Amiotrofia Espinhal Progressiva

Apresentação em tema: "Amiotrofia Espinhal Progressiva"— Transcrição da apresentação:

1 Amiotrofia Espinhal Progressiva

2 Definição Patologia degenerativa simétrica proximal de herança autossômica recessiva que acomete as células do corno anterior da medula espinhal, apresentando-se como uma denervação muscular.” É uma das doenças degenerativas letais de origem genética mais frequentes e comuns do SNC

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5 Diagnóstico Eletromiografia Biópsia muscular
Enzima sérica (creatino – quinase CK)

6 Sinais e Sintomas Atrofia muscular Atonia ou hipotonia Arreflexia
Fraqueza Fasciculação Disfagia

7 Classificação Tipo I – Werdinig-Hoffmann
Tipo II – Intermediária (doença de Dubowitz) Tipo III – Kugelberg-Wellander Tipo IV – Adulto

8 Werdinig Hoffmann (infantil) Intermediária (juvenil)
Tipo I Tipo II Tipo III e IV Nome Werdinig Hoffmann (infantil) Intermediária (juvenil) Kugelberg Welander (adulto) Início Abaixo dos 6 meses Acima de 1 ano Acima de 3 anos Controle de tronco e ortostatismo Não possui Com dificuldade Possui Padrão de fraqueza Generalizada Predomínio de MMII Contraturas Moderadas Comuns Raras Progressão Declínio rápido Lenta Estática Prognóstico Óbito antes do 1º ano Evolução benigna depende da função respiratória. Sobrevida na adolescência Bom, sobrevida normal deambulação por muitos anos

9 Locais de evolução da doença em ordem crescente de acometimento

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15 Importante: A escoliose é uma complicação que prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial, A fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença é indispensável!!!

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