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DISTÚRBIOS GENÉTICOS
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CONCEITOS GERAIS Mutações Genômicas Cromossômicas Gênicas
Distúrbios mendelianos Distúrbios autossômicos dominantes Distúrbios autossômicos recessivos Distúrbios ligados ao X
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CONCEITOS GERAIS Bases bioquímicas e moleculares dos distúrbios monogênicos (mendelianos) Defeitos enzimáticos e suas conseqüencias Defeitos nos receptores e sistemas de transporte Alterações na estrutura reações adversas a drogas Distúrbios associados a defeitos em proteínas estruturais Síndrome de Marfan Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) Distúrbios relacionados a defeitos em proteínas receptores Hipercolesterolemia familiar (HF)
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EXEMPLOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS
Distúrbios associados a defeitos nas enzimas Doença de Tay-Sacchs Doença de Niemann-Pick Doença de Gaucher Distúrbios associados a defeitos nas proteínas que regulam o crescimento celular Neurofibromatose
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EXEMPLOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS
Distúrbios com herança multifatorial Distúrbios citogenéticos (mutações cromossômicas) Trissomia do 21 (Síndrome de Down) Síndrome de cri du chat Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner
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