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Fibrose Cística Universidade Federal de Goiás Faculdade de Medicina Genética Professora: Elisângela de Paula Alunos participantes: Rafael Inagaki Thaís.

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1 Fibrose Cística Universidade Federal de Goiás Faculdade de Medicina Genética Professora: Elisângela de Paula Alunos participantes: Rafael Inagaki Thaís Teles Thaís de Toledo

2 A fibrose cística é uma doença genética letal, de herança autossômica recessiva. Ela faz certas glândulas produzirem secreções anormais, resultando disso vários sintomas, os mais importantes afetando o trato digestivo e os pulmões Conceito

3 O gen DF508 controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto e sódio através das membranas celulares. Quando há homozigose, a transferência de sódio e cloreto é defeituosa, conduzindo a desidratação e ao aumento de viscosidade das secreções. Gen afetado

4 Para melhor orientação há livros de fácil acesso a respeito da fibrose cística.

5 O teste de suor, confirma o diagnóstico. O resultado é positivo quando temos mais de 60 ml/l de cloro na amostra colhida de suor da criança e 80 ml /l no adulto. Diagnóstico

6 Apesar de muitos portadores desconhecerem que possuem a doença, associações estão sendo formadas com a finalidade de orientar e contribuir para uma melhoria na qualidade de vida desses pacientes.

7 Aproximadamente metade das crianças com fibrose cística são levadas ao médico pela primeira vez por apresentarem tosse persistente, sibilos, ou infecções respiratórias de repetição. A tosse, o sintoma mais evidente, é freqüentemente acompanhada por engasgos, vômitos e distúrbios do sono.

8 Nas glândulas dos intestinos e do pâncreas as secreções são grossas ou sólidas e podem bloquear completamente as glândulas. As glândulas produtoras de muco dos pulmões produzem secreções anormais que entopem as vias aérea. Mudanças nas glândulas

9 Secreções brônquicas espessas começam obstruindo as pequenas vias aéreas que inflamam. Com a progressão da doença, as paredes brônquicas engrossam, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, áreas do pulmão colabam (uma condição chamada atelectasia), e os linfonodos aumentam.

10 Com a progressão da doença: o tórax adquire a forma de barril, oxigênio insuficiente pode fazer os dedos ficarem alargados (como baquetas de tambor) pele ficar azulada. pólipos podem surgir no nariz. os seios para-nasais podem se encher de secreções espessas.

11 os adolescentes em geral têm atraso na puberdade. as complicações incluem pneumotórax, tosse com sangue, insuficiência cardíaca e função reprodutiva prejudicada. bronquites recorrentes e pneumonias destroem gradualmente os pulmões. alguns desenvolvem diabete insulino- dependente porque o pâncreas lesado não produz insulina suficiente.

12 o bloqueio de dutos biliares por secreções espessas pode conduzir à inflamação do fígado e, eventualmente, à cirrose hepática. a cirrose pode causar hipertensão porta, provocando varizes esofágicas (hemorragia). a morte geralmente resulta de uma combinação de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca, causadas pela doença pulmonar subjacente.

13 Campanha de conscientização sobre a fibrose cística

14 Em um período de 20 anos, 127 pacientes portadores de FC foram acompanhados longitudinalmente e submetidos a protocolo previamente estabelecido, após confirmação do diagnóstico pelo teste do suor. O genótipo foi obtido de 106 pacientes pela técnica do PCR. Os pacientes foram seguidos por mediana de 44 meses. Pesquisa de Casos

15 212 cromossomos estudados, a mutação mais freqüente foi a DF508, encontrada em 64 cromossomos (30%), Os pacientes foram agrupados em três categorias com relação à presença ou não da mutação mais comum na FC: homozigoto, heterozigoto e outras mutações. Dezessete pacientes (16%) foram homozigotos para a mutação DF508; 30 pacientes (28%), heterozigotos; 59 (56%) não apresentaram a mutação DF508.

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17 A idade de início dos sintomas variou de 1 a 186 meses. Um total de 91 pacientes (72%) já apresentavam sintomas nos primeiros 6 meses de vida. A média de idade ao diagnóstico foi de 57 ± 62,2 meses.

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19 No tempo de seguimento abrangido pelo estudo, 22 (17,3%) dos 127 pacientes evoluíram para a insuficiência respiratória. Dos 127 pacientes incluídos na amostra, 20 (15,7%) evoluíram para o óbito no tempo de seguimento.

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