Carmen Carvalho de Brito

Apresentação em tema: "Carmen Carvalho de Brito"— Transcrição da apresentação:

1 Carmen Carvalho de Brito
Fibrose cística Carmen Carvalho de Brito

2 Introdução Doença genética autossômica recessiva
Incidência de 1:2000 a 1:10000 Potencialmente letal Acometimento sistêmico e precoce 10 milhões de pessoas assintomáticas

3 Histórico Séc.XIX Folclore europeu: crianças com suor salgado morriam precocemente... 1950 Farber >> mucoviscidose 1958 Padronização do teste do suor Gibson & Cooke 1979 Crossley demonstração(TIR)

4 Genética molecular Gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7, lócus q31 Proteína transmembrana reguladora de transporte iônico(canal de cloro) deleção de três pares de bases-aminoácido na posição 508 (DF508) da proteína.

5 Fisiopatogenia

6 Características clínicas
O defeito básico acomete células de vários órgãos... Variabilidade de sintomas, gravidade e progressão. O acometimento respiratório > maior morbidade(90% das mortes) e tosse crônica persistente.

7 RX –Fibrose Cística

8 Diagnóstico 1)Mutação do gene
2)Dois testes do suor alterados(padrão ouro) 3)Características clínicas 4)Triagem neonatal(Dosagem de TIR)

9 Tratamento Ainda não existe tratamento específico
Equipe multidisciplinar Educação em relação à FC,Profilaxia das infecções,apoio nutricional, aconselhamento genético e apoio psicológico. Terapia gênica

10 Obrigada!!