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- Distrofia Muscular -. As distrofias musculares comportam um conjunto de doenças, de origem genética e caracterizam-se por um progressivo enfraquecimento.

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1 - Distrofia Muscular -

2 As distrofias musculares comportam um conjunto de doenças, de origem genética e caracterizam-se por um progressivo enfraquecimento e degeneração dos músculos, principalmente dos esqueléticos (ou voluntários). Estas doenças são causadas por defeitos em genes que induzem problemas nas proteínas que estes produzem e que estão envolvidas em processos bioquímicos que ocorrem nos músculos ou nos elementos responsáveis pelo suporte da estrutura das fibras musculares.

3 Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta formas diferentes de distrofias musculares, algumas mais benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de Distrofia Muscular. Em cada um dos tipos de distrofia é característico um nível de fraqueza muscular distinta, sendo esta determinada pela velocidade de degeneração que é variável em cada um dos tipos de distrofia conhecidos.

4 Progressivas : Duchenne (DMD) Becker (BMD Cinturas Facio–Escápulo–Umeral Emery-Dreifuss Miopatia de Bethlem Outras Congénitas : Défice primário ou secundário da Merosina Síndrome Fukuyama Síndrome Walker-Warburg Síndrome de Ulrich Músculo–Olho–Cérebro Outras Distrofias Musculares

5 Suspeitando de doença muscular, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima creatino cinase (CK). A CK está presente dentro dos nossos músculos e é libertada em maior quantidade para o sangue sempre que o músculo se rompe, e isto ocorre no processo de destruição muscular. O exame de electromiografia testa o bom funcionamento dos nervos, e se o músculo reage correctamente na presença de um dado estímulo. Pela biopsia muscular é possível ver no microscópio se o músculo tem o aspecto normal ou se sofre de alguma degeneração. Também na biopsia muscular observa-se normalidade ou anormalidade de diferentes componentes do músculo.

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7 Distrofia de Duchenne Incidência na população: 1 em recém-nascidos do sexo masculino.

8 Na distrofia muscular de Duchenne, os músculos deixam de funcionar devidamente e são substituídos progressivamente por gordura. Os músculos do corpo são formados por diversos tipos de fibras musculares, cuja proporção e quantidade variam com o tipo de actividade que geralmente o músculo realiza. Isto é importante para compreender porque é que alguns músculos enfraquecem mais e mais precocemente do que outros. Os primeiros sintomas detectam-se nas crianças por volta dos 3 anos e, invariavelmente, acabam por conduzir à morte, no fim da adolescência. As crianças não se aguentam em pé, devido à flacidez dos músculos, têm dificuldades respiratórias e outros sintomas.

9 Este tipo de distrofia é a mais comum entre outras distrofias musculares, e pode ocorrer nos sexos masculino e feminino. No entanto, as raparigas apenas são portadoras da doença, manifestando-a raramente. Por terem maior flacidez muscular do que o normal, as crianças infectadas pela Distrofia Muscular de Duchenne começam a andar mais tarde do que as restantes (entre os 2 e os 6 anos) isto é, nota-se um atraso de desenvolvimento em relação a outras crianças da mesma idade; desequilibram-se e caem com facilidade, tem dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam-se mais rapidamente. Começam também a caminhar na ponta dos pés, devido ao surgimento de contraturas nos tendões de Aquiles e para manter seu centro de gravidade, posicionam-se com a barriga para frente e os ombros para trás, provocando uma lordose.lordose

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11 Aos 12 anos (aproximadamente) os portadores de distrofia muscular de duchenne acabam numa cadeira de rodas. No fim da adolescência, acabam por falecer.

12 Mãe xx Pai xxx Filhas portadoras (50%) yxy Filhos saudáveis (50%) Quando o pai é o portador da doença (menos comum, pois, neste caso, é doente e não tem uma grande longevidade): Mãe xx Pai xxx Filhas saudáveis (25%) e filhas portadoras (25%) yxy Filhos saudáveis (25%) e filhos doentes (25%) Quando a mãe é a portadora da doença:

13 Incidência: 1/ nascimentos masculinos Assemelha-se muito com a distrofia muscular de Duchenne no que se refere aos sintomas iniciais e evolução, excepto pelo facto de ter um início em geral mais tardio, evolução mais lenta e uma variação muito grande no grau de comprometimento muscular entre os portadores. Tal como a distrofia de Duchenne, também a distrofia de Becker se manifesta apenas nos individuos de sexo masculino.

14 Distrofia Miotónica de Steinert: Incidência: entre 1/8.000 e 1/ nascimentos. Distrofia miotónica, distrofia atrófica ou doença de Steinert é uma miopatia miotónica autossômica dominante associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e ossos. Esta doença caracteriza-se por uma dificuldade no relaxamento da musculatura após uma contracção. Os portadores também apresentam fraqueza muscular. É mais frequente em adultos jovens e pode ocorrer em qualquer idade com graus variados de severidade. Ao contrário de outras formas de distrofia a ordem dos músculos afectados é face, pescoço, mãos, antebraço e pés. Qualquer que seja a forma da doença o indivíduo portador tem 50% de probabilidade de transmitir a doença a seus filhos.

15 Distrofia Muscular de Cinturas Incidência: 1/ a nascimentos de ambos os sexos Distrofia Muscular do tipo Cinturas (DMC) não é uma única doença. Sob esta denominação está um grupo de distrofias que podem afectar indivíduos de ambos os sexos, e que se podem manifestar na infância, na adolescência ou na idade adulta. A DMC atinge os músculos da cintura escapular e da cintura pélvica, levando a uma fraqueza muscular progressiva. Em geral, a fraqueza tem início nos músculos das pernas e o paciente pode passar vários anos antes de apresentar fraqueza nos braços. Os pacientes de DMC apresentam dificuldades para erguer objetos, subir escadas, e levantar-se de cadeiras.

16 Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral Atinge os músculos da face e da cintura escapular. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade e o mais comum é o dormir de olho aberto. Fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar) e da boca (sorrir, franzir, assobiar) são características da doença, assim como a fraqueza dos músculos que estabilizam a escápula. Outras manifestações da FSH incluem perda da audição neuro-sensorial e anormalidades retinianas. Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos, o comprometimento é leve e o paciente poderá andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.

17 Distrofia Muscular Congénita: Distrofia Muscular Congénita é, na realidade, um grupo heterogéneo de doenças cujos sintomas principais (hipotonia e fraqueza muscular) já se manifestam ao nascimento, ou logo nos primeiros meses de vida da criança. Todas as formas de distrofia muscular congénitas até ao momento descritas obedecem ao padrão de herança autossômica recessiva. Esta doença provoca intensa fraqueza dos músculos faciais e dos membros, hipotonia muscular generalizada, contraturas articulares, e geralmente manifesta-se antes dos nove meses de idade. A maioria das crianças apresenta atraso mental, distúrbios de fala e convulsões.

18 Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss: A doença ocorre por uma mutação no gene da emerina, que resulta na ausência completa da emerina no músculo. Esta proteína tem alta expressão no músculo esquelético e cardíaco, sendo encontrada noutros tecidos tais como a pele, o intestino grosso, testículos, pâncreas e ovários. Esta doença provoca contraturas precoces, frequentemente antes da fraqueza muscular, nos tendões de Aquiles, ombros e musculatura cervical posterior, com posterior comprometimento dos músculos da cintura; a fraqueza é raramente profunda e provoca ainda defeitos de condução cardíacos tais como a bradicardia sinusal. As complicações mais graves podem ocorrer pelo bloqueio completo ou a progressiva falência cardíaca. Como os sintomas cardíacos precedem a fraqueza muscular (se desenvolvem entre a adolescência e os 40 anos) o seu diagnóstico precoce com a colocação de marca-passo cardíaco prolonga a sobrevida.

19 Ainda não há tratamento específico para as distrofias. Inúmeras pesquisas têm sido feitas nos últimos anos para se obter a cura da doença. As linhas de pesquisa voltam-se para a terapia genética ou para a terapia medicamentosa. A terapia genética proceder-se-ia com a transferência do gene da distrofina, ou parte dele, para cada célula muscular, ou a correcção do defeito genético por técnicas especializadas. A terapia medicamentosa realizar-se-á com drogas, que não têm acção sobre o gene, que actuariam na célula muscular bloqueando a sua degeneração. Muitos progressos tem sido feitos nas duas possibilidades de tratamento.

20 Fisioterapia: A fisioterapia contribui para prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida; em alguns casos, cirurgias correctivas são necessárias; órteses podem ajudar em alguns casos. Corticóides: A partir do início da década de 90, alguns trabalhos foram divulgados relatando benefícios com a corticoterapia. Os grandes efeitos colaterais dos corticóides (ganho de peso, hipertensão, obesidade, osteoporose e catarata) foram motivos para o retardo dos estudos dos corticóides nas distrofias.

21 Creatina: A creatina é um composto natural, usado como complemento alimentar por atletas, é uma das substâncias que pode retardar a degeneração muscular. A creatinina penetra no músculo e se transforma em fosfocreatinina que além de fornecer energia para a contracção muscular promove a remoção de cálcio supérfluo, uma das causas da destruição muscular. Há trabalhos experimentais e clínicos comprovando benefícios do seu uso, embora estudos maiores, com maior número de casos, estejam sendo realizados. Correcção genética com a gentamicina : Gentamicina é um antibiótico aminoglicosídeo que actuaria no mecanismo de tradução do RNA nos ribossomas, ignorando os chamados codões stop gerados pela mutação de ponto (ou seja com a droga a leitura se faria apesar da mutação). Este efeito só ocorreria em pacientes que tivessem mutação de ponto, que é a minoria dos casos.

22 Conclusão A partir da pesquisa realizada podemos concluir que todos os tipos de distrofia apresentados afectam significativamente a vida quotidiana dos individuos portadores destas doenças, causando sérias limitações físicas (cadeira de rodas, p.ex.) ou mesmo a morte.

23 FIM Trabalho realizado por: Hugo Ferreira Rui silva Neurofisiologia 2º ano


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