DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Apresentação em tema: "DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE"— Transcrição da apresentação:

1 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DISCIPLINA: GENÉTICA PROF: ELISÂNGELA ALDREY CHARLLES DANILO AUGUSTO FLAVIO TELES

2 CONCEITO DOENÇA DE ORIGEM GENÉTICA
AUSÊNCIA OU FORMAÇÃO INADEQUADA DE PROTEINAS ESSENCIAIS ENFRAQUECIMENTO E ATROFIA PROGRESSIVA DOS MÚSCULOS É A FORMA MAIS SEVERA DAS DISTROFIAS MUSCULARES

3 HISTÓRICO EM 1858 DUCHENNE DOCUMENTOU UM CASO DE UMA DOENÇA MUSCULAR
EM 1868 PUBLICOU OUTROS CASOS QUE O FEZ CONCLUIR QUE A PATOLOGIA ERA: TRANSMITIDA POR HERANÇA AFETAVA PRINCIPALMENTE MENINOS

4 DE FORMA ERRADA, DUCHENNE ACREDITAVA QUE A DOENÇA DECORRIA DE ALTERAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO

5 ASPECTOS GENÉTICOS PADRÃO DE HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO CROMOSSOMO X
NO SEXO FEMININO OCORRE A INATIVAÇÃO DE UM DOS CRMOSSOMOS X ( MULHER PORTADORA ) GENE DEFEITUOSO QUE SOFREU UMA MUTAÇÃO GENÉTICA, É LOCALIZADO NO BRAÇO CURTO DO CRMOSSOMO X ( Xp21 )

6 EM 2/3 A MUTAÇÃO É HERDADA DA MÃE
EM 1/3 DOS CASOS A MUTAÇÃO OCORRE NO MENINO AFETADO PELA DMD, DECORRENTE DE MUTAÇÕES NOVAS 65% É DECORRENTE DE MUTAÇÃO POR DELEÇÃO 35% POR MUTAÇÃO EM PONTO

7 O GENE RESPONSÁVEL PELA DMD, PRODUZ A PROTEINA DISTROFINA
A AUSÊNCIA DESSA PROTEINA ACARRETA ALTERAÇÕES MUSCULARES

8 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
OS PRIMEIROS SINTOMAS DESENVOLVEM-SE POR VOLTA DOS 3 AOS 5 ANOS SINTOMAS: QUEDAS FREQUENTES DIFICULDADE PARA SUBIR ESCADAS

9 DIFICULDADE DE CORRER DIFICULDADE DE LEVANTAR DO CHÃO AUMENTO DO VOLUME DA PANTURRILHA

10 SINAL DE GOWERS MARCHA ANSERINA

11 ENFRAQUECIMENTO PROXIMAL E SIMÉTRICO DA MUSCULATURA OCORRE DE FORMA GRADUAL E ASCENDENTE
POR VOLTA DOS 7 AOS 13 ANOS: INCAPACIDADE DE REALIZAR A MARCHA PROBLEMA POSTURAL SE INTENSIFICANDO (CIFOESCOLIOSE) DEFORMIDADES DE FLEXÃO DOS MEMBROS

12 COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS REPETITIVAS
COMPROMETIMENTO CARDÍACO

13 FREQUÊNCIA É DE 1:3500 MENINOS NASCIDOS VIVOS

14 TRATAMENTO NÃO HÁ TRATAMENTO ESPECÍFICO
ÚNICA MEDIDA TERAPÊUTICA É A FISIOTERAPIA PESQUISAS VOLTAM-SE PARA A TERAPIA GENÉTICA E MEDICAMENTOSA COMO OBJETO DE CURA DA DOENÇA

15 CORREÇÃO GENÉTICA COM A GENTAMICIDA
GENTAMICIDA É UM ANTIBIÓTICO AMINOGLICOSÍDEO SÓ OCORRE EM PACIENTES COM MUTAÇÃO E PONTO VANTAGEM: DROGA CONHECIDA DE USO REGULAR DESVANTAGENS: APLICAÇÃO INJETÁVEL E EFEITOS COLATERAIS

16 BIBLIOGRAFIA SITE: SITE:

17 ANEXOS