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DISTÚRBIOS GENÉTICOS. CONCEITOS GERAIS MutaçõesMutações Genômicas Genômicas Cromossômicas Cromossômicas Gênicas Gênicas Distúrbios mendelianosDistúrbios.

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Apresentação em tema: "DISTÚRBIOS GENÉTICOS. CONCEITOS GERAIS MutaçõesMutações Genômicas Genômicas Cromossômicas Cromossômicas Gênicas Gênicas Distúrbios mendelianosDistúrbios."— Transcrição da apresentação:

1 DISTÚRBIOS GENÉTICOS

2 CONCEITOS GERAIS MutaçõesMutações Genômicas Genômicas Cromossômicas Cromossômicas Gênicas Gênicas Distúrbios mendelianosDistúrbios mendelianos Distúrbios autossômicos dominantes Distúrbios autossômicos dominantes Distúrbios autossômicos recessivos Distúrbios autossômicos recessivos Distúrbios ligados ao X Distúrbios ligados ao X

3 CONCEITOS GERAIS Bases bioquímicas e moleculares dos distúrbios monogênicos (mendelianos)Bases bioquímicas e moleculares dos distúrbios monogênicos (mendelianos) Defeitos enzimáticos e suas conseqüenciasDefeitos enzimáticos e suas conseqüencias Defeitos nos receptores e sistemas de transporteDefeitos nos receptores e sistemas de transporte Alterações na estruturaAlterações na estrutura reações adversas a drogasreações adversas a drogas Distúrbios associados a defeitos em proteínas estruturaisDistúrbios associados a defeitos em proteínas estruturais Síndrome de MarfanSíndrome de Marfan Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) Distúrbios relacionados a defeitos em proteínas receptoresDistúrbios relacionados a defeitos em proteínas receptores Hipercolesterolemia familiar (HF)Hipercolesterolemia familiar (HF)

4 EXEMPLOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS Distúrbios associados a defeitos nas enzimasDistúrbios associados a defeitos nas enzimas Doença de Tay-Sacchs Doença de Tay-Sacchs Doença de Niemann-Pick Doença de Niemann-Pick Doença de Gaucher Doença de Gaucher Distúrbios associados a defeitos nas proteínas que regulam o crescimento celularDistúrbios associados a defeitos nas proteínas que regulam o crescimento celular Neurofibromatose Neurofibromatose

5 EXEMPLOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS Distúrbios com herança multifatorialDistúrbios com herança multifatorial Distúrbios citogenéticos (mutações cromossômicas)Distúrbios citogenéticos (mutações cromossômicas) Trissomia do 21 (Síndrome de Down) Trissomia do 21 (Síndrome de Down) Síndrome de cri du chat Síndrome de cri du chat Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Turner


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