Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO

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2 Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO

3 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

4 Como explicar a transmissão das características à descendência?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como explicar a transmissão das características à descendência? Carácter – cor da semente; Característica – semente lisa ou rugosa. F1 – 100% sementes lisas;logo, esta característica é dominante sobre a rugosa. Duas características na geração F2 n proporção 3:1

5 Transmissão de duas características – diibridismo
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de duas características – diibridismo Segunda Lei de Mendel Alelos de diferentes pares de genes sofrem segregação independente. A meiose permite compreender a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes.

6 Como determinar o carácter hereditário de uma doença?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como determinar o carácter hereditário de uma doença? Doença dominante Doença recessiva A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Os heterozigóticos são afectados. A doença manifesta-se com uma alternância de gerações: os pais não afectados podem originar filhos afectados. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Reduzido número de indivíduos afectados.

7 Excepções às leis de Mendel
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de Mendel Dominância incompleta Co-dominância O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos. Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Este fenómeno é importante nas transfusões sanguíneas.

8 Excepções às leis de Mendel
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de Mendel Alelos letais Poligenia Verificar se a imagem dos ratos está corrigida!!!! A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos. Diversas características são determinadas por vários genes, que interagem entre si, como por exemplo: sistema sanguíneo (ABO/RH, etc); determinação da cor do pêlo dos mamíferos. 8

9 Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial)
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial) Hereditariedade ligada ao sexo (mosca) Hereditariedade ligada ao sexo (Homem) Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que: o fenótipo surge com maior frequência nos homens; um homem apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras da doença, podendo-a transmitir a todos os seus descendentes (quer filhos quer filhas).

10 Como se encontra organizado o material genético?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material genético? Procariontes Eucariontes O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que permite o seu enrolamento e empacotamento no núcleo, protegido de enzimas da célula que degradariam o DNA. Um único cromossoma circular no citoplasma, de elevadas dimensões.

11 Como se encontra organizado o material genético?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material genético? Eucariontes Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas. O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.

12 Material genético extranuclear?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Material genético extranuclear? Material extranuclear Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear. Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organito, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.

13 Qual é a importância da sequenciação dos genomas?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Qual é a importância da sequenciação dos genomas? A dimensão do genoma de um organismo eucarionte não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica nenhuma proteína. A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes. Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.

14 Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Qual é a vantagem de elaborar cariótipos? Homem Porco Mosquito Mapeamento dos genes (localização). Detecção de anomalias cromossómicas. Distinção das diferentes espécies.

15 Que mecanismos regulam a expressão génica?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que mecanismos regulam a expressão génica? É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula. As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas. A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo. Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína depois desta estar formada.

16 Regulação da expressão génica: controlo da transcrição
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Regulação da expressão génica: controlo da transcrição A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase ao DNA e, assim, os genes não podem ser transcritos. A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase ao DNA, com a síntese de RNA mensageiro.

17 Regulação da expressão génica: controlo da transcrição
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Regulação da expressão génica: controlo da transcrição Gene que codifica a proteína repressora. O promotor permite a ligação da RNA polimerase. Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos. O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador. O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição.

18 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O operador fica livre, permitindo a transcrição. Na presença de lactose o repressor é inactivado. Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):  resposta rápida a variações das condições ambientais;  controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.

19 Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único gene, devido a pequenas modificações na sequência dos nucleótidos. Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando muitos genes. Silenciosa Perda de sentido Sem sentido Alteração do moso ou grelha de leitura Delecção Duplicação Inversão Translocação

20 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações génicas Mutação silenciosa Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, uma vez que o código genético é redundante. Mutação com perda de sentido Ocorre a síntese de um outro aminoácido. Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.

21 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Mutações génicas Mutação sem sentido A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão de finalização, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores. Alteração do modo de leitura Ocorre a introdução ou delecção de um nucleótido, com a modificação da leitura da mensagem genética, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final.

22 Mutações cromossómicas estruturais
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas estruturais Inversão Remoção de um segmento de DNA que é inserido numa posição invertida num outro local do mesmo cromossoma. Translocação Troca de um segmento de DNA entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências. Delecção Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais. Duplicação Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à delecção.

23 Mutações cromossómicas numéricas
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Ausência de um cromossoma homólogo num dado par (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão. Trissomia Ocorrência de um cromossoma extra num dado par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.

24 Mutações cromossómicas numéricas
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Trissomia (2n+1) Tetrassomia… Diminuição do n.º de cromossomas Aumento do n.º de cromossomas Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1) As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas).

25 Mutações na linha somática e germinativa
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações na linha somática e germinativa Mutações somáticas – afectam as células não sexuais do organismo transmitindo a mutação apenas às células-filhas descendentes. Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitida à descendência caso o gâmeta afectado participe na fecundação.

26 Causas das mutações – oncogénese
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Causas das mutações – oncogénese Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro. Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.

27 Importância das enzimas de restrição
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Importância das enzimas de restrição Selecção do gene de interesse. Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrição. Formação de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H. Adição da ligase para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA.

28 Inserção do DNA recombinante num vector
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Inserção do DNA recombinante num vector O choque térmico permite a entrada do plasmídeo na bactéria. Formação de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vector. Só as bactérias com o plasmídeo sobrevivem, pois este confere resistência ao antibiótico que se coloca no meio. As bactérias multiplicam-se, replicando o plasmídeo, que pode ser posteriormente extraído para diversos fins.

29 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Produção de cDNA Extracção do mRNA presente numa célula, e que representa todos os genes que são expressos. Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa. Adição de um iniciador para a DNA polimerase. Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla.

30 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética
Isolamento do gene humano para a produção de insulina. Clonagem do gene num plasmídeo e inserção numa bactéria. As bactérias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos. A insulina pode ser administrada, com diminuição dos riscos e complicações de saúde. Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos.

31 Aplicações da Engenharia Genética – OGM
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética – OGM Os animais transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactes económicos. Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos de produção na pecuária e menores impactes ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos.

32 Aplicações da Engenharia Genética – OGM
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética – OGM As plantas transgénicas são utilizadas na investigação científica, e possuem elevados impactes económicos. As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e factores abióticos, como o sal, a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas.