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DOMINÂNCIA Vs recessividade Monitor Rafael Bonfá Disciplina de Genética e Evolução.

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Apresentação em tema: "DOMINÂNCIA Vs recessividade Monitor Rafael Bonfá Disciplina de Genética e Evolução."— Transcrição da apresentação:

1 DOMINÂNCIA Vs recessividade Monitor Rafael Bonfá Disciplina de Genética e Evolução

2 Mutações produtoras de alelos recessivos

3 1. Mutação com perda de função: Provocam produto gênico inativo. A maioria dessas mutações resulta em um alelo recessivo para o alelo normal: – freqüentemente envolvem uma enzima exigida em pequenas quantidades; – Alelo normal restante é suficiente para atingir o efeito do produto gênico; –A redução de somente 50% não é suficiente para causar manifestação clínica.

4 Mutações produtoras de alelos dominantes

5 1. Mutação com ganho de função: Aumento da dosagem gênica: –Similar ao das trissomias.

6 1. Mutação com ganho de função: Mecanismo: 1. Aumento da atividade protéica: –Mutação envolvendo sítio de reconhecimento para degradação proteolítica; – do T1/2 vida de proteínas.

7 1. Mutação com ganho de função: Mecanismo: 2. Expressão de RNAm alterada: –Mutações que envolvem partes regulatórias do gene. –Ex.: Persistência hereditária de hemoglobina fetal. -globina e -globina, por ligação de fatores de transcrição no promoter de -globina.

8 2. Mutação com perda de função e padrão dominante: Ocorre quando: 50% do produto protéico não são suficientes para o funcionamento normal: Haploinsuficiência

9 2. Mutação com perda de função e padrão dominante: Exemplo: Hipercolesterolemia familiar –A de 50% dos receptores de LDL dobraria o nível de colesterol e o risco cardíaco de heterozigotos em relação a homozigotos normais; –Homozigotos para alelos mutados apresentam fenótipo mais grave.

10 2. Mutação com perda de função e padrão dominante: Exemplo 2: Genes que produzem proteínas com taxa de degradação constante. –ex. inibidor da esterase C1 (C1NH)

11 3. Mutação dominante negativa: alelo mutante interfere com a ação do alelo normal. Ocorre em proteínas multiméricas.

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13 4. Alterações protéicas tóxicas: Mutações que rompem com a função normal da proteína, levando a produtos tóxicos que envenenam a célula. Ex.: Amiloidose hereditária: proteína resistente sofre então multimerização e acumula dentro da célula, como fibrilas, causando ruptura da celular

14 5. Mutações que causam nova função protéica: Exemplo: –Doença hemorrágica fatal causada pela mutação no gene da 1-antitripsina. –A 1-antitripsina, inibidor da elastase, é transformada em inibidor da trombina.

15 Mutações recessivas com efeito dominante: Algumas mutações podem mostrar um modelo de herança dominante em heredogramas, porém somente células em homozigoze são anormais.

16 Mutações recessivas com efeito dominante: Ex.: Gene do Retinoblastoma (RB-1): –Famílias demonstram padrão de herança autossômico dominante, mas somente as células homozigotas são malignas. Hipótese de dois eventos (Knudson, 1971).

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