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Escola Secundária de São João da Talha Biologia e Geologia Trabalho realizado por: Cláudio Monteiro.

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Apresentação em tema: "Escola Secundária de São João da Talha Biologia e Geologia Trabalho realizado por: Cláudio Monteiro."— Transcrição da apresentação:

1 Escola Secundária de São João da Talha Biologia e Geologia Trabalho realizado por: Cláudio Monteiro

2 Mutação Genética: O genoma de um indivíduo pode sofrer alterações, que se designam por mutações. Quando estas alterações afectam um determinado gene, diz-se que ocorreu um mutação genética. As mutações genéticas resultam da substituição, do desaparecimento ou da adição de um nucleótido da sequência que constitui o gene. Essas mutações genéticas podem conduzir à produção de proteínas diferentes das normais. Quando estas proteínas mutantes têm um papel importante no organismo, podem originar-se doenças.

3 Doença a abordar: Fenilcetonúria O que é a Fenilcetonúria? O que é a Fenilcetonúria? Qual é a causa genética? Qual é a causa genética? Quais as alterações? Quais as alterações? Quais os sinais apresentados? Quais os sinais apresentados? O que se deve fazer? O que se deve fazer? Para terminar um pequeno vídeo a resumir o tema abordado Para terminar um pequeno vídeo a resumir o tema abordado

4 É uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina. As toxinas acumuladas afectam o tecido nervoso e causam atrasos mentais severos. A Fenilcetonúria pode ser detectada num teste de urina ou de sangue. A Fenilcetonúria (PKU) é, assim, uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido essencial, a fenilalanina. Esta aminoacidopatia é uma doença grave que, se não for diagnosticada e tratada logo no inicio, acaba por provocar atraso psicomotor. O atraso mental é severo e progressivo. É mais conhecido como o teste do pézinho.

5 A doença Fenilcetonúria é provocada por uma mutação genética recessiva. Quais as alterações? A alteração genética provoca a incapacidade do doente sintetizar uma das enzimas (fenilalanina hidrolase) que no fígado catalisam a degradação do aminoácido fenilalanina. Nos indivíduos normais a fenilalanina é transformada em tirosina (outro aminoácido). Nos indivíduos doentes a fenilalanina acumula-se, sendo posteriormente transformada em ácido que inibe o desenvolvimento cerebral.

6 As crianças com PKU, se não forem tratadas, apresentam grande atraso mental e o peso de cérebro é inferior ao normal. Cerca de metade dos doentes não tratados morrem antes dos 20 anos. Um outro sinal consiste na acumulação de fenilcetona na urina.

7 As crianças com PKU, se não forem tratadas, apresentam grande atraso mental e o peso de cérebro é inferior ao normal. Cerca de metade dos doentes não tratados morrem antes dos 20 anos. Um outro sinal consiste na acumulação de fenilcetona na urina.

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