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Electromiografia II Aula X: Miopatias Docente: Rui Braga.

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1 Electromiografia II Aula X: Miopatias Docente: Rui Braga

2 Miopatias As miopatias incluem qualquer distúrbio em que o factor patológico primário envolve o músculo.

3 Distrofias musculares

4 As distrofias musculares compreendem um grupo de patologias genéticas, com uma evolução clínica progressiva desde o nascimento ou após um período variável de infânica aparentemente normal. A maioria dos casos resultam de uma lesão primariamente miogénica sob a forma de degeneração muscular Existem quatro tipos principais de distrofias musculares; –Duchenne, Becker, facioscapulohumeral e das cinturas

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6 Distrofia muscular de Duchenne Apresenta uma transmissão hereditária recessiva associada ao cromossoma X Todas as mães de crianças afectadas são portadoras do gene, e transmitem-no com uma probabilidade de 50% à descendência.

7 Distrofia muscular de Duchenne

8 Trata-se da distrofia muscular mais comum e apresenta uma incidência de 1/3500 rapazes que nascem Estes pacientes apresentam uma mutação no gene distrofina A ausência da distrofina levam a uma drástica diminuição de todas as proteínas associadas à distrofina

9 Distrofia muscular de Duchenne Nas fases iniciais a sequência patológica de eventos consiste em episódios repetidos de necrose da fibra muscular e posterior regeneração. A incompleta regeneração reduz o número de fibras musculares A acumulação progressiva de colageneo finalmente substitui as fibras musculares

10 Distrofia muscular de Duchenne Fraqueza progressiva na musculatura proximal ao nível dos membros inferiores surge na pequena infância, embora evidências histológicas demonstrem que estas anomalias já existem à nascença. A criança tem um desenvolvimento inicial normal Poderá apresentar dificuldades em levantar-se e em andar

11 Distrofia muscular de Duchenne A fraqueza muscular torna-se evidente por volta dos 3, 4 anos, com incapacidade para correr ou subir escadas O paciente tem tendência a andar em pontas dos dedos, com os seus pés rodados externamente e ao levantarem-se do chão demonstra o sinal de Gowers

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13 Distrofia muscular de Duchenne

14 A doença progride lentamente. Os achados neurologicos dependem da fase da doença. Podem-se detectar músculos duros com uma consistência fibrosa e reflexos diminuídos ou ausentes. O quadricipite é o mais afectado mas a musculatura da cintura escapular também apresenta marcadas anomalias. São poupados os músculos extra-oculares

15 Distrofia muscular de Duchenne Nas fases avançadas da doença os pacientes desenvolvem severas escolioses, cardiomiopatia e dificuldades respiratórias como resultado do envolvimento do diafragma e musculatura intercostal Os músculos da barriga da perna desenvolvem pseudohipertrofia, tal como o deltóide, quadricipite e gluteos. A maioria das crianças encontram-se numa cadeira de rodas antes dos 12 anos de idade, e habitualmente morrem por volta dos 20 anos.

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17 Distrofia muscular de Becker É uma forma benigna de distrofia muscular, recessiva, ligada ao cromossoma X Resulta de igual forma numa mutação do gene distrofina. Comparativamente com a forma de Duchenne, esta tem um inicio mais tardio, e um curso evolutivo mais longo e menos severo, com sobrevida até à meia idade.

18 Distrofia muscular de Becker Os sintomas iniciais que habitualmente se iniciam por volta dos 5 a 20 anos consistem em fraqueza da musculatura da cintura pélvica e pernas e caimbras musculares frequentes após exercício. Os sintomas clínicos com semelhantes com Duchenne, mas não de uma forma tão acentuada

19 Distrofia fascio-escapulo-humeral Também conhecida como do tipo Landouzy-Dejerine Afecta de forma idêntica ambos os géneros Incidência de aprox. 1/ Apresenta uma transmissão autossomica dominante Resulta de um defeito genético ao nível do cromossoma 4q35

20 Distrofia fascio-escapulo-humeral A doença inicia-se tipicamente no final da primeira década, embora possam aparecer mais cedo. Sinais precoces da doença são a fraqueza da musculatura mímica Habitualmente apresentam lábios saídos, um sorriso transverso, fraqueza no fecho dos olhos e incapacidade para encorrilhar a testa

21 Distrofia fascio-escapulo-humeral

22 A perda da capacidade para usar os braços é um sintoma inicial que resulta da fraqueza dos músculos grande peitoral, latissimo do dorso, bicipite, tricipite e braquiorraialis Apresentam espada alada A progressão muito lenta dos défices, levam a uma incapacidade minor e a apenas uma pequena diminuição da esperança de vida

23 Distrofia fascio-escapulo-humeral Ao contrario das distrofias de Duchenne e de Becker, nesta os níveis de CK no sangue costumam manter-se normal

24 Distrofia fascio-escapulo-humeral

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