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Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO.

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2 Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO

3 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

4 Como explicar a transmissão das características à descendência? Duas características na geração F 2 n proporção 3:1 F 1 – 100% sementes lisas;logo, esta característica é dominante sobre a rugosa. Carácter – cor da semente; Característica – semente lisa ou rugosa.

5 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de duas características – diibridismo A meiose permite compreender a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes. Segunda Lei de Mendel Alelos de diferentes pares de genes sofrem segregação independente.

6 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como determinar o carácter hereditário de uma doença? Doença dominante A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Os heterozigóticos são afectados. Doença recessiva A doença manifesta-se com uma alternância de gerações: os pais não afectados podem originar filhos afectados. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Reduzido número de indivíduos afectados.

7 Excepções às leis de Mendel Dominância incompleta O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos. Co-dominância Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Este fenómeno é importante nas transfusões sanguíneas. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

8 Alelos letais A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos. Poligenia Diversas características são determinadas por vários genes, que interagem entre si, como por exemplo: sistema sanguíneo (ABO/RH, etc); determinação da cor do pêlo dos mamíferos. Excepções às leis de Mendel Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

9 Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial) Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que: o fenótipo surge com maior frequência nos homens; um homem apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras da doença, podendo-a transmitir a todos os seus descendentes (quer filhos quer filhas). Hereditariedade ligada ao sexo (mosca)Hereditariedade ligada ao sexo (Homem) Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

10 Como se encontra organizado o material genético? Procariontes Um único cromossoma circular no citoplasma, de elevadas dimensões. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Eucariontes O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que permite o seu enrolamento e empacotamento no núcleo, protegido de enzimas da célula que degradariam o DNA.

11 Eucariontes Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas. O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material genético?

12 Material genético extranuclear? Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear. Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organito, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares. Material extranuclear Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

13 Qual é a importância da sequenciação dos genomas? A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes. Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos. A dimensão do genoma de um organismo eucarionte não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica nenhuma proteína. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

14 Qual é a vantagem de elaborar cariótipos? Mapeamento dos genes (localização). Detecção de anomalias cromossómicas. Distinção das diferentes espécies. HomemPorcoMosquito Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

15 É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula. As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas. Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína depois desta estar formada. A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que mecanismos regulam a expressão génica?

16 Regulação da expressão génica: controlo da transcrição A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase ao DNA e, assim, os genes não podem ser transcritos. A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase ao DNA, com a síntese de RNA mensageiro. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

17 Regulação da expressão génica: controlo da transcrição Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador. Gene que codifica a proteína repressora. O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição. Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos. O promotor permite a ligação da RNA polimerase.

18 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transcrição dos três genes em simultâneo (operão): resposta rápida a variações das condições ambientais; controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos. O promotor permite a ligação da RNA polimerase. Na presença de lactose o repressor é inactivado. O operador fica livre, permitindo a transcrição.

19 Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? CromossómicasGénicas Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando muitos genes. Silenciosa Perda de sentido Sem sentido Alteração do moso ou grelha de leitura Alteração do moso ou grelha de leitura Delecção Duplicação Inversão Translocação Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações Alteração num único gene, devido a pequenas modificações na sequência dos nucleótidos.

20 Mutações génicas Mutação com perda de sentido Ocorre a síntese de um outro aminoácido. Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas. Mutação silenciosa Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, uma vez que o código genético é redundante. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

21 Mutação sem sentido A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão de finalização, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores. Alteração do modo de leitura Ocorre a introdução ou delecção de um nucleótido, com a modificação da leitura da mensagem genética, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações génicas

22 Mutações cromossómicas estruturais Inversão Remoção de um segmento de DNA que é inserido numa posição invertida num outro local do mesmo cromossoma. Translocação Troca de um segmento de DNA entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências. Delecção Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais. Duplicação Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à delecção. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

23 Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Ausência de um cromossoma homólogo num dado par (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão. Trissomia Ocorrência de um cromossoma extra num dado par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

24 As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas). Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Trissomia (2n+1) Tetrassomia… Diminuição do n.º de cromossomas Aumento do n.º de cromossomas Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1)

25 Mutações na linha somática e germinativa Mutações somáticas – afectam as células não sexuais do organismo transmitindo a mutação apenas às células-filhas descendentes. Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitida à descendência caso o gâmeta afectado participe na fecundação. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

26 Causas das mutações – oncogénese Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro. Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

27 Importância das enzimas de restrição Selecção do gene de interesse. Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrição. Formação de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H. Adição da ligase para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

28 Inserção do DNA recombinante num vector Formação de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vector. O choque térmico permite a entrada do plasmídeo na bactéria. Só as bactérias com o plasmídeo sobrevivem, pois este confere resistência ao antibiótico que se coloca no meio. As bactérias multiplicam-se, replicando o plasmídeo, que pode ser posteriormente extraído para diversos fins. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

29 Produção de cDNA Extracção do mRNA presente numa célula, e que representa todos os genes que são expressos. Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa. Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla. Adição de um iniciador para a DNA polimerase. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

30 Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos. Isolamento do gene humano para a produção de insulina. As bactérias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos. A insulina pode ser administrada, com diminuição dos riscos e complicações de saúde. Clonagem do gene num plasmídeo e inserção numa bactéria. Aplicações da Engenharia Genética Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

31 Aplicações da Engenharia Genética – OGM Os animais transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactes económicos. Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos de produção na pecuária e menores impactes ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos. Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

32 As plantas transgénicas são utilizadas na investigação científica, e possuem elevados impactes económicos. As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e factores abióticos, como o sal, a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas. Aplicações da Engenharia Genética – OGM Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO


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