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HERANÇA LIGADA AO SEXO PROF. SAULO PIRES
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HERANÇA E SEXO Determinação cromossômica do sexo
A diferença entre machos e fêmeas reside em um par de cromossomos sexuais, os heterossomos, os outros cromossomos que não diferem são chamados de autossomos.
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SISTEMA XY Esse tipo de determinação cromossômica do sexo, está presente em diversos insetos (como a drosófila), nos mamíferos (incluindo a espécie humana), em diversas espécies de peixes e em algumas plantas, etc. FÊMEA: XX MACHO: XY
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SISTEMA X0 Em algumas espécies não há cromossomo Y, nestes casos os machos têm número ímpar de cromossomos, sendo o zero indicativo da ausência de cromossomo sexual. Exemplo: a maioria dos gafanhotos. FÊMEA: XX MACHO: X0
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SISTEMA ZW Nesse sistema, machos e fêmeas diferem entre si quanto a um par de cromossomos, porém são as fêmeas que possuem o par heteromórfico (dois cromossomos sexuais diferentes). Ex: aves, alguns répteis, alguns peixes e insetos como borboletas e mariposas. FÊMEA: ZW MACHO: ZZ
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HAPLODIPLOIDIA Em insetos como abelhas e formigas, o sistema de determinação do sexo é o sistema haplóide/diplóide. Nessas espécies, machos são haploides (n) e fêmeas diplóides (2n). Quando machos originam-se de óvulos não- fecundados, dizemos que ocorreu foi a partenogênese.
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HERANÇA LIGADA AO SEXO ESPÉCIE HUMANA:
Células Somáticas: 46 cromossomos 23 cromossomos de origem paterna 23 cromossomos de origem materna
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CROMOSSOMOS SEXUAIS Mulheres XX – Homogaméticos
Homens XY - Heterogamético
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Herança Ligada ao Sexo Herança ligada ao sexo é considera quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua proporção não homóloga, sem correspondência ao Y. Mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas; Homens sempre serão hemizigotos.
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Herança Ligada ao Sexo
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Anomalias ligadas ao sexo
DALTONISMO – a pessoa não distingue a cor verde e a cor vermelha. Alguns casos não consegue distinguir o azul e o amarelo. HEMOFILIA – insuficiência na produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguímea.
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DALTONISMO Determinado pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por Xd . Seu alelo dominante por XD . A frequência em homens é de 5%, em mulheres 0,25%.
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Relação de genótipo e fenótipo para Daltonismo
Sexo Genótipo Fenótipo XD Y Normal Xd Y Daltônico XD XD XD X d Xd Xd Daltônica
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HEMOFILIA Condicionada pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por Xh. Seu alelo dominante XH. Atinge praticamente homens, se manifesta por volta de uma ano e meio de idade, na forma de hemorragias. Há cerca de 1 homem hemofílico para cada 10 mil.
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Genótipo e Fenótipo para Hemofilia
Sexo Genótipo Fenótipo XH Y Normal Xh Y Hemofílico XH XH XH Xh Xh Xh Hemofílica Sexo Genótipo Fenótipo XD Y Normal Xd Y Daltônico XD XD XD X d Xd Xd Daltônica
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Distrofia Muscular de Duchenne
Doença hereditária em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos; É condicionada por um alelo mutante recessivo, localizado no cromossomo X;
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Distrofia Muscular de Duchenne
Recentemente foi descoberto que o alelo normal do gene para essa distrofia é responsável pela produção de um proteína chamada DISTROFINA; A incidência é 1 doente em cada nascimentos;
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Distrofia Muscular de Duchenne
O menino afetado apresenta os sintomas entre 2 e 6 anos, vai se agravando, geralmente até os 12 anos e raramente chegam a adolescência; como os homens não reproduzem, não há mulheres homozigóticas.
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HERANÇA RESTRITA AO SEXO
Quando o gene envolvido se situa no cromossomo Y, na porção não homóloga ao cromossomo X. Exemplo: hipertricose – presença de pêlos grossos e longos nas orelhas masculinas. Esses genes são denominados Holândricos.
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HIPERTRICOSE
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HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Quando os genes que determinam um certo caráter se expressa melhor de acordo com o sexo do indivíduo. Exemplo Calvíce – o gene C que determina calvíce na espécie humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos
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Relação de Genótipo e Fenótipo para Calvíce
Sexo Genótipo Fenótipo CC ou Cc Calvo cc Normal CC Calva Cc ou cc
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Casos de Alterações Cromossomicas
Síndrome de Turner – não tem um dos . cromossomos X (44A + XO). Apresentam fenótipo feminino, ovários atrofiados e estatura pequena.
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Síndrome de Klinefelter – manifesta apenas no homem
Síndrome de Klinefelter – manifesta apenas no homem. Cariótipo 44 A + XXY. O indivíduo apresenta fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, entre outras características.
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Síndrome do Triplo X - Ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo X extra. O cariótipo é representado por 44A + XXX ou por 47, XXX. A mulher afetada geralmente apresenta baixa estatura e a fertilidade pode ser reduzida. A frequência de mulheres afetadas e de uma em cada mil nascimentos.
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Sindrome de Down Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 21 extra. Cariótipo 45 A +XY e 45 A + XX. O portados da síndrome apresentam : deficiência mental, tendência à leucemia, mãos curtas e largas, estatura abaixo da média.
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Carótipo de Síndrome de Down
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