CITOGENÉTICA HUMANA Conteúdo Programático Teórica

Apresentação em tema: "CITOGENÉTICA HUMANA Conteúdo Programático Teórica"— Transcrição da apresentação:

1 CITOGENÉTICA HUMANA Conteúdo Programático Teórica
DNA, cromatina, cromossomos metafásicos e meióticos Divisão celular Estrutura e função dos cromossomos Introdução ao estudo dos cromossomos humanos e a Conferência de Denver Variação numérica e estrutural dos cromossomos Padrões e metodologias de bandeamento cromossômico Citogenética Molecular Prática Montagem de Cariograma

2 Constituintes Bioquímicos
Patologias Alterações Numéricas: Aneuploidias Alterações Estruturais: Síndromes e Cânceres Mutações: Desordens Genéticas Ácidos Nucléicos O segredo da vida!

3 Material Genético Nucleotídeo    (2’-)Desoxirribonucleotídeo
Nucleosídeo    (2’-)Desoxirribonucleotídeo Ribonucleotídeo

4 Níveis de Organização Nucleotídeo DNA Cromossomo Genoma

5 Genoma Humano Autossomos x Sexuais 99% 1%

6 Formas do DNA Linear x Circular Plamídeos e Vírus

7 Histórico O material corado, observado durante a intérfase chamado de cromatina, é composto por nucleoproteínas (DNA + Proteínas + Histonas + Proteínas Não-histônicas). C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos. Ernest Haeckel c1866 Núcleo é o principal agente da herança

8 Histórico Walter Flemming Estudava ovos e embriões de salamandra
1880  mitose Um dos primeiros citologistas Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e a sua separação entre as células filhas (publicado em 1882) Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfase Base para a “teoria cromossômica da herança”

9 Histórico Gregor Mendel ( )

10 Citologia + Genética = Citogenética
Conceito Citologia + Genética = Citogenética “Compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto a sua variação e evolução” By Marcelo Guerra Cromossomo Alça de cromatina Solenóide Nucleossomo

11 Empacotamento do nosso DNA

12 Empacotamento do nosso DNA

13 Empacotamento do nosso DNA

14 A = distância da Lua à Terra = 384.403 km
Empacotamento do nosso DNA A = distância da Lua à Terra = km Humanos Diâmetro da Terra é de km Diâmetro da Lua é de km 1013 células 46 cromossomos 2 metros de DNA ~ x A

15 Conhecendo nossos cromossomos
Telômeros Braço Curto (p) Constricções Secundárias Centrômero (envolvido pelo Cinetócoro) Constrição Primária Braço Longo (q) Cromátide