URGÊNCIAS METABÓLICAS Paulo R. Margotto (ESCS/SES/DF)

URGÊNCIAS METABÓLICAS Paulo R. Margotto (ESCS/SES/DF)
Feliz aquele que ensina o que sabe e faz o que ensina (Cora Coralina)

DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO
CÁLCIO: Ca sérico <8mg%;Ca++ <3-4mg% Tem influência na excitabilidade e produção de neurotransmissores. É necessário para contração muscular, função cardíaca, Manutenção da integridade das membranas e na coag. sangüínea. ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS: Os níveis de Cálcio sérico nos 3 primeiros dias, correlacionam-se com a IG Grau de maturação da paratireóide neonatal Inabilidade da paratireóide para responder ao “stress” hipocalcêmico: hipoparatireoidismo funcional (devido Ca++ cordão)_ Elevados níveis de calcitonina ao nascimento Provável resistência à ação do PTH (parathormônio) nos órgãos alvos DISTÚRBIOS METABÓLICOS Autor(es): Paulo R Margotto / Albaneyde Formiga DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

INTERAÇÃO DO CÁLCIO COM O MAGNÉSIO: Aumento do Ca++ no túbulo renal leva a um aumento na excreção do Mg A hipomagnesemia leva a Hipocalcemia por vários mecanismos: -Diminuição da produção do parathormônio (PTH) -Resistência do órgão alvo ao PTH -Diminuição da absorção intestinal do Cálcio com ou sem alteração no metabolismo da Vitamina D -Diminuição da troca interiônica do cálcio pelo magnésio do osso. DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO INTERAÇÃO DO CÁLCIO COM O EQUILÍBRIO ÁCIDO-BÁSICO
Ca ++ Cada de pH de 0,1 unidade , equivale a uma queda na calcemia iônica de 0,46 mg% HIPOCALCEMIA - PATOLOGIA NEONATAL Cálcio sérico menor que 8 mg%./ cálcio iônico < 3,0 – 4,4 mg% acidose Ca ++ alcalose

HIPOCALCEMIA PRECOCE (primeiras 24 – 48 horas de vida) 1/3 dos RN prematuros (50% nos RN < g) 1/3 dos RN com asfixia ao nascimento 20,7 – 60% dos RN filhos de mães diabéticas insulino-dependentes Exsangüíneotransfusão (combinação do Citrato com o cálcio iônico) Traumatismo obstétrico Sepses Hiperparatireoidismo materno Pseudo-hiperparatireoidismo: (hiperfosfatemia, aumento do PTH com resistência aos órgãos alvos a sua ação) Hipoparatireoidismo congênito: Síndrome de Di George (cardiopatia , ausência de timo e paratireóides)

HIPOCALCEMIA TARDIA (Após os primeiros dias de vida a semanas após o nascimento) Associada com grande ingestão de fósforo - RN é alimentado com muito leite de vaca (as relações P:Ca e P:Mg no leite de vaca são quatro vezes maiores que as do leite humano). Distúrbio da vitamina D: aumento do catabolismo hepático da vitamina D secundário ao uso materno de fenobarbital ou fenitoína. Uso de bicarbonato de sódio, Hiperventilação (alcalose respiratória).

DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO ALEITAMENTO MATERNO
-Proteção de doenças a longo prazo:-Diabetes tipo I (mais AC contra a beta-caseína-Monetini,2001 / Crescimento rápido: resist. A insulina-Signhal e cl, 2003 -Proteção de doenças cardiovasculares: aos 16 anos-disfunção endotelial (Doppler de alta resolução) -Singhal e cl,2004 -Proteção contra obesidade, hipertensão, colesterol alto-Singhal e cl,2001 -Bom desenvolvimento intelectual e neurológico- Jain e c,2002 LEITE HUMANO PARA O RECÉM-NASCIDO PRÉ-TERMO Autor (s): Francisco E. Martinez (RJ)

Manifestações Clínicas HIPOCALCEMIA Tremores, hiperexcitação, tônus aumentado, abalos, convulsões (os RN estão geralmente alertos entres as convulsões); as convulsões são freqüentemente multifocais e migratórias Cianose, vômitos, intolerância alimentar, choro estridente e ICC Hipocalcemia precoce: hipotonia generalizada a estupor Hipocalcemia tardia: reflexos profundos hiperreativos, clônus, hipertonicidade, aumento da resposta muscular a estimulação, estado hiperalerta entre as convulsões (freqüentemente multifocais e migratórias). DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

TRATAMENTO: Com clínica: Gluconato de Cálcio a 10% - 2 ml/Kg diluído ao meio em água destilada, E.V., na velocidade de 1 ml/min. Interromper a administração quando a FC cair abaixo de 110 a 120 b.p.m. e/ou quando a clínica de hipocalcemia desaparecer. Ter sempre ä mão o Bicarbonato de Sódio (antídoto). Manutenção: 2 ml/Kg/dia na perfusão venosa, perfazendo o total de 4 ml/Kg/dia. Manter o cálcio sérico total entre 8 – 10 mg% Cálcio ionizado entre 3 – 4 mg%.

HIPERCALCEMIA: Cálcio total > 10,5 a 11 mg % / cálcio iônico > 4,5 a 5 mg %. CAUSAS: Deficiência de fosfato: Uso de nutrição parenteral prolongada Adiponecrose: 1,25 Dihidroxi Vit.D ; PGE - reabs. óssea de Ca Hiperparatireoidismo primário: hipercalcemia (< 25 mg% de cálcio total), (hiperfosfatemia, hiperfosfatasia, hipercalciúria e fosfatúria) Hiperparatireoidismo secundário ao hipoparatireoidismo materno Hipervitaminose D (aumento da ingesta pela mãe ou RN) Diurético tiazídicos: diminui a excreção de cálcio. Deficiência congênita de lactase [ reabs. De Ca no íleo –nefrocalcinose,nefrolitíase (fazer Ultra-som renal)) ] DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

HIPERCALCEMIA CLÍNICA Hipotonia letargia, perda de peso ou ganho insuficiente Constipação, vômitos convulsões, poliúria, apnéia. TRATAMENTO Diminuir a ingesta de cálcio e vitamina D. Expansão com soro fisiológico a 0,9% : ml/Kg Furosemide: 2 mg / Kg EV. Pode repetir a cada 4 – 6 horas (monitorizar balanço hídrico e eletrólito). Prednisona: 2mg/Kg/dia (inibe a reabsorção de cálcio nos ossos, intestino e nos rins), principalmente nas adiponecroses e hipervitaminose A e D.

MAGNÉSIO O magnésio desempenha papel importante na excitabilidade cardíaca, na contração muscular, na irritabilidade neuronal, no controle do tônus vasomotor e canais de cálcio, além da regulação da adenilato-ciclase e proteção da injúria oxidativa. HIPOMAGNESEMIA Magnésio total < que 1.6 mg%/ magnésio ionizado < que 0,97mg%

HIPOMAGNESEMIA CAUSAS RN filho de Diabética Insulino-Dependente Coexistência com a hipocalcemia resistente; Exsangüíneotransfusão (o Citrato forma quelato com o magnésio); Hiperfosfatemia neonatal (ingesta de grande quantidade de Fósforo do leite de vaca); Uso de aminoglicosídeos. Hipoparatireoidismo neonatal; Síndrome de má-absorção.

HIPOMAGNESEMIA MANIFESTAÇÕES CLÍNICA Mg sérico abaixo de 1,2 mg% semelhantes a hipocalcemia, mas não responsiva ao cálcio; As convulsões são tônicas, focais ou mesmo generalizadas. TRATAMENTO Sulfato de Magnésio a 50%: 0,25 ml/Kg/dose IM; repetir 8 h após, se persistir a clínica ou a dosagem de Mg estiver ainda baixa; Riscos bloqueio neuromuscular (hipotonia) Antídoto: Gluconato de Cálcio. Nota: Sulfato de Magnésio 50% = 4 mEq/ml Sulfato de Magnésio 12,5% = 1 mEq/ml 0,8 ml/Kg/dose

HIPERMAGNESEMIA Mg sérico > 2,5mg% Causas:-adm. Mg à mãe; NPT; Antiácidos e enemas Clínica Hipotensão; retenção urinária; depressão do SNC; Hiporreflexia e letargia (bloqueio da produção de acetilcolina nos membros); Depressão respiratória; anormalidades ósseas em 11,4% (relação com a duração do uso do sulf. Mg na mãe) Caso clínico: Hipermagnesemia neonatal Autor(es): Elaine Cristina Rey Moura, Paula Veloso Aquino, Paulo R. Margotto

Hipermagnesemia no Recém-Nascido
DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO Hipermagnesemia no Recém-Nascido Ações do Magnésio: -Gastrintestinal: pode  o peristaltismo intestinal afetando as células musculares lisas ou  excitabilidade fibras nervosas musculares. -Neuromuscular: inibe a liberação de acetilcolina na junção neuromuscular : –prolonga ação dos relaxantes musculares -fraqueza e hipotonia - depressão respiratória por provocar fraqueza ou paralisia dos músculos respiratórios. -Cardiovascular: bloqueadora dos canais de cálcio. Diminui condução elétrica do coração  Hipotensão. Supressão da produção de paratormônio e da 1,25(OH)2D  Raquitismo e aumento do cálcio sérico.

Manifestações Clínicas mais comuns: Diminuição do trânsito intestinal; Retenção de resíduos gástricos com distensão abdominal; Atraso na liberação de mecônio (síndrome do tampão meconial); Perfuração intestinal; Arritmias.

Concentração Magnésio Sérico Sinais Clínicos mmol/L mg/dL 1,5 a 4,5 3,64 a 10,9 Eritema, náuseas, vômitos, bradicardia, prolongamento intervalo QT no ECG, hipotensão, sedação, hiporreflexia, hipotonia 5,0 a 7,0 12,16 a 17 Paralisia muscular, hipoventilação, estupor, hipotensão, condução AV anormal, disritmias ventriculares > 7,0 > 17 Coma, depressão respiratória, bloqueio AV total, parada cardíaca em assistolia

HIPERMAGNESEMIA TRATAMENTO Hidratação adequada Gluconato de cálcio 10%: 1ml/Kg EV (dosar cálcio serico antes) : o cálcio é um antagonista direto do magnésio. Furosemide: (1 - 2 mg/Kg EV): acelera a excreção de magnésio. Casos graves (depressão hipermagnesêmica grave): exsangüíneotransfusão com sangue contendo citrato / forma complexo com o magnésio, acelerando a sua remoção). Casos refratários: diálise peritoneal

GLICOSE

GLICOSE É o maior substrato para o metabolismo cerebral Existem controvérsias a respeito dos limites de euglicemia. Ideal é manter os valores da glicose mais elevados Manter GLICEMIA PLASMÁTICA DE 60mg% (glicemia sanguínea de 51mg%): A glicemia plasmática é aproximadamente 10%-15% maior que a sangüínea. Garantindo um nível seguro para prevenir possível comprometimento do SNC A hipoglicemia está associado com aumento do fluxo sanguíneo cerebral em 2 a 3 vezes

Ultra-sonografia Doppler Cerebral
DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO Ultra-sonografia Doppler Cerebral Hipoglicemia IR: FSC 2 a 3 x (glicemia: 30 mg%) Recrutamento de capilares normalmente não perfundidos Margotto, PR

HIPOGLICEMIA Glicose sanguínea (capilar) menor que 50 mg%( glicose plasmática abaixo de 60 mg%), lembrando que a glicemia plasmática é aproximadamente 10%-15% maior que a sangüínea. Pacientes de risco para apresentar hipoglicemia: RCIU,o menor dos gêmeos discordantes Filhos de mães com Pré-eclâmpsia, Prematuros, Asfixia perinatal, Hipotermia, RN de Diabética Erros Inatos do Metabolismo: deficiência da glicose 6- fostato, frutose 1-6- difosfatase, galactosemia Síndrome de Beckwith-Wiedemann:(hiperplasia das células beta-pancreáticas), Doença Hemolítica pelo sistema Rh (Hipoglicemia hiperinsulinêmica), RN cuja mãe fez terapêutica tocolítica com beta-simpaticomimético para inibir o trabalho de parto prematuro (2/3 dos casos). DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

HIPOGLICEMIA Manisfestações Clínicas Tremores, convulsões, apatia, recusa alimentar, Apnéia com bradicardia, cianose, hipotonia, hipotermia, ICC RN - PIG (devido ao insuficiente substrato energético cardíaco). TRATAMENTO: Triagem: Fita-reagente para os RN de risco: RN PIG e prematuros 6 – 12 – 24 horas RNde Diabética:1 – 2 – 3 – 6 – 12 – 24 horas RN com Doença Hemolítica pelo fator Rh: 6 – 12 – 24 h e 6 h após exsangüíneotransfusão. Nos RN de risco iniciar precocemente, quando possível a alimentação enteral (na profilaxia com soro glicosado VO, usar a 10%) Nos RN com DRL iniciar a perfusão venosa com TIG 4 mg/Kg/min, DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

HIPOGLICEMIA Notas: O nível de Glicose sangüínea cai 18 mg/hora quando o sangue fica em temperatura ambiente. Não espremer o pé para a saída de sangue ao puncionar o calcanhar ao usar a fita-reagente (a hipóxia local consome glicose) DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

HIPOGLICEMIA SINTOMÁTICA AGUDA: TRATAMENTO Push (clínica incluindo convulsão): 200 mg/Kg de Glicose em 1 minuto, que é igual a 2 ml de Glicose a 10% diluído em água destilada.Usar uma linha venosa segura. Manutenção: com Glicose a 10% velocidade de infusão 5 a 8 mg/Kg/min: 0,05 a 0,08 X peso (Kg) X 1440 = quantidade de ml de glicose a 10% que deverá correr em 24 horas. DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

Assintomática

Lilien LD, Pildes RS, Srinivasan G, Voora S, Yeh TF.
Treatment of neonatal hypoglycemia with minibolus and intraveous glucose infusion. J Pediatr Aug;97(2):295-8.

HIPOGLICEMIA NEONATAL
William Ray (EUA) XVII Congresso Brasileiro de Perinatologia, São Paulo, de novembro de 2004 Realizado por Paulo R. Margotto e Martha Vieira Gonçalves, neonatologistas da Unidade de Neonatologia do Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF Se clínica, 200mg/Kg de glicose (2 ml/Kg de glicose a 10%) e manter infusão endovenosa continua de glicose (8mg/Kg//min)

Hypoglycemia in the newborn
Hypoglycemia in the newborn. Jain A, Aggarwal R, Jeevasanker M, Agarwal R, Deorari AK, Paul VK. WHO Collaborating Center for Training & Research in Newborn Care, Division of Neonatology, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India Indian J Pediatr Jan;75(1):63-7 Management of Asymptomatic Hypoglycemia Oral feeds - issues Direct breast-feeding is the best option for a trial of an oral feed. If the baby is unable to suck, expressed breast milk may be used. Breast milk promotes ketogenesis (ketoacids are important alternate sources for the brain along with less important pyruvate, free fatty acids, glycerol, amino acids). If breast milk is not available, then formula feed may be given in at-risk neonates. If oral feeds are contraindicated, start glucose infusion.

Hypoglycemia in the newborn
Hypoglycemia in the newborn. Jain A, Aggarwal R, Jeevasanker M, Agarwal R, Deorari AK, Paul VK. WHO Collaborating Center for Training & Research in Newborn Care, Division of Neonatology, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India Indian J Pediatr Jan;75(1):63-7 Management of Symptomatic Hypoglycemia For symptomatic hypoglycemia including seizures, a bolus of 2 mL/Kg of 10% dextrose should be given. This mini-bolus helps to rapidly achieve the steady state levels of blood glucose. Immediately after the bolus, a glucose infusion at an initial rate of 6 mg/Kg/min should be started. Check blood sugar after 1 h and then 6 hourly, if blood sugar is >50 mg/dL.

Indian J Pediatr. 2008 Jan;75(1):63-7

Então,.... decisão de Equipe !

HIPOGLICEMIA ASSINTOMÁTICA:
TIG 4-8 mg/Kg/min em RN prematuro: 4-6mg/Kg/min Reduzir os gastos energéticos (tratar a septicemia, corrigir a acidose, propiciar ambiente térmico neutro). Se a glicemia persistir menor que 40 mg%, após, introduzir Hidrocortisona( indução das enzimas gliconeogênicas) na dose de mg/kg/dia –12/12 horas, EV, durante 2 a 3 dias ou Prednisona : 2 mg/kg/dia – VO, podendo ser suspenso abruptamente GLUCACON: estimula a glicogenólise. Não recomendo, pois a glicose sobe muito rapidamente com aumento da produção de insulina e o problema não se resolve. Risco de hiponatremia e trombocitopenia Persistindo a hipoglicemia : Diazóxido 10 – 15mg/kg/dia – VO – 8/8 h (suprime a sec. pancreática de insulina)-não resolvendo: somatostatina de ação prolongada-pancreatectomia (total / parcial) Hipoglicemia persistente: Nutrição parenteral Ray W, 2004; Belik, 2001)

HIPOGLICEMIA ASSINTOMÁTICA Desmame: fazer em 12 a 24 horas, na dependência do risco e de acordo com a aceitação da dieta: sucção ou gavagem sem resíduo gástrico. Para os RN onde a taxa hídrica venosa não esteja influenciando a cota hídrica diária, este desmame poderá ser feito por gotejamento (utilizando regra de três simples), por exemplo :- 13,7ml/h  TIG = 5,5 X  TIG = 4,5 X = 11,2ml/h PROGNÓSTICO A convulsão na hipoglicemia é um verdadeiro “divisor de águas” /relacionado com a duração e tempo em hipoglicemia DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

HIPERGLICEMIA: Glicemia plasmática maior que 150 mg%, com glicosúria positiva. Fatores de importância: RN com IG < 30 semanas (peso < 1000 g). Esses RN apresentam tanto hipo como hiperglicemia ( falta de secreção de hormônios glicorreguladores) Resposta lenta à secreção de insulina para a troca de glicose Resistência à insulina : as catecolaminas acentuam esta resistência. Pode ser um sinal precoce de septicemia Nutrição parenteral Idade geralmente menor que 3 dias. TIG > 8 mg/Kg/min. Nos prematuros > 6 mg/Kg/min. Hipóxia (estimulação alfa-adrenérgica; da resposta insulínica) Diabetes Mellitus neonatal : distúrbio raro; não cetóticos; PIG Uso de drogas, como teofilina, cafeína, dexametasona. DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

HIPERGLICEMIA CONSEQUÊNCIAS Desequilíbrio osmótico (18 mg% de glicose aumenta a osmolaridade sangüínea em 1 mOsm/l) levando a alteração do volume cerebral devido a deslocamento de líquido, podendo ocasionar hemorragia intraventricular (aumenta a mortalidade nos prematuros). Geralmente o RN é assintomático. A principal implicação clínica é a restrição do fornecimento de calorias. Diurese osmótica com perda de água e eletrólitos, levando a desidratação.

:Enterocolite Necrosante
18 RN que sobreviveram uma semana desenvolveram grau II e III de E. Necrosante; Os níveis glicêmicos maiores que 180mg/dl foram mais significativos que os menores que 120mg/dl quando relacionados ao desenvolvimento de Enterocolite Necrosante (OR:7,40 e IC95%:1,52 a 36,1); RN que desenvolveram E. Necrosante com hiperglicemia persistente na primeira semana tiveram níveis elevados de mortalidade (OR:13,1 e IC95%:1,2 a 143); Média do peso e idade dos RN que desenvolveram E. Necrosante foi de 1310g e 29 semanas, sendo que 75% dos RN com baixo peso que posteriormente desenvolveram E.N. tiveram glicemia superior a 144mg/dl durante a internação. Kao LS et al,, 2006

HIPERGLICEMIA TRATAMENTO O uso precoce de aminoácidos,já no primeiro dia de vida nos RN abaixo de 1250g, previne a hiperglicemia Glicemia > 150 mg%, reduzir TIG Glicemia > 200 mg%, reduzir TIG mais rapidamente a 2 mg/kg/min. Glicemia > 250 mg% persistente: Infusão contínua de insulina: 0,05 – 0,1 U/kg/h ( controlar glicemia cada 1 a 2 horas ): permite manter ingesta calórica (manter TIG entre 3-4mg/kg/minuto) {10 UI/kg em 100 ml SF 0,9% e infundir 1 ml/h da solução = 0,1 UI/kg/hora} {5 UI/kg em 100 ml SF 0,9% e infundir 1 ml/h da solução = 0,05 UI/kg/h} Acompanhar o potássio sérico (risco de hipocalemia). Suspender terapêuticas, se não essenciais, como aminofilina ou fototerapia e berço de calor radiante DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

FLUIDOS E ELETRÓLITOS

FLUIDOS E ELETRÓLITOS - Hiponatremia: com hipovolemia e perda de Na +
peso x ( Na+ desejado (125) – Na + encontrado) x 0,7 ( Na < 120mEq / l) Ex.: RN com 1200g – 9 º dia de vida – Na + : 120mEq % 1,2 x ( 125 – 120 ) x 0,7 = 4,2 mEq de Na+ = 1,2 ml Na Cl 20% 1,2 x 11 = 13,2 ml Água destilada : 13,2 ml NaCl 20% : 1,2 ml 14,4 ml – 2 h em Y Osmolaridade: 567mOsm Se usarmos o NaCl a 3%: osmolaridade ficará em 850mOsm. (osmolaridade do Na: 6,8mOsm/ml) HIDRATAÇÃO VENOSA NO RN Autor(es): Paulo R. Margotto / Ana Maria C. Paula

FLUIDOS E ELETRÓLITOS - Hiponatremia: com hipervolemia ( ICC / SIHAD) Restrição hídrica / furosemide ( 1 – 2 mg / kg / dia) - Hipernatremia : Na + >150 mEq / l gradualmente a oferta de Na + : 1 – 1,5 mEq % / dia

FLUIDOS E ELETRÓLITOS Hipocalemia - Infusão de K+ até 4 mEq%
- Emergência: K+ < 2,5 mEq%: 0,4 mEq/Kg/h de K+ por h Como fazemos na Unidade de Neonatologia do HRAS: Ex. K+=2,3mEq% - peso: 1,78Kg. Correção com KCl A 10%: 0,4X1,78X6/1,34 =3,1 ml = 4,2mEq Solução a ser usada: 80mEq ml 4,2 mEq x = 53,4 ml Prescrição: KCl a 10% ,1 ml Agua destilada ,4 ml . Correr 8,4 ml/ hora (em 6 horas)

FLUIDOS E ELETRÓLITOS Hipercalemia - Suspender infusão de K+
- Gluco de Ca 10%: 2 ml / Kg em 2h - Insulina ( 1U ) + Glicose hipertônica ( 4g glicose / Kg ) - NaHCO3 8,4 % - 2 mEq/Kg ( 15 min ) - Salbutamol: 5 g / Kg em 15 min ( 1ml = 0,5 mg = 500  g) Manutenção = 2  g/Kg/min -Diálise peritoneal / hemodiálise

FLUIDOS E ELETRÓLITOS Hipercalemia: Exemplo
RN com 1,2 Kg – 4 º dia de vida – K + : 8 mEq % - Suspender a oferta de K+ - Gluco de Cálcio 10% : 2,4 ml ( 1 h) - NaHCO3 8,4% : 2,4 ml + 10 ml AD – 15’ Solução polarizante: - 19 ml SG 25% ( 15’) + 4,8 U insulina ( 4 g glicose /Kg : 1,2 x 4 = 4,8 g) 1 ml SG 25% = 0,25 g 4,8 ÷ 0,25 = 19,2 ml SG 25% - Considerar Salbutamol

Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
A HCSR é um erro inato do metabolismo do cortisol que ocorre por deficiência enzimática (21-hidroxilase) Doença autossômica recessiva 1: a 1: nascimentos Causa mais frequente de ambiguidade genital e único estado inter-sexual que pode se acompanhar de risco de vida

Síntese dos Hormônios Esteróides
Mineralocorticóides Glicocorticóides Andrógenos COLESTEROL DELTA-5-PREGNENOLONA 17-Hidroxilase PROGESTERONA 21-Hidroxilase 17-OH PREGNENOLONA 17-Hidroxilase 11-DESOXICORTICOSTERONA (DOC) 17-OH-PROGESTERONA DIHIDROEPIANDROSTERONA 11-Hidroxilase 21-Hidroxilase CORTICOSTERONA (Composto B) 11-DESOXICORTISOL ALDOSTERONA CORTISOL ANDROSTENODIONA CORTISONA TESTOSTERONA

Ambiguidade genital: Crise de perda de sal
Na crise de perda de sal. Emergência! Reposição de volume com SF 0,9% Hidrocortisona: 10mg/Kg EV e 5mg/Kg EV de 4/4h ou 6/6h conforme melhora do RN Correção da hipercalemia: Bicarbonato de sódio; * Se alterações no ECG gluconato de cálcio (5 a 10ml de infusão a 10%)

ERRO INATO DO METABOLISMO Quando pensar
ERRO INATO DO METABOLISMO Quando pensar? RN com estado geral comprometido para o qual não há explicação convincente ERROS INATOS DO METABOLISMO Autor(es): Teresinha Cardoso de Oliveira Feferbaum e cl,2000

História Clínica Identificação GOM masculino 3 dias - DN: 18/11/2006
natural de Brasília-DF (HRAS) residente e procedente de Taguatinga-DF Internação: 21/11/06 às 17:30 horas

História Clínica Antecedente materno e gestacional GII PCII A0
Tipo sanguíneo: B positivo Número de consulta pré-natal: 0 Idade Gestacional: 41 sem Tabagismo: Não Medicamentos: Buscopan, Paracetamol Furúnculo (1º trimestre)

História Clínica Gestação atual Idade Gestacional (Amenorréia): 41 sem
Rotura de Membranas no parto Tipo de Parto: Cesariana Apgar 1º. Min: 7 Apgar 5º. Min: 9 Reanimação: não Peso: gramas - AIG PC: 35cm

Evolução Recém-nascido deu entrada no Hospital Santa Lúcia em com 03 dias de vida procedente do pronto socorro do HRAS com história de recusa alimentar, "cansaço" e acidose metabólica grave. Foi feito correção da acidose, iniciado ampicilina e gentamicina após coleta de hemocultura e CPAP nasal. No 2º dia de internação evoluiu com crise convulsiva e apnéia necessitando de anticonvulsivante e ventilação pulmonar mecânica.

Evolução Colhido teste do pezinho devido hipótese diagnóstica de erro inato do metabolismo. As culturas de sangue e líquor foram negativas A TC de crânio foi compatível com a idade. Os hemogramas mostravam sempre leucopenia e neutropenia. Evoluiu com hipocalcemia e hipomagnesemia necessitando correções. Foi extubado no 9º dia com sucesso.

Evolução No 10º dia de internação o teste do pezinho foi sugestivo de acidemia orgânica (ácido propilmalônico, ácido metilmalônico ou deficiência de carboxilase) sendo suspenso a dieta, colhido exames específicos e iniciado L-carnitina e vitamina B12. Evoluiu com rush cutâneo, edema generalizado e apnéia após uso do vitamina B12. Foi, então, suspensa a vitamina e iniciado tratamento com hidroxizine e corticóide.

Resumo de Caso - Exames 18/nov: TC de Crânio: NORMAL. 01/dez:
Ácido Metilmalônico 85,87 Ref: ≤0,5 micromol/L Homocisteína, plasma < 5 Ref: 5 a 14 micromoles/L

Evolução A albumina sérica atingiu 2,3 em 04/12 recebendo reposição. No dia 01/12 persistia a leucopenia com desvio para esquerda e plaquetopenia. Apesar de ser compatível com EIM, foi colhido nova hemocultura e iniciado oxacilina. No dia 6/12 iniciou dieta específica (XMTVI analog Support) Está em uso de: hidratação venosa com aminoácidos, 1g/kg para evitar catabolismo, Metronidazol oral (translocação bacteriana), Fenobarbital, L-carnitina Encaminhado ao hospital de origem (HRAS- 7/12/2006) para continuar Tratamento-: faleceu 10 dias após, em coma (plaquetas: /mm3; pH= 6,95 com BE DE -22,5; leucócitos:3.700/mm3)

Acidemia Orgânica Metilmalônica

ACIDEMIA METILMALONICA
--Desordem metabólica hereditária do metabolismo de AA com cadeia ramificada (isoleucina,valina, treonina e metionina) e de ácidos graxos com cadeia impar -Envolve defeito na conversão do ácido d-metilmalônico em ácido succínico devido a deficiência das enzimas metilmalonil-CoA e da succinil-Coa (esta requer a coenzima adenosilcobalamina, meta- bólito da Vit B12) -Consequência: Acúmulo de metilmalonato (MMA) nos tecidos e flúidos biológicos comprometimento do metabolismo energético -MMA inibe a lactato desidogenase, não havendo conversão do lactato a piruvato,com acúmulo de lactato,acidemia metabólica, E inibição da gliconeogênese.

Causas, incidência e fatores de risco: Defeitos nas vias metabólicas da atividade do ácido metilmalônico, ácido succínico e da Vitamina B12 são responsáveis pelos ataques de acidose e cetose. Os episódios de acidose podem ser precedidos de uma infecção ou de uma ingestão elevada de proteínas. Se a acidose não for tratada, ela evoluirá até o COMA resultando na morte.

Abordagem das acidemias orgânicas: Recusa Alimentar, Vômitos, Acidose, Desidratação, Neutropenia, Hipoglicemia Cetose Sem cetose SEM manifest. cutânea Manifest. cutânea Sem odor Odor típico Acidemia Metilmalônica Acidemia Propiônica Deficiência de cetotiolase Acidemia isovalérica Doença Xarope de Bordo

Frequência: Grupo de distúrbios metabólicos hereditários Grupos de genes envolvidos nas mutações: (mut0, mut-, cblA, cblB, cblC, cblD, cblF, cblH Transmissão autossômica recessiva. BRA 1/100mil, EUA 1/50 mil, Europa 1/250mil. Populações de maior consangüinidade; Sem predileção por raça ou sexo; Apresentação neonatal: Mut0*. Apresentação na 1ª infância: Mut-*. * ocorrem em metade dos pacientes; são refratários a terapia com Vitamina B12; prognóstico ruim

Quadro clínico: 1º ano de vida: Saudável até 1ª, 2ª semana; Sintomatologia inespecífica: Vômitos; Letargia; Astenia muscular; Desidratação; Convulsões; Infecções recorrentes; Achados renais e oftalmológicos.

Exame físico: Recusa alimentar; Desidratação; Letargia; Atraso constitucional; Alterações faciais; Hepatomegalia; Coreoatetose, distonia, disfagia, disartria: AVC.

Manifestações cutâneas semelhantes a acrodermatite enteropática -3 padrões clínicos semelhantes: Acrodermatite enteropática Síndrome estafilocócico da pele escaldada Psoriasiforme (comprometimento do metabolismo das prostaglandinas?) Della Giovanna P e cl. Dermatol Pediatr Lat 2003; 1(1): 46-48 ACIDEMIA METILMALONICA CON MANIFESTACIONES SIMILARES A

Exames Laboratoriais:

Eletrólitos séricos; Gasometria; Bioquímica; Hemograma: Anemia macrocítica, neutropenia e trombocitopenia. Urina: Ác. orgânicos: Grande quantidade de ác. Metilmalônico; Plasma: Ác. Metilmalônico elevado (Ref. <0.2 mmol/L) Cobalamina (Ref. = pg/mL) Homocisteína plasmática (Ref. = 2-14 mmol/L) TC de crânio: Envolvimento de gânglios da base e subst. branca.

Tratamento: Dieta: Restrição protéica; Suplementação de Cobalamina e Carnitina. Suplementação de Cálcio e Multivitamínico.

Tratamento: XMVTI Analog
XMTVI Analog e uma fórmula infantil isenta de metionina, treonina, valina e de muito baixo conteúdo de isoleucina, contém uma mistura de aminoácidos essenciais e não essenciais, hidratos de carbono, lipídios, vitaminas, sais minerais e oligoelementos.

Tratamento: Descompensa em episódios de catabolismo: infecção, trauma, cirurgia, estresse. Correção metabólica e hidroeletrolítica; protéica (com reintrodução precoce); Tratar foco de descompensação; Considerar hemodiálise. Transplante hepático.

Seguimento: Dieta de baixa ingestão protéica; Evitar situações de risco; Acompanhamento genético;

Obrigado! Unidade de Neonatologia do Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF

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DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO Dúvidas !!!

URGÊNCIAS METABÓLICAS Paulo R. Margotto (ESCS/SES/DF)

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