Unidade 2 – Património Genético

Apresentação em tema: "Unidade 2 – Património Genético"— Transcrição da apresentação:

1 Unidade 2 – Património Genético
Biologia 12 Unidade 2 – Património Genético Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

2 Transmissão das Características hereditárias
Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

3 Genética Humana Características Dominantes: Olhos escuros
Queixo “fendido” Sardas Características recessivas: Olhos claros Queixo redondo Ausência de sardas Genética Humana Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

4 Árvore genealógica Também designada heredograma
Os caracteres são representados por símbolos convencionados A análise de uma árvore genealógica, permite determinar o modo de transmissão de um determinado carácter Cromossomas sexuais (carácter ligado ao sexo) ou autossomas Árvore genealógica Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

5 Transmissão das características autossómicas recessivas
Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

6 Albinismo Doença rara com carácter hereditário
Incapacidade de produzir a melanina Presença de um alelo mutante, que não é capaz de codificar uma enzima necessária à produção da melanina É uma característica autossómica recessiva, pois os progenitores podem ser normais O gene está localizado num autossoma O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo normal Albinismo Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

7 Albinismo Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

8 Fenilcetonúria (PKU) Doença hereditária autossómica recessiva
Resulta da presença de um gene mutante responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em Tirosina Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando origem a Ácido fenilpirúvico O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema nervoso central Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas psicomotores Fenilcetonúria (PKU) Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

9 Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças
Teste do Pézinho Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

10 Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

11 Transmissão autossómica recessiva
Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal A maior parte dos indivíduos que manifestam a doença resulta de pais normais Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa anomalia A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações Transmissão autossómica recessiva Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

12 Surdez Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano

13 A esta anomalia está associado por vezes um fenómeno de heterogeneidade genética
Responsável por um aparente desvio aos princípios de Mendel Diferentes genes produzem o mesmo fenótipo (uma anomalia) 132 formas de surdez apresentam um carácter autossómico recessivo Surdez Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano