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Silva Jr, RL CITOGENÉTICA HUMANA Teórica DNA, cromatina, cromossomos metafásicos e meióticos Divisão celular Estrutura e função dos cromossomos Introdução.

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1 Silva Jr, RL CITOGENÉTICA HUMANA Teórica DNA, cromatina, cromossomos metafásicos e meióticos Divisão celular Estrutura e função dos cromossomos Introdução ao estudo dos cromossomos humanos e a Conferência de Denver Variação numérica e estrutural dos cromossomos Padrões e metodologias de bandeamento cromossômico Citogenética Molecular Prática Montagem de Cariograma Conteúdo Programático

2 Silva Jr, RL Patologias Alterações Numéricas: Aneuploidias Alterações Estruturais: Síndromes e Cânceres Mutações: Desordens Genéticas Constituintes Bioquímicos Ácidos Nucléicos O segredo da vida!

3 Silva Jr, RL Nucleotídeo Nucleosídeo Nucleosídeo (2-)Desoxirribonucleotídeo Ribonucleotídeo Material Genético

4 Silva Jr, RL NucleotídeoDNACromossomoGenoma Níveis de Organização

5 Silva Jr, RL Autossomos x Sexuais 99% 1% Genoma Humano

6 Silva Jr, RL Linear x Circular Plamídeos e Vírus Formas do DNA

7 Silva Jr, RL O material corado, observado durante a intérfase chamado de cromatina, é composto por nucleoproteínas (DNA + Proteínas + Histonas + Proteínas Não-histônicas). C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos. Ernest Haeckel c1866 Núcleo é o principal agente da herança Histórico

8 Silva Jr, RL Walter Flemming Estudava ovos e embriões de salamandra 1880 mitose Um dos primeiros citologistas Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e a sua separação entre as células filhas (publicado em 1882) Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfase Base para a teoria cromossômica da herança Histórico

9 Silva Jr, RL Gregor Mendel ( ) Histórico

10 Silva Jr, RL Citologia + Genética = Citogenética Nucleossomo Solenóide Alça de cromatina Cromossomo Compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto a sua variação e evolução By Marcelo Guerra Conceito

11 Silva Jr, RL Empacotamento do nosso DNA

12 Silva Jr, RL Empacotamento do nosso DNA

13 Silva Jr, RL Empacotamento do nosso DNA

14 Silva Jr, RL Diâmetro da Terra é de km A = distância da Lua à Terra = km Diâmetro da Lua é de km Humanos células 46 cromossomos 2 metros de DNA ~ x A Empacotamento do nosso DNA

15 Silva Jr, RL Cromátide Braço Curto (p) Braço Longo (q) Centrômero (envolvido pelo Cinetócoro) Telômeros Constricções Secundárias Constrição Primária Conhecendo nossos cromossomos


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