cromatina sexual. Caracteriza-se por alterações decorrentes de hipogonadismo puberal: estatura elevada, alterações nas proporções corpóreas.

14 Características sexuais secundárias masculinas não se desenvolvem.
Cerca de 40% apresentam ginecomastia. Escassez de barba, distribuição feminina dos pêlos pubianos e obesidade troncular. Testículos em adultos afetados têm textura endurecida. Esclerose e hialinização do túbulos seminíferos.

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16 Infertilidade e geralmente distúrbios da função sexual
São comuns distúrbios de personalidade e comportamento. Distúrbio de atenção e dificuldade de aprendizado em alguns casos, em outros inteligência normal. São freqüentes as doenças pulmonares crônicas, varizes, osteoporose e diabetes.

17 Tratamento Terapia de reposição hormonal com testosterona.
Indicado início entre 10 e 13 anos de idade para melhor eficácia. Não garante melhorias no aprendizado e comportamento.

18 Beneficia: Crescimento de pêlos aparência muscular concentração Humor e auto-estima Energia e vida sexual Aumento da força

19 Stefan e esposa Março 2001 – 31 anos 1971 – 1 ano Julho 1999 – 29 anos