COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO

Apresentação em tema: "COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO"— Transcrição da apresentação:

1 COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO

2 DIVISÕES CELULARES

3 DIFERENCIAÇÃO CELULAR Compõem a estrutura do corpo
Células somáticas Compõem a estrutura do corpo

4 MITOSE Prófase Centríolos se dividem DNA se condensa formando os
cromossomos Carioteca desaparece b) Metáfase Cromossomos estão no máximo grau de empacotamento na região equatorial da célula

5 DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES

6 MITOSE c) Anáfase Cromátides-irmãs migram para extremidades opostas
d) Telófase Divisão do citoplasma e da membrana plasmática Carioteca reaparece

7 MEIOSE I EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS E PERMUTAÇÃO
PRÓFASE I METÁFASE I ANÁFASE I

8 MEIOSE II TELÓFASE II PRÓFASE II METÁFASE II ANÁFASE II TELÓFASE II

9 GAMETOGÊNESE

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11 NÚMERO DE CROMOSSOMOS POR CÉLULA
Gameta Célula somática Célula diplóide: dois exemplares de cada cromossomo – total: 46 cromossomos Célula haplóide: um exemplar de cada cromossomo – total: 23 cromossomos

12 Montagem de cariótipo

13 CROMOSSOMOS

14 TIPOS CROSSÔMICOS Braço curto Braço longo

15 CARIÓTIPO NORMAL

16 AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS

17 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

18 Anomalias cromossômicas Triploidia ou tetraploidia
Resultado de cariótipos Gestações Abortos espontâneos Nascidos vivos total 10.000 1.500 8.500 Cromossomos normais 9.200 750 8.450 Anomalias cromossômicas 800 50 Triploidia ou tetraploidia 170 Monossomia 45,X 140 139 1 Trissomia do 16 112 Trissomia do 18 20 19 Trissomia do 21 45 35 10 Outras trissomias 209 208 Trissomia sexual 4 15 rearrajos 46 26 outros 39 37 2

19 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU SEXUAL (X OU Y)

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21 NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA
23 47 47 47 47 47 47 47 24 Erro durante a Meiose Zigoto NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA 23 46 46 46 46 46 47 45 23 Zigoto Erro durante a Mitose Mosaicismo

22 Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo

23 1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE

24 EUPLOIDIA: TRIPLOIDE Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 ovócito)

25 Transnucência nucal aumentada

26 2 - Síndrome de Patau 47, XX, +13

27 Síndrome de Patau Lábio leporino / Polidactilia
Ocorrência 1/10.000 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês Polidactilia Orelhas malformadas e de implantação baixa Fenda labial e palatina Cardiopatia congênita Retardo mental e de crescimento Microftalmia

28 Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia

29 3 - Síndrome de Edwards 47, XY, +18

30 Síndrome de Edwards Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano Microretrognatia Orelhas malformadas e de implantação baixa Microcefalia Cardiopatia congênita Retardo mental e de crescimento Pés virados para fora e com calcanhar proeminente Hipertonia Rim duplo

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32 4 - Síndrome de Down 47, XY, +21

33 SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO Olhos de inclinação mongolóide
Face achatada Olhos de inclinação mongolóide Ponte nasal baixa

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35 CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES

36 5 - Síndrome de Turner 45, X

37 Síndrome de Turner Baixa estatura Pescoço curto e alado
Tórax em escudo Pelve andróide Linfedema Cúbito valgo Cardiopatias Ocorrência 1/2.500  - 1 / nascimentos do sexo feminino

38 Síndrome de Turner Ovário em fita

39 Síndrome de Turner Hidropisia / Aborto

40 6 - Síndrome de Klinefelter 47,XXY 1/1000 nascimentos do sexo masculino

41 Síndrome de Klinefelter Ginecomastia

42 Hipogenitalismo / Hipogonadismo azoospermia

43 1) Como se chama este exame?
RESUMO FINAL 1) Como se chama este exame? R.: Cariótipo 2) Pertence a uma pessoa de que sexo? Por quê? R.: Sexo feminino, ausência do cromossomo Y, apresenta dois cromossomos X 3) É um resultado normal? Por quê? R.: Não, porque possui um cromossomo a mais, o 21 4) Que tipo de célula foi usada para o exame? R.: Célula somática

44 Anomalias cromossômicas Triploidia ou tetraploidia
Resultado de cariótipos Gestações Abortos espontâneos Nascidos vivos total 10.000 1.500 8.500 Cromossomos normais 9.200 750 8.450 Anomalias cromossômicas 800 50 Triploidia ou tetraploidia 170 Monossomia 45,X 140 139 1 Trissomia do 16 112 Trissomia do 18 20 19 Trissomia do 21 45 35 10 Outras trissomias 209 208 Trissomia sexual 4 15 rearrajos 46 26 outros 39 37 2

45 IDADE RISCO S DOWN OUTRAS ABERRAÇÕES 30 1/885 1/440 32 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8

46 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

47 1 - DUPLICAÇÃO quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido

48 SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL

49 - retardo mental - orelhas em abano - macroorquidia

50 2 – INVERSÃO qdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.

51 3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA troca de segmentos entre cromossomos não homólogos

52 Indivíduo Normal com translocação equilibrada 45,XY,-14, -21,+t(14q21q)

53 FISH - IDENTIFICAÇÃO POR FLUORESCÊNCIA
NORMAL TRANSLOCAÇÃO

54 TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
2 cromossomos envolvidos – 2 quebras

55

56 DELEÇÃO perda de um segmento do cromossomo

57 TIPOS DE DELEÇÃO 1 cromossomo envolvido – 1 quebra
1 cromossomo envolvido – 2 quebras

58 DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p-

59 SÍNDROME DO MIADO DE GATO
1: nascimentos Retardo mental Choro característico Olhos de inclinação anti-mongolóide Hipotrofia muscular Microcefalia Orelhas malformadas Estrabismo 46, XX, 5p-

60 SÍNDROME DO MIADO DE GATO

61 SÍNDROMES DE ANGELMAN E DE PRADER-WILLI
Quadro clínico: Prader-Willi Retardo mental Hipotonia grave Dificuldades de deglutição Polifagia Obesidade Hipogonadismo Quadro clínico: Angelman Retardo mental Peso e altura abaixo do normal Hiperatividade Irritabilidade Riso e choro desmotivados 46, XY, 15q- materna 46, XY, 15q- paterna

62 SÍNDROME DE PRADER-WILLI