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DMP M. Angela Gianni DMP. M. Angela Gianni Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas.

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1 DMP M. Angela Gianni DMP

2 M. Angela Gianni Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança. Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança. DMP

3 M. Angela Gianni ä Descrita em 1852 ä Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino ä Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora) Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica: ä Síndrome de Turner ä Inativação do X ä Descrita em 1852 ä Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino ä Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora) Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica: ä Síndrome de Turner ä Inativação do X DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

4 DMP M. Angela Gianni O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21) A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21) A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD DMD

5 DMP M. Angela Gianni DMD – QUADRO CLÍNICO ä Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são: äQuedas freqüentes äMarcha desajeitada äDificuldade para subir escadas Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta Após os 6 anos – declínio progressivo ä Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são: äQuedas freqüentes äMarcha desajeitada äDificuldade para subir escadas Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta Após os 6 anos – declínio progressivo

6 DMP M. Angela Gianni DMD – QUADRO CLÍNICO Extensores da coxa e da coluna Sinal de Gowers e Marcha anserina Sinal de Gowers e Marcha anserina Grupo Tibial anterior Após 4 a 5 anos cintura escapular MMSS Músculos intercostais Alterando a dinâmica respiratória

7 DMP M. Angela Gianni SINAL DE GOWERS Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

8 DMP M. Angela Gianni DMD – QUADRO CLÍNICO äMarcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho äAs panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps äOs ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo äMarcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho äAs panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps äOs ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo

9 DMP M. Angela Gianni DMD – QUADRO CLÍNICO äEntre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares) äOs pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos äFalha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose äComprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave äEntre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares) äOs pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos äFalha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose äComprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave

10 DMP M. Angela Gianni DMD – QUADRO CLÍNICO äEnvolvimento facial-peribucal é raro äComprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia) äDeficiência mental – 30% äÓbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios äEnvolvimento facial-peribucal é raro äComprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia) äDeficiência mental – 30% äÓbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios

11 DMP M. Angela Gianni DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER äDescrita em 1955 äIncidência – 5 a 10 x menor que a DMD äHerança semelhante äDeficiência parcial da distrofina na membrana muscular äDescrita em 1955 äIncidência – 5 a 10 x menor que a DMD äHerança semelhante äDeficiência parcial da distrofina na membrana muscular

12 DMP M. Angela Gianni DMB – QUADRO CLÍNICO äFenótipo benigno äInicio após 5 anos äO envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar äA maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas äComprometimento cardíaco pouco freqüente äNão se observa DM äFenótipo benigno äInicio após 5 anos äO envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar äA maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas äComprometimento cardíaco pouco freqüente äNão se observa DM

13 DMP M. Angela Gianni DM DE DUCHENNE/BECKER äQuadro clínico äCPK – muito elevada äENMG – padrão miopático äBiopsia muscular com estudo da distrofina äDemonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB äQuadro clínico äCPK – muito elevada äENMG – padrão miopático äBiopsia muscular com estudo da distrofina äDemonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB DIAGNÓSTICO

14 DMP M. Angela Gianni DM DE DUCHENNE/BECKER äCPK – elevada em 80% äDemonstração da deleção äCPK – elevada em 80% äDemonstração da deleção DETECÇÃO DA PORTADORA äÉ possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

15 DMP M. Angela Gianni DM DE DUCHENNE/BECKER äNão existe tratamento curativo äTentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito äAconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos äNão existe tratamento curativo äTentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito äAconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos TRATAMENTO

16 DMP M. Angela Gianni äPrevenção e melhora das deformidades äPosicionamento/ indicação de órteses äFortalecimento muscular äVentilação äEstímulo funcional äIndicação de adaptações äCirurgias? äPrevenção e melhora das deformidades äPosicionamento/ indicação de órteses äFortalecimento muscular äVentilação äEstímulo funcional äIndicação de adaptações äCirurgias? Tratamento de Reabilitação DM DE DUCHENNE/BECKER

17 DMP M. Angela Gianni DM DE DUCHENNE/BECKER äFase inicial: Diagnóstico prognóstico? cura? Angústia, mêdo, conflito Não aceitação Busca de outras opiniões/trat äFase inicial: Diagnóstico prognóstico? cura? Angústia, mêdo, conflito Não aceitação Busca de outras opiniões/trat Tratamento de Reabilitação

18 DMP M. Angela Gianni DM DE DUCHENNE/BECKER äFase inicial: Equipe receptividade respeito falar a mesma língua não oferecer mais respostas que as perguntadas äFase inicial: Equipe receptividade respeito falar a mesma língua não oferecer mais respostas que as perguntadas Tratamento de Reabilitação

19 DMP M. Angela Gianni DM DE DUCHENNE/BECKER äFase intermediária: Novas dificuldades Novas dúvidas Novas estratégias de tratamento Suporte äFase intermediária: Novas dificuldades Novas dúvidas Novas estratégias de tratamento Suporte Tratamento de Reabilitação

20 DMP M. Angela Gianni DM DE DUCHENNE/BECKER äFase intermediária: Prescrição de Cadeira de rodas (morte do indivíduo deambulador) Mudanças externas Mudanças internas (ambiente) (emocionais) Aspectos positivos (nova independência) äFase intermediária: Prescrição de Cadeira de rodas (morte do indivíduo deambulador) Mudanças externas Mudanças internas (ambiente) (emocionais) Aspectos positivos (nova independência) Tratamento de Reabilitação

21 DMP M. Angela Gianni DM DE DUCHENNE/BECKER äFase final: QC grave atendimento domiciliar Necessidade de outros recursos (resp., alim.) Conforto, bem estar Manter atuação (autonomia) äFase final: QC grave atendimento domiciliar Necessidade de outros recursos (resp., alim.) Conforto, bem estar Manter atuação (autonomia) Tratamento de Reabilitação

22 DMP M. Angela Gianni ESPERANÇA: Potencialidades humanas em lidar com as adversidades ESPERANÇA: Potencialidades humanas em lidar com as adversidades Tratamento de Reabilitação DM DE DUCHENNE/BECKER

23 DMP M. Angela Gianni Obrigada ! O b r i g a d a !


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