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PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE DISCIPLINA:GENÉTICA HUMANA MONITORA ANA PAULA.

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1 PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE DISCIPLINA:GENÉTICA HUMANA MONITORA ANA PAULA

2 PENETRÂNCIA x EXPRESSIVIDADE São diferentes manifestações de um genótipo anormal São diferentes manifestações de um genótipo anormal Características de distúrbios autossômicos dominantes Características de distúrbios autossômicos dominantes Podem levar a dificuldades de diagnóstico e interpretação de heredogramas Podem levar a dificuldades de diagnóstico e interpretação de heredogramas

3 OBJETIVOS Diferenciar penetrância e expressividade Diferenciar penetrância e expressividade Destacar a importância de se considerar essas alterações da expressão da herança ao interpretarmos um heredograma Destacar a importância de se considerar essas alterações da expressão da herança ao interpretarmos um heredograma

4 PENETRÂNCIA Probabilidade de um gene apresentar expressão fenotípica: porcentagem de pessoas com um determinado genótipo que manifestam a característica pelo menos em algum grau. Probabilidade de um gene apresentar expressão fenotípica: porcentagem de pessoas com um determinado genótipo que manifestam a característica pelo menos em algum grau. Exemplo: penetrância de uma característica 50%= 50% dos indivíduos que possuem o gene manifestam o caráter. Exemplo: penetrância de uma característica 50%= 50% dos indivíduos que possuem o gene manifestam o caráter.

5 PENETRÂNCIA REDUZIDA A freqüência de expressão de um fenótipo é < 100%: algumas pessoas portadoras de uma mutação não a expressam. Indivíduos herdam o gene alterado, mas são fenotipicamente normais A freqüência de expressão de um fenótipo é < 100%: algumas pessoas portadoras de uma mutação não a expressam. Indivíduos herdam o gene alterado, mas são fenotipicamente normais

6 PENETRÂNCIA Questão a ser considerada quando a prole aparentemente não afetada de um indivíduo com distúrbio autossômico dominante quer saber se é portadora do gene alterado e se corre o risco de ter filhos(as) afetados. Questão a ser considerada quando a prole aparentemente não afetada de um indivíduo com distúrbio autossômico dominante quer saber se é portadora do gene alterado e se corre o risco de ter filhos(as) afetados. É TUDO OU NADA É TUDO OU NADA

7 EXPRESSIVIDADE Gravidade da expressão de um fenótipo Gravidade da expressão de um fenótipo Variabilidade da expressão clínica Variabilidade da expressão clínica Faixa dos efeitos fenotípicos em indivíduos portadores de uma dada mutação. Faixa dos efeitos fenotípicos em indivíduos portadores de uma dada mutação. A variabilidade pode incluir: o tipo e gravidade dos sintomas e a idade de início das manifestações clínicas A variabilidade pode incluir: o tipo e gravidade dos sintomas e a idade de início das manifestações clínicas

8 EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL O caráter é encontrado em todos os indivíduos com o gene alterado, mas é expresso de maneira diferente entre os indivíduos. O caráter é encontrado em todos os indivíduos com o gene alterado, mas é expresso de maneira diferente entre os indivíduos. A gravidade da doença difere nos indivíduos com o mesmo genótipo A gravidade da doença difere nos indivíduos com o mesmo genótipo

9 EXPRESSIVIDADE É o ponto a ser considerado quando um indivíduo com um distúrbio dominante deseja saber se um filho portador da doença terá manifestações clínicas leves ou graves. É o ponto a ser considerado quando um indivíduo com um distúrbio dominante deseja saber se um filho portador da doença terá manifestações clínicas leves ou graves.

10 NEUROFIBROMATOSE Distúrbio do Sistema Nervoso caracterizado por: Distúrbio do Sistema Nervoso caracterizado por: 1) crescimento de múltiplos tumores benignos na pele: neurofibromas 1) crescimento de múltiplos tumores benignos na pele: neurofibromas 2) presença de múltiplas lesões pigmentadas achatadas e irregulares na pele: manchas café-au-lait 2) presença de múltiplas lesões pigmentadas achatadas e irregulares na pele: manchas café-au-lait

11 NEUROFIBROMATOSE 3) Crescimento de pequenos tumores benignos (hamartomas) na íris: Nódulos de Lisch 3) Crescimento de pequenos tumores benignos (hamartomas) na íris: Nódulos de Lisch 4) Retardo mental, tumores do SNC, neurofibromas plexiformes difusos e desenvolvimento de câncer do sistema nervoso ou muscular: menos comuns 4) Retardo mental, tumores do SNC, neurofibromas plexiformes difusos e desenvolvimento de câncer do sistema nervoso ou muscular: menos comuns

12 NEUROFIBROMATOSE Adultos: penetrância em heterozigotos quase 100%, mas expressividade variável: alguns tem só manchas outros Nódulos de Lisch, outros tumores. Adultos: penetrância em heterozigotos quase 100%, mas expressividade variável: alguns tem só manchas outros Nódulos de Lisch, outros tumores. Crianças: sinais se manifestam com a idade: a penetrância depende da idade. Diagnóstico é mais difícil. Crianças: sinais se manifestam com a idade: a penetrância depende da idade. Diagnóstico é mais difícil.

13 NEUROFIBROMATOSE Neonatos: menos da metade dos afetados apresentam os sinais mais sutis da doença. Neonatos: menos da metade dos afetados apresentam os sinais mais sutis da doença. Aproximadamente metade dos casos de NF1 resulta de uma mutação nova. Esse é o principal problema na consulta genética das famílias de pacientes com NF1. Aproximadamente metade dos casos de NF1 resulta de uma mutação nova. Esse é o principal problema na consulta genética das famílias de pacientes com NF1.

14 BIBLIOGRAFIA NUSSBAUM RL, McINNES RR, WILLARD HF: Padrões de Herança Monogênica. Thompson & Thompson Genética Médica, sexta edição, editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2002,5:44-67 NUSSBAUM RL, McINNES RR, WILLARD HF: Padrões de Herança Monogênica. Thompson & Thompson Genética Médica, sexta edição, editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2002,5:44-67 BRAUNWALD E, FAUCI AS, KASPER DL, HAUSER SL, LONGO DL, JAMESON JL: Princípios de Genética Humana. Harrison Medicina Interna, volume I, décima quinta edição, editora MacGrawHill, Rio de Janeiro, 2002, 65: BRAUNWALD E, FAUCI AS, KASPER DL, HAUSER SL, LONGO DL, JAMESON JL: Princípios de Genética Humana. Harrison Medicina Interna, volume I, décima quinta edição, editora MacGrawHill, Rio de Janeiro, 2002, 65:

15 Bibliografia COTRAN RS, KUMAN V, ROBBINS SL, SCHOEN FJ: Doenças Genéticas.Robbins Patologia Humana e Funcional, sexta edição, editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2000, 6: COTRAN RS, KUMAN V, ROBBINS SL, SCHOEN FJ: Doenças Genéticas.Robbins Patologia Humana e Funcional, sexta edição, editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2000, 6:

16 ENTENDERAM???? Alguma dúvida? Alguma dúvida? Obrigada! Obrigada!


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